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Es un trastorno clínicamente heterogéneo que va desde la presentación neonatal grave

con acidosis metabólica, miocardiopatía y hepatopatía, hasta una enfermedad leve de la
infancia o la edad adulta con descompensación metabólica episódica, debilidad muscular e

insuficiencia respiratoria.

Hay tres fenotipos diferentes:
- Aparición neonatal con anomalías congénitas.

- Inicio neonatal sin anomalías congénitas.

- Inicio leve o tardío.
Las formas de inicio neonatal suelen ser fatales y se caracterizan por una hipoglucemia

no cetósica grave, acidosis metabólica, afectación multisistémica y excreción de grandes
cantidades de metabolitos derivados de ácidos grasos y aminoácidos.

Los síntomas y la edad de presentación de MADD de inicio tardío son muy variables y
se caracterizan por episodios recurrentes de letargo, vómitos, hipoglucemia, acidosis

metabólica y hepatomegalia a menudo precedidos por estrés metabólico. La afectación

muscular en forma de dolor, debilidad y acumulación de lípidos también produce miopatía. La
aciduria orgánica en pacientes con la forma de MADD de inicio tardío a menudo es

intermitente y solo es evidente durante períodos de enfermedad o estrés catabólico.
Es probable que el fenotipo esté relacionado con la cantidad de actividad enzimática

residual. Los bebés con la actividad enzimática residual más baja son los más severamente

afectados. Los bebés con mayor actividad enzimática residual se ven menos severamente
afectados.

Es importante destacar que se ha demostrado que el tratamiento con riboflavina mejora
los síntomas y los perfiles metabólicos en muchos pacientes.

Como Asociación nuestro objetivo principal es "Que todas las familias,

independientemente del lugar en el que vivan, tengan acceso a la misma información, al
mismo tratamiento, terapias y a centros médicos de referencia para Enfermedades

Metabólicas".
Siendo otros objetivos destacables:

- La mejora en la calidad de vida de los afectados.

- Ser medio de difusión de la información disponible y actualizada sobre la enfermedad.
- Colaborar y promover directa e indirectamente en la investigación sobre la enfermedad.

- Crear una bolsa de ayudas para el apoyo a las familias.
- Sensibilizar a la sociedad.

- Promover el contacto entre los profesionales implicados.

Newsletter CREER Nº 80 Junio 2018 ~ 17 ~