Page 23 - 79
P. 23
XII JORNADAS ALBA SOBRE ALBINISMO, DEL 28 AL 30 DE SEPTIEMBRE
DE 2018 EN SAN RAFAEL (SEGOVIA)
CONGRESO INTERNACIONAL SOBRE EL SÍNDROME DE DRAVET Y LA
EPILEPSIA REFRACTARIA, 4 Y 5 DE OCTUBRE DE 2018 EN BILBAO
ÁNGELES TORRES:
DISTROFIA MUSCULAR FACIOESCAPULOHUMERAL
Y después de un año de pruebas en busca de qué era lo que me provocaba ese
cansancio, me dieron el diagnóstico el cual me decía que padecía distrofia muscular
facioescapulohumeral. Se me cayó el mundo encima, todo me sonaba a chino ya que
en mi familia no hay ningún caso, yo era la primera, mi caso es una mutación.
Lloré como nunca en mi vida había llorado, se me salía el corazón y se me
cortaba la respiración, solo quería gritar y gritar y gritar y que alguien me dijera que por
qué, por qué a mí.
Trabajadora desde los 15 años, amante de la montaña, la bicicleta, mi
huertecito… todo eso iba a ir desapareciendo poquito a poco, pero no es lo que tanto
me hizo llorar... me explicaron que mi dificultad al silbar, sonreír, mi cansancio al
levantar los brazos, al caminar, mi culito hacia afuera y mi barriguita también… que
todo eso eran rasgos de la distrofia facioescapulohumeral, y ahí es cuando me
arrancaron el corazón, me estaban describiendo a mi hijo, os podéis imaginar.
Newsletter CREER Nº 79 Mayo 2018 ~ 23 ~
