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conocimiento y la divulgación en enfermedades neuromusculares

• 25/06/2019 El tamaño de Castilla y León y la dispersión poblacional dificultan el

abordaje de las enfermedades raras en la región
• 26/06/2019 Expertos proponen soluciones para mejorar el diagnóstico y

tratamiento de las enfermedades raras

ALIANZA ESPAÑOLA DE FAMILIAS DE

VON HIPPEL-LINDAU (ALIANZA VHL)

La enfermedad de von Hippel-Lindau es una
enfermedad rara, que afecta a 1 de cada 36.000

nacidos. Es una enfermedad cancerosa familiar, de
herencia autosómica dominante, que no distingue

entre sexo, edad o raza.
Su origen se encuentra en una mutación en el gen oncosupresor VHL (3p25-26). Esto

ocasiona la aparición de tumores en zonas específicas del cuerpo a lo largo de la vida. Afecta

fundamentalmente a retina, sistema nervioso (cerebelo y medula espinal), glándulas
suprarrenales y riñones, páncreas y aparato reproductor. Estos tumores a pesar de ser

extirpados, pueden reproducirse continuamente debido a esta mutación.
En la actualidad no existe tratamiento por lo que una persona afectada puede ser

intervenida quirúrgicamente muchas veces a lo largo de su vida, con los riesgos que ello

supone y las secuelas de las mismas, sin garantías de que no vuelva a aparecer el tumor. Por
lo que la convierte en una enfermedad altamente incapacitante.

Para evitar secuelas mayores y muertes prematuras, las personas afectadas por la
enfermedad cuentan con un protocolo de seguimiento multidisciplinar consensuado a nivel

internacional por expertos VHL y coordinado por especialistas conocedores de la enfermedad.

No obstante, no siempre son incluidos en este protocolo.

Newsletter CREER Nº 90 Junio 2019 ~ 16 ~