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| REPORTAJE

cumento de referencia para que la fa- el acceso a servicios y prestaciones de de derivación asistencial”, en atención
milia sepa dónde dirigirse para recibir los afectados por estas patologías. Los a las peticiones de las asociaciones de
el tratamiento más adecuado. cursos se celebrarán a lo largo de 2013 pacientes, para evitar, en lo posible, los
y estarán tutelados por el Centro de Re- desplazamientos innecesarios.
Además, la Ministra adelantó que los ferencia Estatal de Atención a Personas
profesionales evaluadores de la disca- con Enfermedades Raras y sus Familias Perspectiva científica
pacidad recibirán formación específica de Burgos, dependiente del Imserso.
sobre enfermedades raras, con el fin Desde una perspectiva científica, fo-
de unificar criterios para determinar el Dentro del eje sanitario, Ana Mato mentando el desarrollo de líneas de in-
grado de discapacidad y garantizar así anunció la creación de una “hoja de ruta vestigación sobre enfermedades raras.

ENFERMEDADES RARAS

Entre un 6 y un 8 por ciento de la población

mundial está afectada por estas enfermedades

Estrella Mayoral Rivero
Responsable de Acción Social de la Federación Española • 5.000 casos de esclerodermia.
de Enfermedades Raras (Feder).
• Unos 3.000 enfermos afectados de miopatía de
Duchenne.
¿Qué es una enfermedad rara (ER)? • 2.500 casos de síndrome de Tourette.
Es una enfermedad que tiene una baja frecuencia o • 2.000 casos de osteogénesis imperfecta.
aparece raramente en la población. Para ser considerada • 1.000 casos de patologías mitocondriales.
como rara, cada enfermedad específica solo puede • De 250 a 300 afectados por leucodistrofias.
afectar a un número limitado de la población total, • 200 casos de la enfermedad de Wilson.
definido en Europa como menos de 1 cada 2.000 • 100 casos de la enfermedad de Pompe.
ciudadanos (“EC Regulation on Orphan Medicinal • 150 casos de anemia de Fanconi.
Products”). • 80 casos del síndrome de Apert.
Los pacientes y las asociaciones que los apoyan ponen • 6 casos del síndrome de Joubert.
de manifiesto que es crucial darse cuenta de que “le
puede ocurrir a cualquiera, en cualquier etapa de la vida. ¿Cuántos tipos de enfermedades raras hay?
Es más, no es extraño padecer una enfermedad rara”. Desde la perspectiva médica, las enfermedades raras
están caracterizadas por el gran número y amplia
¿A cuántas personas afecta? diversidad de desórdenes y síntomas, que varían no solo
Del 6 al 8% de la población mundial, más o menos, de enfermedad a enfermedad, sino también dentro de la
estaría afectada por estas enfermedades, o sea, más de 3 misma enfermedad.
millones de españoles, 27 millones de europeos. La misma condición puede tener manifestaciones
Una cincuentena de enfermedades raras afectan a clínicas muy diferentes de una persona afectada a otra.
algunos millares de personas en España, unas 500 no Para muchos desórdenes, hay una gran diversidad de
afectan más que a unos centenares y algunos millares subtipos de la misma enfermedad.
solo a decenas de personas. En España tenemos, por
ejemplo: Se estima que existen hoy entre 5.000 y 7.000
• Alrededor de 10.000 personas afectadas por diversos enfermedades raras distintas, que afectan a los pacientes
tipos de anemia (talasemia, células falciformes…). en sus capacidades físicas, habilidades mentales y en sus
• Cerca de 6.000 personas afectadas de esclerosis cualidades sensoriales y de comportamiento. Muchas
lateral amiotrófica. discapacidades pueden coexistir en una persona
• De 4.000 a 5.000 enfermos afectados de fibrosis determinada, y esta es definida entonces como paciente
quística. con discapacidades múltiples.

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