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nuestra escasez de conocimientos sobre imprecisa y tiene muchas limitaciones. FOTO: Mª ÁNGELES TIRADO
las causas y mecanismos por el que las Así, las enfermedades que afectan al
neuronas se mueren en las enfermeda- cerebelo o sus conexiones (por ejem- El aumento previsto para los próximos
des neurodegenerativas. Sin embargo, los plo, atrofia olivopontocerebelosa, atrofia años de la esperanza de vida de la pobla-
avances neurobiológicos de los últimos cerebelosa cortical, ataxia de Friedreich) ción hará que la prevalencia de las enfer-
años nos han situado más cerca que nun- son especialmente difíciles debido al medades neurodegenerativas se dupliquen
ca de desvelar los misterios de las enfer- solapamiento entre las diferentes enti-
medades neurodegenerativas y poder así dades. Además hay una serie de enfer- generativas esta búsqueda ha sido infruc-
desarrollar estrategias terapéuticas efi- medades en las que no se ha encontra- tuosa. Por todo ello, hoy en día se piensa
caces. do una alteración estructural, como la que la etiología de los casos esporádicos
distonía de torsión, temblor esencial, no es claramente genética ni claramente
CLASIFICACIÓN enfermedad de Gilles de la Tourette o la ambiental, y probablemente sean una con-
esquizofrenia. secuencia de la conjunción en mayor o
La adecuada clasificación de las enfer- menor medida de ambos factores.
medades es imprescindible en medicina Afortunadamente en los últimos años
para el correcto diagnóstico y pronósti- se han desarrollado de manera muy EVOLUCIÓN CLÍNICA
co de los pacientes, y para la investiga- importante la genética y la biología
ción. Por ejemplo, si incluimos en una molecular lo que ha permitido iniciar En general los pacientes con enfer-
investigación sobre la enfermedad de una nueva clasificación mucho más pre- medades neurodegenerativas conocen
Parkinson a pacientes con otra enferme- cisa de las enfermedades neurodegene- cuando comenzaron los síntomas pero
dad semejante los resultados que obten- rativas en base a la alteración genética o no cuando empezó la enfermedad, es
dremos serán erróneos. molecular que las caracteriza (taupatotí- decir cuando empezaron a morirse las
as, alfa sinucleopatías, prionopatías, etc.). neuronas. Muchos sistemas funcionales
La clasificación de las más de 100 De hecho algunas enfermedades, como en el sistema nervioso central son
enfermedades neurodegenerativas es el corea de Huntington, se diagnostica redundantes y todos ellos tienen una
muy complicada debido a que se solapan actualmente de manera inequívoca mayor o menor reserva funcional. Por
entre sí desde el punto de vista clínico y mediante el estudio genético. Esto sin ello los síntomas comienzan cuando las
anatomopatológico; además algunas duda facilitará el avance en el conoci- neuronas restantes no son capaces de
enfermedades pueden tener una presen- miento de las causas y tratamiento de compensar a las que han desaparecido.
tación clínica inicial muy variable. Sirvan estas patologías. Esto quiere decir que para cuando se
como ejemplos que el 10% de los pacien- inician los síntomas de la enfermedad
tes diagnosticados de enfermedad de ETIOLOGÍA ésta (la muerte de las neuronas) lleva
Parkinson en base a sus síntomas pade- ya un tiempo de evolución (meses o
cen otra patología, o que la demencia Con contadas excepciones las causas años). Desafortunadamente hoy en día
puede encontrarse hasta en 50 de estas de la neurodegeneración son desconoci- no se dispone de ningún marcador de
enfermedades neurodegenerativas. das. La importancia del papel de los fac- enfermedad presintomática y por ello
tores ambientales y genéticos como cau- no podemos conocer cuando debuta
En la actualidad la clasificación más sa de estas enfermedades es objeto de un
habitual de las enfermedades neurodege- intenso debate.
nerativas se basa en la topografía lesional
y/o la presentación clínica. La zona del Algunas enfermedades neurodegene-
sistema nervioso central donde se pier- rativas tienen una clara base genética
den las neuronas puede ser la corteza (por ejemplo, la paraparesia espástica
cerebral, ganglios basales, troncoencéfa- familiar, corea de Huntington, atrofia
lo, cerebelo, o medula espinal. En función óptica de Leber, etc.). Pero en la mayo-
de la presentación clínica se amplía está ría, como la enfermedad de Alzheimer,
clasificación. Por ejemplo, las enfermeda- Parkinson o esclerosis lateral amiotró-
des neurodegenerativas de la corteza fica, el número de casos familiares es de
pueden producir demencia (la enferme- apenas el 10%. Es decir, la mayoría de
dad de Alzheimer es la más común) o no; las enfermedades neurodegenerativas
y las enfermedades que afectan a los gan- son esporádicas y la aportación del
glios de la base se dividen entre aquellas componente genético en su origen es
que cursan con aumento de los movi- mínimo.
mientos, como el corea de Huntington, y
las que provocan escasez de movimien- En las enfermedades esporádicas siem-
tos, como la de Parkinson. Sin embargo pre se debe busca un factor ambiental
esta clasificación clínico-patológica es (tóxico, infeccioso, etc.) que sea la causa de
la patología. En las enfermedades neurode-
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nuestra escasez de conocimientos sobre imprecisa y tiene muchas limitaciones. FOTO: Mª ÁNGELES TIRADO
las causas y mecanismos por el que las Así, las enfermedades que afectan al
neuronas se mueren en las enfermeda- cerebelo o sus conexiones (por ejem- El aumento previsto para los próximos
des neurodegenerativas. Sin embargo, los plo, atrofia olivopontocerebelosa, atrofia años de la esperanza de vida de la pobla-
avances neurobiológicos de los últimos cerebelosa cortical, ataxia de Friedreich) ción hará que la prevalencia de las enfer-
años nos han situado más cerca que nun- son especialmente difíciles debido al medades neurodegenerativas se dupliquen
ca de desvelar los misterios de las enfer- solapamiento entre las diferentes enti-
medades neurodegenerativas y poder así dades. Además hay una serie de enfer- generativas esta búsqueda ha sido infruc-
desarrollar estrategias terapéuticas efi- medades en las que no se ha encontra- tuosa. Por todo ello, hoy en día se piensa
caces. do una alteración estructural, como la que la etiología de los casos esporádicos
distonía de torsión, temblor esencial, no es claramente genética ni claramente
CLASIFICACIÓN enfermedad de Gilles de la Tourette o la ambiental, y probablemente sean una con-
esquizofrenia. secuencia de la conjunción en mayor o
La adecuada clasificación de las enfer- menor medida de ambos factores.
medades es imprescindible en medicina Afortunadamente en los últimos años
para el correcto diagnóstico y pronósti- se han desarrollado de manera muy EVOLUCIÓN CLÍNICA
co de los pacientes, y para la investiga- importante la genética y la biología
ción. Por ejemplo, si incluimos en una molecular lo que ha permitido iniciar En general los pacientes con enfer-
investigación sobre la enfermedad de una nueva clasificación mucho más pre- medades neurodegenerativas conocen
Parkinson a pacientes con otra enferme- cisa de las enfermedades neurodegene- cuando comenzaron los síntomas pero
dad semejante los resultados que obten- rativas en base a la alteración genética o no cuando empezó la enfermedad, es
dremos serán erróneos. molecular que las caracteriza (taupatotí- decir cuando empezaron a morirse las
as, alfa sinucleopatías, prionopatías, etc.). neuronas. Muchos sistemas funcionales
La clasificación de las más de 100 De hecho algunas enfermedades, como en el sistema nervioso central son
enfermedades neurodegenerativas es el corea de Huntington, se diagnostica redundantes y todos ellos tienen una
muy complicada debido a que se solapan actualmente de manera inequívoca mayor o menor reserva funcional. Por
entre sí desde el punto de vista clínico y mediante el estudio genético. Esto sin ello los síntomas comienzan cuando las
anatomopatológico; además algunas duda facilitará el avance en el conoci- neuronas restantes no son capaces de
enfermedades pueden tener una presen- miento de las causas y tratamiento de compensar a las que han desaparecido.
tación clínica inicial muy variable. Sirvan estas patologías. Esto quiere decir que para cuando se
como ejemplos que el 10% de los pacien- inician los síntomas de la enfermedad
tes diagnosticados de enfermedad de ETIOLOGÍA ésta (la muerte de las neuronas) lleva
Parkinson en base a sus síntomas pade- ya un tiempo de evolución (meses o
cen otra patología, o que la demencia Con contadas excepciones las causas años). Desafortunadamente hoy en día
puede encontrarse hasta en 50 de estas de la neurodegeneración son desconoci- no se dispone de ningún marcador de
enfermedades neurodegenerativas. das. La importancia del papel de los fac- enfermedad presintomática y por ello
tores ambientales y genéticos como cau- no podemos conocer cuando debuta
En la actualidad la clasificación más sa de estas enfermedades es objeto de un
habitual de las enfermedades neurodege- intenso debate.
nerativas se basa en la topografía lesional
y/o la presentación clínica. La zona del Algunas enfermedades neurodegene-
sistema nervioso central donde se pier- rativas tienen una clara base genética
den las neuronas puede ser la corteza (por ejemplo, la paraparesia espástica
cerebral, ganglios basales, troncoencéfa- familiar, corea de Huntington, atrofia
lo, cerebelo, o medula espinal. En función óptica de Leber, etc.). Pero en la mayo-
de la presentación clínica se amplía está ría, como la enfermedad de Alzheimer,
clasificación. Por ejemplo, las enfermeda- Parkinson o esclerosis lateral amiotró-
des neurodegenerativas de la corteza fica, el número de casos familiares es de
pueden producir demencia (la enferme- apenas el 10%. Es decir, la mayoría de
dad de Alzheimer es la más común) o no; las enfermedades neurodegenerativas
y las enfermedades que afectan a los gan- son esporádicas y la aportación del
glios de la base se dividen entre aquellas componente genético en su origen es
que cursan con aumento de los movi- mínimo.
mientos, como el corea de Huntington, y
las que provocan escasez de movimien- En las enfermedades esporádicas siem-
tos, como la de Parkinson. Sin embargo pre se debe busca un factor ambiental
esta clasificación clínico-patológica es (tóxico, infeccioso, etc.) que sea la causa de
la patología. En las enfermedades neurode-
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