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III JORNADA DE ENFERMEDADES DE LOS NEUROTRANSMISORES
Del 11 al 13 de octubre la Asociación De Neu, de familias y personas afectadas por
enfermedades de los neurotransmisores ha celebrado su Encuentro de familias, doctores e
investigadores que, con carácter bianual, viene celebrando desde su constitución.
En este, su tercer Encuentro, se ha desarrollado la Jornada en la que se han dado a
conocer el estado actual de las investigaciones y los avances en terapias que mejoren la
calidad de vida de las personas, niños y adultos, afectadas.
En el Programa científico de la
jornada destacar entre otras
participaciones, la de la doctora María
Isidoro García, coordinadora de la Unidad
de Diagnóstico de Enfermedades Raras
de Castilla y León, quien traslado el
proceso de diagnóstico genético que
desarrolla esta Unidad. Dª Natalia Juliá,
del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, que abordó el tema del Registro de Pacientes y los
estudios clínicos. Los defectos de la síntesis de BH4 y la enfermedads de Sagawa se abordó
en profundidad de la mano de Dª Elisenda Cortés, del Hospital German Trias i Pujol, y D.
Eduardo López-Laso jefe del grupo Clínico vinculado al CIBERER del Hospital Reina Sofía de
Córdoba. Dª Alba Tristán, del Institut de Recerca Sant Joan de Déu, CIBERER y metabERN
del Hospital Sant Joan de Déu habló de los Estudios de proteómica en los defectos de los
neurotransmisores.
Completó este programa científico la visión desde los cuidados y la intervención
especializada desde una disciplina como la Terapia Ocupacional, para lo que se contó con la
participación de Mª Jesús Ladrón de Guevara Font, terapeuta ocupacional del Creer.
Otros temas tratados fueron la “Sospecha clínica de los errores congénitos de los
neurotransmisores y métodos de diagnóstico” y las “Novedades en tratamientos” que fueron
abordados por D. Salvador Ibáñez junto a Rosario Domingo del Hospital Virgen de la Arixaca
y por Dª Àngels García Cazorla del Hospital Sant Joan de Déu, Institut de Recerca Sant Joan
de Déu, CIBERER y metabERN, respectivamente.
Newsletter CREER Nº 93 Octubre 2019 ~ 7 ~
