Page 21 - 109
P. 21
Bienvenida a la ASOCIACIÓN…
ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME DE TATTON-BROWN-RAHMAN (AESTBR)
El Síndrome de Tatton-Brown-Rahman (TBRS) es una enfermedad genética
rara causada por mutaciones en el gen DNMT3A, también se le denomina Síndrome
de sobrecrecimiento asociado al gen DNMT3A.
Las personas con TBRS tienen un crecimiento excesivo, por lo general,
estatura alta, aumento de peso y una gran circunferencia de la cabeza (también
conocida como macrocefalia), discapacidad intelectual de leve a grave y
características faciales sutiles pero distintivas.
Hay una variedad de otros síntomas que también están asociados con TBRS, como bajo tono muscular,
problemas de salud mental y de comportamiento, problemas ortopédicos, defectos cardíacos y diferentes afectaciones
dentro del trastorno del espectro autista. No todos los individuos tienen todos los hallazgos clínicos informados, y el
síndrome varía considerablemente. en su severidad.
A partir de 2021, aproximadamente 250 personas han sido diagnosticadas con TBRS a nivel internacional y
17 en España, que tengamos constancia. No está claro qué tan común es el síndrome, pero es probable que muchas
más personas sean diagnosticadas a medida que los métodos de secuenciación del genoma completo se vuelven
más accesibles (exoma).
Actualmente no existe una cura para el TBRS, y la atención clínica se centra en el manejo de los hallazgos
clínicos particulares de cada individuo.
Los rasgos principales del STBR son el crecimiento excesivo, la discapacidad intelectual y ciertas
características faciales. Algunas personas pueden desarrollar otros hallazgos clínicos como hiperlaxitud articular, bajo
tono muscular, cifoescoliosis o trastornos de la salud mental y del comportamiento y, a medida que los investigadores
continúen aprendiendo más sobre el síndrome, tendrán una mejor idea de qué tan comunes son estos síntomas y
signos adicionales. La gravedad de cada hallazgo enumerado a continuación varía para cada persona.
Más información y contacto:
Email: sindrometbr@hotmail.com
Teléfono: +34 657 332 938
Facebook: https://www.facebook.com/sindrometbr/
Newsletter Creer Nº 109 / 21
