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Más de 3 millones de VOCES

EL GEN DE LOS ARGONAUTAS

Tras un mes de búsqueda constante, por internet,

encontramos el Creer (Centro de Referencia Estatal de

Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus
Familias). Habíamos salido de una consulta de

neuropediatría con este diagnóstico y, ¿no nos hablaron de

su existencia? Creemos que, cuando sales de una consulta

con un diagnóstico de estas características, deberían de
habernos orientado e informado sobre todos los recursos

que estaban a nuestro alcance. Por eso creemos que, por

parte del Ministerio de Sanidad, debería establecerse un
protocolo de actuación en el diagnóstico de una

enfermedad rara.
La tierra gira alrededor del sol, pero el sol giró
El caso es que, gracias al Creer, nuestra hija fue
alrededor nuestro cuando nació nuestra primera hija,
valorada por unos cuantos profesionales. Tras la
Uxue, que tiene ya casi 4 años. Tras el primer
valoración, te asesoran sobre si hay aspectos que se
diagnóstico de “Retraso Global del Desarrollo”, vino el
pueden mejorar (desde indicaciones hasta terapias
de “posible TEA” (trastorno del espectro autista) y,
necesarias), te ayudan en temas burocráticos (trámites/
finalmente el de “MUTACIÓN EN EL GEN AGO1”.
ayudas), y además ayuda psicológica si lo necesitas. Un
Este gen es conocido como el “gen de los
equipo de 100. Se me ha colado un 0.
argonautas”. ¿Suena a chino, verdad? Pero la dura
A las pocas semanas de la estancia en el Creer,
realidad es que existe, y el problema es que una mutación
recibimos una llamada de una trabajadora. Nos dijo que
en estos genes provoca una enfermedad muy rara. Tan
nos enviaba el informe de la valoración de nuestra hija, y
desconocida que sólo hay 85 casos, diagnosticados, en
QUE HABÍAN ENCONTRADO UNA ASOCIACIÓN, EN
todo el mundo, de los genes Ago1 y Ago2 (siendo ésta
SUIZA, DE FAMILIARES AFECTADOS POR LOS GENES
última la mayoritaria).
AGO1 Y AGO2, Help us cure
Esta enfermedad causa discapacidad intelectual,
Argonaute syndromes - AGO2.
rasgos autistas y epilepsia. Con este diagnóstico salimos
Llevábamos ya mucho
de la consulta de neuropediatría, cuando fuimos a que nos
tiempo buscando información
diesen los resultados sobre el estudio de genoma en trío
sobre la enfermedad Ago1, pero la asociación al llamarse
que nos habían realizado. Lo habitual era que en este
Ago2 no la encontrábamos. Dicha asociación engloba a las
estudio no saliese nada, es decir, sin alteraciones
mutaciones Ago1 y Ago2, llamándose Ago2 porque la
genéticas. Pero a nosotros, NOS TOCÓ LA LOTERÍA. Esta
mayoría de los casos diagnosticados se corresponden con
mutación en el gen Ago1 de nuestra hija, fue DE NOVO, es
ésta última mutación.
decir, los padres no son portadores. De hecho, tenemos

otro hijo de 1 año completamente sano. Al equipo del Creer, les damos las gracias por todo.
Volveremos. Pero sobre todo, por ayudar a Uxue y por
Y salimos de la consulta con tres folios en inglés, y sin
haber encontrado esta asociación. Estamos felices y con
más información sobre qué hacer o a dónde dirigirnos.
ilusión de poder compartir “nuestro camino” con familias
Tuvimos que traducir esos folios, para darnos cuenta de
que están pasando por lo mismo, para así apoyarnos entre
que esta enfermedad tenía un abanico muy amplio de
todos. De ayudar y ser ayudados. Esta es la mejor terapia.
trastornos, que ningún caso es igual, y la incertidumbre del
Aquí se nos abrió un mundo nuevo.
futuro de nuestra hija.

Newsletter Creer Nº 107 / 22