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Salidas y paseos por los Parques de la ciudad, actividades lúdico recreativas y
deporte adaptado, junto a espacios para la convivencia e interacción social, han
completado los 12 días de este quinto y último turno del Programa de Respiro Familiar para
personas con Enfermedades Raras que desde el año 2010 viene desarrollando el Centro
de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias,
dependiente del IMSERSO.
IV ENCUENTRO NACIONAL DE FAMILIAS CON ENFERMOS
MITOCONDRIALES
El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y
sus Familias (CREER), dependiente del IMSERSO, acogió del 12 al 17 de septiembre el
Encuentro de Familias de la Asociación Española de Patologías Mitocondriales (AEPMI) y
de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou.
La inauguración contó con la Vicepresidenta 2ª de AEPMI, Dª Gema Arcusa y de D.
Javier Pérez-Mínguez, Director de la Fundación Ana Carolina Díez Mahou.
El día 13 se desarrolló la Jornada Científica
con la participación de expertos como el Dr.
Julio Montoya Villaroya, Catedrático de
Bioquímica y Biología Molecular de la
Universidad de Zaragoza con la ponencia
“Modelos celulares para la confirmación de
la patogenicidad de nuevas mutaciones en
el mtDNA y nDNA: casos en estudio”; Dr.
Miguel Ángel Martín, Coordinador Grupo de
Investigación Enfermedades Raras: Mitocondriales y Neuromusculares del Instituto de
Investigación Sanitaria Hospital 12 de Octubre de Madrid y el Dr. Jorge Docampo Cordeiro,
Especialista en Bioquímica clínica del Hospital Universitario 12 de Octubre de Madrid,
quienes presentaron la ponencia “Proyecto de diagnóstico genético-molecular de
pacientes con enfermedad mitocondrial OXPHOS: actividades y resultados
preliminares".
Otros temas abordados en esta Jornada fueron "Estado actual del Registro de
pacientes con enfermedades mitocondriales en España", a cargo de la Dra. Mar
O’Callaghan y la Dra. Leticia Pías, Neuropediatras, Unidad de enfermedades metabólicas
hereditarias y grupo de investigación de enfermedades neurológicas minoritarias de base
Newsletter CREER Nº 72 Septiembre 2017 ~ 5 ~
