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Ambas se incluyen entre las enfermedades que se identifican mediante el cribado
metabólico ampliado de recién nacidos en algunas provincias españolas, a falta de la
ampliación en Castilla y León.
La Aciduria Glutárica Tipo I es una enfermedad neurometabólica de escasa
prevalencia. Se trata de un error congénito del metabolismo de los ácidos orgánicos que se
hereda como un rasgo autosómico.
Los pacientes no tratados suelen desarrollar déficits neurológicos durante la infancia, lo
que provoca una alta morbilidad y mortalidad. Pueden sufrir crisis encefalopáticas por
enfermedades infecciosas, vacunas y/o cirugías durante el desarrollo cerebral (habitualmente
los 6 primeros años de vida), o se desarrolla insidiosamente sin crisis clínicamente aparentes,
provocando lesiones neurológicas. También puede cursar de modo asintomático.
Se ha demostrado que, en la mayoría de los pacientes diagnosticados al nacer por
cribado metabólico y que comienzan con tratamiento sin tener síntomas, la lesión neurológica
puede prevenirse mediante un tratamiento metabólico combinado (dieta, carnitina, tratamiento
precoz en procesos agudos). De aquí la importancia de la ampliación del cribado neonatal,
que salva vidas y evita secuelas en un porcentaje alto de los casos. No sólo es necesario el
cribado, un especialista que sepa interpretar los resultados, y un buen protocolo de actuación
ante el diagnóstico positivo; el acceso a tratamientos y terapias tiene que extenderse de
manera igualitaria, para que todos tengamos la oportunidad de tener esperanzas.
El pronóstico depende de un diagnóstico a tiempo y de un manejo y tratamiento
adecuados, tanto el tratamiento estándar como de emergencia. En general, si el tratamiento
comienza antes de tener síntomas, los niños con GA1 crecerán y se desarrollarán con
normalidad. Incluso con tratamiento, algunos niños continúan teniendo episodios de crisis
metabólica.
Sin el tratamiento temprano y apropiado, puede causar daño neurológico irreversible.
En general, una persona con GA1 que tiene un episodio de daño cerebral agudo antes de la
edad de 6 años, tiene un mayor riesgo de problemas médicos a lo largo de su vida, y su
esperanza de vida se acorta. Aunque hay pacientes que nunca han desarrollado estas crisis
encefalopáticas y permanecen asintomáticos o con mínimas alteraciones neurológicas.
La Aciduria Glutárica tipo 2 o deficiencia múltiple de acil CoA-deshidrogenasa (MADD)
es un trastorno autosómico recesivo heredado, de la alteración del metabolismo de la
oxidación de los ácidos grasos y los aminoácidos.
Newsletter CREER Nº 80 Junio 2018 ~ 16 ~
