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Más de 3 millones de VOCES

EL CAMINO DE VALENTINA

A los pocos días, nos comunican que le van a poner a

Valentina un botón nasogástrico para alimentarse, ya
que le iba costar alimentarse. Y al cabo de un mes tras

muchas oportunidades venía lo que más temíamos, una

traqueotomía.
Fueron semanas de recuperación, pero a Valentina

no hay nada que se le resista, puede con todo. Es tan

fuerte... Nosotros poníamos todo de nuestra parte por

aprender a cuidarla como merecía, como una reina, que
para nosotros es lo que es.

Pasaron los días. Nos comunican que quizás
Hola, mi nombre es Cristina, soy mama de una
volvamos a casa sin diagnostico ya que la enfermedad
pequeña de 8 meses llamada Valentina. Somos una
podía ser tan rara que sería difícil dar con ella.
familia de Los Barrios (Cádiz).
Queríamos saber que pasaba, pero cuando supimos el
Valentina nació un 29 de mayo en el Hospital Punta
diagnostico, queríamos haber seguido viviendo sin
Europa (Algeciras). El embarazo fue perfecto y sus
saberlo...
revisiones también. Una vez di a luz, Valentina no
Tras 4 meses y medio, nos comunican que
respondía, se quedaba sin respiración, entrando en
Valentina tiene una enfermedad ultra rara siendo el
parada hasta en tres ocasiones. Tras 40 minutos de
primer caso en España y en el que se conocen menos
angustia, finalmente fue trasladada de urgencia al
de 30 casos en el mundo. Es una Polineuropatía
Hospital Universitario Puerta del Mar (Cádiz).
Hipomielinizante Congénita tipo 3 una mutación ultra
En Cádiz estuvo en Neonatología en la Unidad de
rara en el gen CNTNAP1. Es una enfermedad muy
Cuidados Intensivos Neonatales cinco meses. Estaba
infrecuente en el que ambos tenemos que ser
muy grave ya que había tenido mucho sufrimiento, nos
daban pocas esperanzas, 24 horas de vida... portadores.
Sobre esta enfermedad no hay apenas información
Fueron pasando los días, Valentina mejoraba muy
ya que es tan rara y tan infrecuente que el primer caso
lentamente. Le pusieron un chaleco de hipotermia 72
se descubrió en 2017. Buscas y no hay resultados
horas para frenar daños cerebrales. A las 72 horas
acerca de ella.
empezó el proceso de quitárselo. Cuando finalmente

retiran el chaleco y la sedación, ven que Valentina no

reacciona lo suficiente, presenta hipotonía generalizada.
Eso hace sospechar que puede tener una

enfermedad.

No consiguen retirar intubación tras varios intentos,

se cansa por su bajo tono muscular. Fueron pasando

meses y deciden empezar hacer pruebas genéticas.

Tras varias pruebas realizadas, nos comunican que las

pruebas han sido para ver si podía tener una

enfermedad con tratamiento, es decir, las esperanzas se
iban... Ya hablamos de una enfermedad rara y sin

tratamiento, nuestro mundo se venía cada vez más

abajo, pero nunca perdíamos la esperanza.

Newsletter Creer Nº 106 / 21