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enfermedad rara tienen más riesgos de daño cerebrovascular

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discapacidad

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mi trabajo me han facilitado todo»

ASOCIACIÓN NACIONAL SÍNDROME TREACHER COLLINS
Zaira Sardina Gil da nombre a la Asociación Nacional

Síndrome de Treacher Collins, creada por su madre, Marisa

Gil Fernández, con el fin de facilitar información sobre esta
enfermedad rara, congénita, discapacitante e incurable y que

afecta a dos de cada 100.000 nacimientos.
El Síndrome de Treacher Collins, una enfermedad rara que consiste en una

malformación congénita craneofacial y que comporta alteraciones anatómicas faciales que
afectan a la audición, a la vista, a la respiración y a la ingesta de alimentos.

Esta enfermedad requiere de múltiples intervenciones quirúrgicas y un tratamiento muy

costoso para mejorar la calidad de vida e integración social de quienes la tienen.
El objetivo de esta asociación, que forma parte de la Federación Española de

Enfermedades Raras (FEDER), es aportar, en la medida de lo posible, toda la información
necesaria a todos los padres de niños con el Síndrome de Treacher Collins, dar visibilidad a

esta enfermedad rara sin miramientos y con naturalidad y promover la investigación científica
sobre la misma.

El Síndrome de Treacher Collins es una malformación craneoencefálica congénita rara,

discapacitante e incurable que afecta a dos de cada 100.000 nacimientos. Su causa es una
mutación genética del cromosoma 5 (Treacle), que es el que influye en el desarrollo facial. Es

un gen dominante que afecta a mujeres y hombres por igual.

Newsletter CREER Nº 79 Mayo 2018 ~ 20 ~