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- ¿Esta investigación tiene ya alguna apli- - ¿Qué líneas de investigación con res-
cación práctica y resultados concretos? pecto al Síndrome de Down existentes
actualmente, y que seguro que conoce, le
El trabajo puede tener una enorme parece que pueden tener una aplicación
trascendencia, ya que la investigación abre cercana en la mejora de la calidad de vida
nuevas vías terapéuticas y mecanismos de las personas que lo presentan?.
patogenéticos subyacentes a la discapa-
cidad intelectual. En concreto hemos Debido a la falta de herramientas
iniciado un estudio clínico piloto en per- experimentales, y como también sucedía
sonas con síndrome de Down basado en en diversas enfermedades neurológicas,
nuestros resultados. durante mucho tiempo la investigación
- ¿Qué trascendencia pueden tener los en síndrome de Down se limitó a los
resultados alcanzados con este trabajo estudios clínicos y los neuroanatómicos
para el futuro terapéutico del síndrome postmortem, dadas las lógicas restricciones
de Down? ¿Podemos hablar de nuevas éticas de los estudios en humanos. En los
expectativas para los padres? últimos años se ha producido un excitante
relanzamiento en la investigación básica en
En términos realistas resulta complicado esta área.
hablar a las familias, ya que para ellas puede
ser difícil calibrar la dimensión de una En España, Europa y Estados Unidos
investigación cuyos frutos seguramente no se ha incrementado el número de grupos
alcanzarán a sus hijos. Sin duda, entre los de investigación potentes, que están rea-
genes importantes para explicar el retraso
mental del síndrome de Down habrá otros El objetivo del trabajo ha sido
genes clave. La identificación de estos genes estudiar las bases genéticas de la
representa tan sólo un primer paso en el discapacidad intelectual y su relación
desarrollo de tratamientos que puedan ser con la disfunción colinérgica en
eficaces. Sin embargo, cada vez estamos más personas con síndrome de Down
cerca de poder encontrar nuevos caminos
"terapéuticos". En mi opinión, tales vías lizando una fantástica contribución no
no se deben descartar ni desmerecer aun solamente al conocimiento básico sino
cuando se encuentren todavía lejos de la con un gran énfasis en la proyección tera-
inmediata aplicabilidad clínica. Pero no péutica. Aún así, los escasos medios eco-
debemos olvidar que el conocimiento de nómicos que se asignan a este tipo de dis-
los mecanismos por los que se producen las capacidades, que se consideran poco acce-
alteraciones puede aportar soluciones no sibles al tratamiento farmacológico, hace
farmacológicas que mejoren la calidad de verdaderamente más difícil que grupos
vida de estas personas. potentes se animen a adentrarse en este
- Usted es una de las principales autori- terreno. Esperemos que trabajos como
dades mundiales en síndrome de Down el que proponemos y que están teniendo
¿Cómo se inició su interés científico por una traslación real sean un revulsivo en
el síndrome de Down? este sentido.
Mi interés comenzó cuando trabajaba - Desde el punto de vista de neurobiólo-
en el laboratorio del Prof. Jesús Flórez, ga, las alteraciones cognitivas, o al menos
en la Universidad de Cantabria. Jesús parte de ellas, ¿pueden ser corregidas
es padre de una chica con síndrome de mediante una estimulación apropiada?
Down, y un científico apasionado por la
investigación. En ese momento se produ- Yo creo que lo importante es estimu-
jo el primer modelo en ratón para este lar, pero sin dejar de lado la estimulación
síndrome: el ratón con trisomía parcial más importante: el cariño y la serenidad
del cromosoma 16, o Ts65Dn. Esa afor- en el entorno familiar y evitar la sobre-
tunada coincidencia, junto con mi inte- protección de los chicos y chicas con
rés por las ciencias comportamentales y síndrome de Down, porque finalmente
la neuroquímica, me permitieron iniciar la mejor estimulación es la plena integra-
una línea de investigación en Santander ción, como uno más, en todas las activi-
a la que aún dedicó la mayor parte de mi dades sociales.
labor científica.
Autonomía 91
personal
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cación práctica y resultados concretos? pecto al Síndrome de Down existentes
actualmente, y que seguro que conoce, le
El trabajo puede tener una enorme parece que pueden tener una aplicación
trascendencia, ya que la investigación abre cercana en la mejora de la calidad de vida
nuevas vías terapéuticas y mecanismos de las personas que lo presentan?.
patogenéticos subyacentes a la discapa-
cidad intelectual. En concreto hemos Debido a la falta de herramientas
iniciado un estudio clínico piloto en per- experimentales, y como también sucedía
sonas con síndrome de Down basado en en diversas enfermedades neurológicas,
nuestros resultados. durante mucho tiempo la investigación
- ¿Qué trascendencia pueden tener los en síndrome de Down se limitó a los
resultados alcanzados con este trabajo estudios clínicos y los neuroanatómicos
para el futuro terapéutico del síndrome postmortem, dadas las lógicas restricciones
de Down? ¿Podemos hablar de nuevas éticas de los estudios en humanos. En los
expectativas para los padres? últimos años se ha producido un excitante
relanzamiento en la investigación básica en
En términos realistas resulta complicado esta área.
hablar a las familias, ya que para ellas puede
ser difícil calibrar la dimensión de una En España, Europa y Estados Unidos
investigación cuyos frutos seguramente no se ha incrementado el número de grupos
alcanzarán a sus hijos. Sin duda, entre los de investigación potentes, que están rea-
genes importantes para explicar el retraso
mental del síndrome de Down habrá otros El objetivo del trabajo ha sido
genes clave. La identificación de estos genes estudiar las bases genéticas de la
representa tan sólo un primer paso en el discapacidad intelectual y su relación
desarrollo de tratamientos que puedan ser con la disfunción colinérgica en
eficaces. Sin embargo, cada vez estamos más personas con síndrome de Down
cerca de poder encontrar nuevos caminos
"terapéuticos". En mi opinión, tales vías lizando una fantástica contribución no
no se deben descartar ni desmerecer aun solamente al conocimiento básico sino
cuando se encuentren todavía lejos de la con un gran énfasis en la proyección tera-
inmediata aplicabilidad clínica. Pero no péutica. Aún así, los escasos medios eco-
debemos olvidar que el conocimiento de nómicos que se asignan a este tipo de dis-
los mecanismos por los que se producen las capacidades, que se consideran poco acce-
alteraciones puede aportar soluciones no sibles al tratamiento farmacológico, hace
farmacológicas que mejoren la calidad de verdaderamente más difícil que grupos
vida de estas personas. potentes se animen a adentrarse en este
- Usted es una de las principales autori- terreno. Esperemos que trabajos como
dades mundiales en síndrome de Down el que proponemos y que están teniendo
¿Cómo se inició su interés científico por una traslación real sean un revulsivo en
el síndrome de Down? este sentido.
Mi interés comenzó cuando trabajaba - Desde el punto de vista de neurobiólo-
en el laboratorio del Prof. Jesús Flórez, ga, las alteraciones cognitivas, o al menos
en la Universidad de Cantabria. Jesús parte de ellas, ¿pueden ser corregidas
es padre de una chica con síndrome de mediante una estimulación apropiada?
Down, y un científico apasionado por la
investigación. En ese momento se produ- Yo creo que lo importante es estimu-
jo el primer modelo en ratón para este lar, pero sin dejar de lado la estimulación
síndrome: el ratón con trisomía parcial más importante: el cariño y la serenidad
del cromosoma 16, o Ts65Dn. Esa afor- en el entorno familiar y evitar la sobre-
tunada coincidencia, junto con mi inte- protección de los chicos y chicas con
rés por las ciencias comportamentales y síndrome de Down, porque finalmente
la neuroquímica, me permitieron iniciar la mejor estimulación es la plena integra-
una línea de investigación en Santander ción, como uno más, en todas las activi-
a la que aún dedicó la mayor parte de mi dades sociales.
labor científica.
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