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Tras el diagnóstico del cardiólogo y basándose un poco en sus características
físicas le solicitaron un cariotipo, tenía los ojos un poco separados, el tabique nasal
ancho, las orejas bajitas y con el lóbulo un poco salido hacia fuera. Si quizá hubiera
nacido sana no hubiera llamado la atención tanto pero debe ser protocolo médico pedir
un cariotipo ante tantas coincidencias.
Del cardiólogo nos mandaron a la doctora de digestivo y a la neuropediatra,
ambas pidieron las ecografías de los órganos que creyeron convenientes y siguieron los
disgustos… que si le falta una parte del cuerpo calloso, que si tiene bazo primitivo, un
riñón dilatado… durante un tiempo me creaba insomnio ir de médicos para Francina.
Francina fue operada a corazón abierto con
cirugía extracorpórea a punto de hacer 7 meses,
es tan luchadora que su evolución fue
satisfactoria y rápida.
Aunque yo no me daba cuenta, o no quería darme cuenta, el retraso madurativo,
intelectual y físico de Francina era evidente, caminó a los 3 años, dijo su primera
palabra con unos 5 años y ahora con 8 no se si serán 15 o 20 palabras las que le
hayamos oído decir.
Os preguntareis por qué os cuento todo este rollo. Os lo voy a contar.
Por fin, el año pasado nos dieron el diagnóstico genético de Francina, tras
numerosos análisis y pruebas en los que no se hallaba ninguna alteración cromosómica
ni genética finalmente dimos con su síndrome, su cuadro patológico se llama “Síndrome
de Mowat Wilson”. Es un síndrome relativamente nuevo, no sé si hará 10 años que le
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