Page 21 - newscreer

dieron nombre a esta sintomatología y en muchos hospitales aún no está incluido en el

array.
Para mí ha sido muy importante saber cómo se llama lo que tiene, he conocido

varias familias con hijos con este síndrome, desde niños de 2 a personas de 40 años,

cada uno con unas patologías diferentes de las que se valora que se puede tener con la
mutación del Gen ZEB2 a causa de una selección en un brazo del cromosoma 2q22.3

que es el implicado en todo esto que les pasa a nuestros pequeños, incluso hay niños

que no padecen ninguna patología y sólo tienen las características físicas y el retraso
cognitivo y motriz.

Mi gran objetivo de escribir aquí, contar nuestra historia y enseñaros a la valiente
luchadora de Francina es para dar a conocer su síndrome y llegar a miles de familias,

doctores, terapeutas… y que puedan reconocer este síndrome en otros pacientes y dar
más luz a sus vidas.

Las características físicas de nuestros hijos son muy comunes. Una de las cosas

que a mí me llama mucho la atención es la forma peculiar de sus cejas, no conozco
un Mowat Wilson sin esas cejas. Orejas bajas con lóbulo prominente, hipertelorismo,

labios anchos,... No todos son iguales en todo pero si se dan un aire importante.

En cuestiones de salud el abanico es más amplio. Aunque no sea el caso de
Francina, una de las enfermedades principales por las que diagnostican el síndrome es

por padecer Hirschsprung. Otra patología importante son las cardiopatías y las

malformaciones en el cerebro, el cuerpo calloso, los lóbulos cerebrales, el cerebelo,...
Que son las causantes de que sean niños que padecen epilepsia, digo niños

porque la gran mayoría dejan de tener convulsiones en la adolescencia.
Malformaciones genitales como criptorquidia…

Newsletter CREER Nº 65 Enero 2017 ~ 21 ~