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2013, Año Español de las Enfermedades Raras

En esta línea, Sanidad va a continuar la octubre de este año, en el que se darán cias a través de campañas de informa-
colaboración con el Instituto de Salud cita los mayores expertos nacionales ción para el público general y a través
Carlos III en el desarrollo de un Regis- e internacionales en la materia con el de la formación específica para los
tro Epidemiológico Único. El registro objetivo de compartir los principales profesionales.
será “un gran paso en la gestión coordi- avances en investigación.
nada de las enfermedades raras”. La visibilización de la situación de las
Perspectiva social familias y el fomento de las redes de
En este eje, además, la Ministra anun- colaboración y apoyo mutuo es una
ció la celebración de un congreso na- En el ámbito social el objetivo es me- prioridad. Por ello, el Ministerio ha
cional científico, alrededor del mes de jorar el conocimiento de estas dolen- dedicado este año el Día de la Familia,

¿Qué caracteriza a las enfermedades en la vida afectiva. Puede llevar a la estigmatización,
raras? aislamiento, exclusión de la comunidad social,
Las enfermedades raras son, en su mayor parte, crónicas discriminación para la suscripción del seguro (seguro
y degenerativas. De hecho, el 65% de estas patologías de vida, seguro de viaje, de hipoteca, etc.) y, a menudo,
son graves e invalidantes y se caracterizan por: a oportunidades profesionales reducidas, cuando esta
• Comienzo precoz en la vida (2 de cada 3 aparecen cuestión es de gran relevancia.
antes de los dos años). • Falta de apropiada calidad del cuidado de la salud.
• Dolores crónicos (1 de cada 5 enfermos). Combinando las diferentes esferas de conocimientos
• El desarrollo de déficit motor, sensorial o intelectual técnicos necesitados por los pacientes de
en la mitad de los casos, que originan una discapacidad enfermedades raras, tales como fisioterapeuta,
en la autonomía (1 de cada 3 casos). nutricionista, psicólogo, etc., los pacientes pueden
• En casi la mitad de los casos el pronóstico vital está vivir durante varios años en situaciones precarias
en juego, ya que a las enfermedades raras se le puede sin atención médica competente, incluyendo
atribuir el 35% de las muertes antes de un año, del intervenciones de rehabilitación; permanecen
10% entre 1 y 5 años, y el 12% entre los 5 y 15 años. excluidos del sistema del cuidado sanitario incluso
después de haberse hecho el diagnóstico.
¿Cuáles son los principales problemas de quienes • Alto coste de los pocos medicamentos existentes
padecen una enfermedad rara? y cuidado. El gasto adicional de hacer frente a la
• Falta de acceso al diagnóstico correcto. El período enfermedad, en términos tanto de ayudas humanas
entre la emergencia de los primeros síntomas y el como técnicas, combinado con la falta de beneficios
diagnóstico adecuado implica retrasos inaceptables sociales y reembolsos, causa un empobrecimiento
y de alto riesgo, así como diagnósticos erróneos que total de la familia y aumenta dramáticamente la
conducen a tratamientos inadecuados: el laberinto del desigualdad de acceso al cuidado para los pacientes de
pre-diagnóstico. enfermedades raras.
• Falta de información. Tanto sobre la enfermedad • Desigualdad en la accesibilidad al tratamiento y el
misma como sobre dónde obtener ayuda. En este cuidado. Tratamientos innovadores están, a menudo,
sentido, es importante destacar la falta de referencia desigualmente disponibles a causa de los retrasos
a profesionales cualificados y especializados en ER, en la determinación del precio o en la decisión
puesto que en muchos casos son inexistentes. de reembolso, falta de experiencia de los médicos
• Falta de conocimiento científico. Esto origina que tratan (no hay médicos suficientes implicados
dificultades para desarrollar las herramientas en las pruebas clínicas de enfermedades raras) y la
terapéuticas, para definir la estrategia terapéutica y ausencia de recomendaciones sobre tratamientos
de los productos terapéuticos, tanto los productos consensuados.
médicos como los mecanismos médicos apropiados.
• Problemas de integración social, escolar y laboral. ¿Qué hacer ante el aislamiento social al que
Vivir con una enfermedad rara tiene implicaciones en tienden los pacientes y la familia?
todas las áreas de la vida, tanto en el colegio, elección Por razones diversas, la familia con un paciente con
del trabajo futuro, tiempo de ocio con los amigos o una enfermedad rara corre un grave riesgo de aislarse

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