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ASOCIACION XERODERMA PIGMENTOSUM (AXP)
Es una Asociación sin ánimo de lucro, de ámbito español,
legalmente constituida e inscrita en el Registro Nacional de
Asociaciones, con el número 611045, que nace en el año
2016 por iniciativa familiar, después de conocer que nuestro
segundo hijo Pol, con posterioridad a diversos episodios de
quemaduras provocadas por el sol, es diagnosticado con esta
enfermedad, la Xeroderma Pigmentosum (XP), grupo de
complementación D, por mediación del análisis de su ADN.
La enfermedad Xeroderma Pigmentosum es hereditaria recesiva* considerada rara y
con una prevalencia estimada de 1/1.000.000 en Europa y Estados Unidos. El síntoma
principal es cáncer de piel a edades muy tempranas, dependiendo de la exposición a la luz
solar y al grupo de complementación.
*Una enfermedad hereditaria recesiva sólo se manifiesta cuándo los dos progenitores son portadores
de dicha enfermedad, aunque pueden no padecerla. Hay que tener 2 copias de un gen anormal para
que la enfermedad se manifieste.
Los afectados deben principalmente, evitar la exposición a los rayos ultravioleta. El
seguimiento de estos pacientes debe ser multidisciplinar, siendo esencial la revisión
periódica de piel y ojos, y el tratamiento adecuado de las lesiones cancerosas.
La protección puede propiciar un déficit de vitamina D, por lo que deberían
prescribirse suplementos.
No existe un tratamiento curativo para el XP pero puede incrementarse la esperanza
de vida evitando la exposición a los UV y realizando un seguimiento periódico para
diagnosticar y tratar los cánceres de piel.
En pacientes que no presentan alteraciones neurológicas asociadas y que realizan
una rigurosa protección frente a los rayos UV, el pronóstico suele ser bueno. Los trastornos
neurológicos asociados suelen presentar una evolución progresiva, lo que puede resultar en
una reducción de la esperanza de vida.
Newsletter CREER Nº 83 Octubre 2018 ~ 18 ~
