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DEFINICIÓN
El Síndrome de inversión duplicación de inversión duplicación del cromosoma 15,
también conocido como tetrasomía parcial del cromosoma 15 o idic 15 es una alteración
cromosómica de origen numérico y estructural cuya prevalencia es 1/30000 individuos
nacidos y que afecta por igual a ambos sexos. El invdup 15 es el cromosoma marcador.
Desde el punto de vista citogenético se define como una duplicación invertida de la zona
comprendida entre la región terminal del brazo corto hasta la región 12 13 del brazo largo
del cromosoma incluyendo la región q11q13, donde se encuetra las regiones críticas de
los Síndromes Prader-Wlli y Angelman. La región 15q11q13 es inestable debido a la
presencia de ele- mentos de ADN repetidos. En esta región pueden producirse muchas
reordenaciones estructurales que habitualmente afectan a la región crítica de Prader-Willi-
Angelman, como deleciones asociadas al síndrome de Angelman o Prader-Willi según sea
el origen materno o paterno, translocaciones, inversiones y cromo somas marcadores
supernumerarios. Menos frecuentes son las duplicaciones intersticiales que son menos
graves, y los mosaicismos.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los signos y síntomas varían de unos individuos a otros dependiendo del tamaño
duplicado. Individuos con una región de duplicación cercana al centrómero pueden ser
individuos com pletamente sanos; por otro lado, individuos con duplicaciones que
comprometen a regiones mas grandes pueden ocasionar los siguientes síntomas:
- Hipotonía con tendencia desarrollar hipertonía progresiva.
- Discapacidad intelectual de grado variable.
- Retraso del desarrollo (psicomotor y del desarrollo del habla).
- Trastorno del espectro autista.
- Epilepsia de difícil control.
La dismorfia facial, más evidente en la infancia, es sutil y no característica. Los
adultos presentan una talla normal o ligera mente baja tienen tendencia a desarrollar
hipertonía progresi va, anomalías articulares y escoliosis. Ocasionalmente se han descrito:
- Defectos cardíacos.
- Anomalías oculares y del sistema urinario.
- Paladar hendido.
- Desarrollo dental anómalo.
- Anomalías de las extremidades y caderas dislocadas.
Newsletter CREER Nº 59 Mayo 2016 ~ 18 ~
El Síndrome de inversión duplicación de inversión duplicación del cromosoma 15,
también conocido como tetrasomía parcial del cromosoma 15 o idic 15 es una alteración
cromosómica de origen numérico y estructural cuya prevalencia es 1/30000 individuos
nacidos y que afecta por igual a ambos sexos. El invdup 15 es el cromosoma marcador.
Desde el punto de vista citogenético se define como una duplicación invertida de la zona
comprendida entre la región terminal del brazo corto hasta la región 12 13 del brazo largo
del cromosoma incluyendo la región q11q13, donde se encuetra las regiones críticas de
los Síndromes Prader-Wlli y Angelman. La región 15q11q13 es inestable debido a la
presencia de ele- mentos de ADN repetidos. En esta región pueden producirse muchas
reordenaciones estructurales que habitualmente afectan a la región crítica de Prader-Willi-
Angelman, como deleciones asociadas al síndrome de Angelman o Prader-Willi según sea
el origen materno o paterno, translocaciones, inversiones y cromo somas marcadores
supernumerarios. Menos frecuentes son las duplicaciones intersticiales que son menos
graves, y los mosaicismos.
SIGNOS Y SÍNTOMAS
Los signos y síntomas varían de unos individuos a otros dependiendo del tamaño
duplicado. Individuos con una región de duplicación cercana al centrómero pueden ser
individuos com pletamente sanos; por otro lado, individuos con duplicaciones que
comprometen a regiones mas grandes pueden ocasionar los siguientes síntomas:
- Hipotonía con tendencia desarrollar hipertonía progresiva.
- Discapacidad intelectual de grado variable.
- Retraso del desarrollo (psicomotor y del desarrollo del habla).
- Trastorno del espectro autista.
- Epilepsia de difícil control.
La dismorfia facial, más evidente en la infancia, es sutil y no característica. Los
adultos presentan una talla normal o ligera mente baja tienen tendencia a desarrollar
hipertonía progresi va, anomalías articulares y escoliosis. Ocasionalmente se han descrito:
- Defectos cardíacos.
- Anomalías oculares y del sistema urinario.
- Paladar hendido.
- Desarrollo dental anómalo.
- Anomalías de las extremidades y caderas dislocadas.
Newsletter CREER Nº 59 Mayo 2016 ~ 18 ~
