Page 26 - Nº 74 Noviembre-Diciembre

Dos meses después de su nacimiento, en febrero, nos cita el genetista, ya tiene los

resultados. Nerviosísimos, esperanzados y asustados, nos presentamos en la consulta y nos
explica que Martina tiene una Deleción en el brazo largo del cromosoma 2 (2q33.2 2q34),

esa región contiene genes implicados en autismo, retraso mental, psicomotor y alguna

afección más. No podían alcanzar a decir en que medida estaba afectada porque era una
"enfermedad rara" no documentada en ningún registro. Mientras el médico nos explicaba a

mi marido y a mi lo que eso implicaba, nos invadía una sensación de miedo, confusión y

tristeza que tardaría en disiparse. No podíamos parar de llorar abrazados y preguntarnos,
¿qué? ¿Por qué a ella? ¿Qué habíamos hecho mal? ¿Se habrán equivocado? ¿Se curará?

¿Será depediente?. Algunas preguntas que en ese momento parecían vitales, ahora están
en un segundo plano.

Compadeciéndonos no la ayudamos y después de un largo período de aceptación y
asimilación, y gracias también a la ayuda de la familia y los profesionales que nos hemos

encontrado, empieza una incansable y durísima lucha para ayudar a Martina en todo lo

posible (y a nosotros mismos).
Martina soporta infinidad pruebas (que muchas veces son duras), algún que otro

ingreso, multitud visitas médicas, fisoterapia y estimulación temprana que le enseñan a
aguantar la cabeza, sentarse, coger objetos, a poner las manos cuando cae e incluso a

sonreir, cosas tan sencillas para cualquier niño, en ella se convierte en retos a superar cada
día.

En este tiempo, ha tenido un episodio de convulsión, tiene disfagia de líquidos y todo

hay que dárselo en textura puré por su inmaduréz, tiene movimientos repetitivos y
esterotipias, hay que vigilar que no se golpee ella misma. No tiene lenguaje de ningún tipo, lo

que le frustra y hace que esté más irritable porque tenemos que "adivinar" que le pasa. Va en

silla de ruedas adaptada para que esté bien posicionada e intentar minimizar sus
movimientos bruscos cuando va sentada. Su perdida genética la hace más vulnerable a

problemas en el desarrolo del cerebro, de tiroides, oculares y alguno más que dependerá de
la herencia dominante de los genes afectados.

De todo esto, intentamos a toda costa, ver el lado bueno de toda esta locura, y
después de 2 años en esta nueva andadura, sacamos en positivo que su hipotonía

practicamente ha desaparecido, gatea rapidísimo y empieza a dar algún pasito, tiene por fín

sonrisa social y parece que va respondiendo más a su nombre, ya hace 6 meses que no
lleva el monitor de apneas. En septiembre empezó en una clase especial en su guardería, y

es ternura pura. Se deja mimar por su familia y por los profesionales que la ven
practicamente a diario. Se le nota, ella en su mundo, es feliz.

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