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CARACTERÍSTICAS EN EL EMBARAZO

 Disminución movimientos fetales.
 Polihidramnios.

CARACTERÍSTICAS EN LA INFANCIA
 Bajo tono muscular.

 Problemas alimentación.

 Criptorquidia (no descenso testicular por hipotonía no por hipogonadismo
hipogonadotropo como en SPW).

 Distrés respiratorio.

 Discapacidad intelectual:
- Grado muy variable pero más grave que en SPW.

- Difícil predecir aún sabiendo mutación.
- Importante intervenir en el momento oportuno.

 Trastornos del espectro autista (Muy frecuente (89% frente a 27% en SPW).

 No comportamientos obsesivo-compulsivos.

 Facies alargada.
 Frente estrecha.

 Nariz pequeña.

 Mentón prominente.
 Contracturas articulares en dedos (también en codos y rodillas).

 Apnea sueño (obstructiva, central o combinada).

 Alteraciones oculares (estrabismo).
 Reflujo gastroesofágico.

 Estreñimiento crónico.

 Alteraciones en la regulación de la temperatura (aumento sensibilidad al frío, aumento
sudoración).

 Déficit GH: talla baja y aumento de la adiposidad con alteración del hábito corporal.

 Aumento masa grasa y disminución de la muscular.
 Intolerancia glucosa y DM precoz.

 Hiperfagia solo 35-50% casos.

 Contracturas articulares en dedos, codos y rodillas
 Escoliosis.

Newsletter CREER Nº 94 Noviembre-Diciembre 2019 ~ 22 ~