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La Asociación cuenta con Orientación Psicológica, Trabajo Social y con la colaboración
de dos abogadas. Contamos con la colaboración de la Agencia Municipal del Voluntariado.
La Asociación Síndrome de Turner “Alejandra Salamanca” fue revisada y aprobada en
la Junta Directiva de FEDER celebrada el 3 de mayo de 2017. La ratificación definitiva de
ingreso se realizó en la Asamblea General de Socios el 17 de Junio de 2017. Cuenta con 387
socios.
El Síndrome de Turner
Los seres humanos tenemos en cada célula 23 pares de cromosomas (46 cromosomas
en total), son estructuras que se encuentran en el núcleo de las células y que transportan
fragmentos largos de ADN (información genética), material que contiene los genes. Estos
cromosomas, pilares fundamentales del cuerpo, son la herencia, a partes iguales de la madre
y del padre.
Dos de estos cromosomas, los sexuales, determinan el sexo de la persona. Las
mujeres normalmente tienen estos dos cromosomas sexuales iguales, que se denominan XX,
mientras que los hombres tienen un cromosoma X y un cromosoma Y (XY). En el síndrome de
Turner, que sólo afecta a las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X.
Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X, mientras que otras
pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos incompleto. Incluso algunas veces, una
mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras sólo con uno.
Esto provoca ciertos problemas y alteraciones en el crecimiento y desarrollo normal de
la niña. Por ello es conveniente detectarlo lo antes posible para poner todos los medios al
alcance y mitigar o evitar sus consecuencias, como darlo a conocer al público en general e
incluso a los propios afectados, para enseñar las pautas a seguir y así integrar con
normalidad a las niñas afectadas.
El nombre de Turner es un homenaje al Dr. Heney Turner que describió en 1938 los
rasgos clínicos característicos. Infantilismo sexual, talla baja, cuello alado etc. El mérito de Dr.
Turner fue darse cuenta de que todos signos se agrupaban en una sola entidad con solo ver a
7 niñas.
No es una enfermedad, es un síndrome.
No se tiene retraso mental.
Nace una niña Turner por cada 2.500.
Es importante que se diagnostique lo antes posible.
La talla puede ser de 20 cms. menos que la media.
La hormona del crecimiento aumenta la talla.
Newsletter CREER Nº 84 Noviembre-Diciembre 2018 ~ 23 ~
