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ENTREVISTA
IHugo Fraile/FSDM
nvestigadora puntera en la
neurobiología del síndrome de
Down a nivel mundial, Mara
Dierssen ha iniciado, con su
equipo, un estudio clínico pilo-
to basado en los resultados de
su investigación. En agosto de 2008 fue
galardonada con el Premio Nacional de
Pensamiento y Cultura Científica otor-
gado por la Generalitat de Catalunya por
su "compromiso social y la capacidad de
emprender y liderar iniciativas culturales
a favor de las personas afectadas por el
síndrome de Down".
- Acaba de ganar el premio de investi-
gación "Jaime Blanco" de la Fundación
Síndrome de Down de Madrid (FSDM)
con su trabajo "Bases moleculares de la
neuropatología del síndrome de Down:
Implicación de DYRK1A", ¿podría resu-
mir en términos sencillos las principales
líneas de investigación de este trabajo?
El objetivo del trabajo ha sido estudiar
NEUROBIÓLOGA las bases genéticas de la discapacidad
DiMerasrsaen Sotos intelectual y su relación con la disfunción
colinérgica en personas con síndrome de
Down. Además, en este trabajo se aborda
la identificación de genes candidatos para
los diversos fenotipos del síndrome de
Down como el llamado DYRK1A, un gen
dosis-sensible con implicación en proce-
sos de memoria, aprendizaje
"Cada vez estamos más cerca de poder y neurodegenerativos.
encontrar nuevos caminos terapéuticos" - ¿Qué es el DYRK1A y qué
papel juega en el síndrome
de Down?
La neurobióloga e investigadora del Centro de DYRK1A codifica para una enzima lla-
Regulación Genómica de Barcelona, Mara mada serin/treonin quinasa, que fosforila
Dierssen, ha ganado el premio en investiga- diferentes proteínas. El gen Dyrk1A des-
ción sobre síndrome de Down "Jaime Blanco empeña una función relevante durante
el desarrollo neuronal, tanto en procesos
de proliferación como de diferenciación,
con consecuencias posiblemente sobre
procesos cognitivos y conductuales, pero
también en procesos neurodegenerativos.
en su VI edición, un trabajo que puede Dyrk1A es uno de esos genes dosis-sen-
tener una enorme trascendencia porque abre sibles que de acuerdo con su patrón de
nuevas vías terapéuticas y mecanismos en el expresión y con los sustratos de fosfori-
ámbito de la discapacidad intelectual. lación identificados, podría participar en
las alteraciones motoras y cognitivas y en
el proceso neuropatológico tipo enferme-
dad de Alzheimer en personas con síndro-
me de Down a través de la afectación de la
neuritogénesis y la neuroplasticidad.
A90 utonomía
personal
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IHugo Fraile/FSDM
nvestigadora puntera en la
neurobiología del síndrome de
Down a nivel mundial, Mara
Dierssen ha iniciado, con su
equipo, un estudio clínico pilo-
to basado en los resultados de
su investigación. En agosto de 2008 fue
galardonada con el Premio Nacional de
Pensamiento y Cultura Científica otor-
gado por la Generalitat de Catalunya por
su "compromiso social y la capacidad de
emprender y liderar iniciativas culturales
a favor de las personas afectadas por el
síndrome de Down".
- Acaba de ganar el premio de investi-
gación "Jaime Blanco" de la Fundación
Síndrome de Down de Madrid (FSDM)
con su trabajo "Bases moleculares de la
neuropatología del síndrome de Down:
Implicación de DYRK1A", ¿podría resu-
mir en términos sencillos las principales
líneas de investigación de este trabajo?
El objetivo del trabajo ha sido estudiar
NEUROBIÓLOGA las bases genéticas de la discapacidad
DiMerasrsaen Sotos intelectual y su relación con la disfunción
colinérgica en personas con síndrome de
Down. Además, en este trabajo se aborda
la identificación de genes candidatos para
los diversos fenotipos del síndrome de
Down como el llamado DYRK1A, un gen
dosis-sensible con implicación en proce-
sos de memoria, aprendizaje
"Cada vez estamos más cerca de poder y neurodegenerativos.
encontrar nuevos caminos terapéuticos" - ¿Qué es el DYRK1A y qué
papel juega en el síndrome
de Down?
La neurobióloga e investigadora del Centro de DYRK1A codifica para una enzima lla-
Regulación Genómica de Barcelona, Mara mada serin/treonin quinasa, que fosforila
Dierssen, ha ganado el premio en investiga- diferentes proteínas. El gen Dyrk1A des-
ción sobre síndrome de Down "Jaime Blanco empeña una función relevante durante
el desarrollo neuronal, tanto en procesos
de proliferación como de diferenciación,
con consecuencias posiblemente sobre
procesos cognitivos y conductuales, pero
también en procesos neurodegenerativos.
en su VI edición, un trabajo que puede Dyrk1A es uno de esos genes dosis-sen-
tener una enorme trascendencia porque abre sibles que de acuerdo con su patrón de
nuevas vías terapéuticas y mecanismos en el expresión y con los sustratos de fosfori-
ámbito de la discapacidad intelectual. lación identificados, podría participar en
las alteraciones motoras y cognitivas y en
el proceso neuropatológico tipo enferme-
dad de Alzheimer en personas con síndro-
me de Down a través de la afectación de la
neuritogénesis y la neuroplasticidad.
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