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Más de 3 millones de VOCES

EL GEN DE LOS ARGONAUTAS

A día de hoy conocemos dos familias en España, que Y aquí estamos, luchando por lo que le pertenece a

tienen algún hijo con esta enfermedad, una en Alicante y nuestra hija, ya que el Estado no nos pone las cosas

otra en Valencia. Además, hemos encontrado a una familia fáciles. Son ellos quienes deberían de facilitarnos (cuando

en Florida y otra en Polonia, cuyos hijos están afectados recibes un diagnóstico de una enfermedad rara/necesidad

por la misma variante de Ago1 que tiene nuestra hija. La especial) más ayuda, información, y agilizar los trámites
familia de Florida tiene una hija de 22 años y burocráticos. Todavía queda mucho por cambiar. Por eso,

cognitivamente tiene 5. Baño de realidad. no está de menos hacérselo saber.

Está siendo un camino largo, pero ahora ya hemos Continuamos este camino con la Asociación Navarra

cogido el rumbo correcto. de Autismo (ANA), quienes nos han ayudado mucho desde

Nos gustaría encontrar a más familias que tengan el primer momento.

algún hij@ afectado por los genes Ago1 o Ago2, en También nos gustaría dar las gracias, por su gran

España. En concreto, con la variante c.539_541TCT trabajo, al Equipo de Neuropediatría del Hospital
p.Phe180del en Ago1. Habrá muchos sin diagnosticar, eso Universitario de Navarra.

seguro. Todos unidos, con fortaleza, y sin perder el rumbo en

Mientras tanto, seguimos inmersos en este constante “nuestro camino”: LO CONSEGUIREMOS.

ajetreo de papeleo (discapacidad, dependencia, prestación

por hijo a cargo, familia numerosa, tarjeta de Iker, Ana, Uxue y Julen.
estacionamiento para personas con discapacidad, trámites

para becas/ayudas), terapias, citas médicas una tras otra…

un no acabar. Y lo más importante, toda la dedicación y

trabajo que conlleva el tener un hij@ con necesidades

especiales.

Uxue tiene discapacidad intelectual, está

diagnosticada de TEA, epilepsia, trastorno del sueño, tiene
conducta hiperactiva… Tiene una discapacidad de un 69%

y una dependencia severa. No habla, hace 4
aproximaciones verbales. Hay que vestirla/desvestirla,

bañarla, darle de comer, cambiarle el pañal (aún no

controla esfínteres). En la calle muchas veces se nos

escapa sin mirar atrás, sin rumbo. Para eso ya estamos

nosotros, que nos faltan ojos para la atención y dedicación

que requiere Uxue. No sabes la existencia de este mundo

paralelo, por mucho que te digan o te cuenten, hasta que lo
vives.

Recuerda: Una de las mejores formas de dar a conocer las Enfermedades Raras es a través de vuestros
testimonios. Si quieres contarnos tu historia, ponte en contacto con nosotros enviando un correo a
info@creenfermedadesraras.es.

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