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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Tengo dos hijos. La pequeña nació después de cierto sufrimiento durante el embarazo (nos avisaban de que venía excesivamente pequeña, algo que se acabó arreglando). Salió con los ojos abiertos como platos y con todas las ganas del mundo de amorrarse en el pecho de su madre para empezar a comer. Bueno, pecho no, popa, que en casa manejamos el equivalente en catalan de Lleida. Fue creciendo como el resto de niños, pero detectábamos que iba un poco tarde en varios aspectos. Primero, a la hora de empezar a andar (pensábamos que era porque era algo gordita), que fue bastante más tarde de lo habitual. Luego a la hora de empezar a hablar, que también fue mucho más tarde. Vimos que niños de su clase ya articulaban frases y ella apenas pronunciaba un “mamá”. En medio había varios temas de comportamiento. Por lo general, era una niña dulce y amorosa, pero tenía ataques de rabia que subían muy rápidamente (también bajaban de repente, hay que decirlo), frustraciones grandes y obsesiones con ciertas cosas. Primero fuimos recibiendo los "ya es normal, hay niños que van más lentos, pero después ya se pondrá en su sitio". De las visitas con médicos para tratar de analizar lo que le ocurría tampoco sacamos demasiado que había exactamente, más allá que había algún trastorno con el lenguaje y necesitaba ayuda en logopedia para empezar a hablar. Esto fue el primero de los muchos vía crucis burocráticos que nos ha tocado vivir. Tratar de encontrar apoyo público fue complicado y hasta bastante después de pedirlo no tuvo una hora semanal en un Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz (CDIAP). Nosotros no quisimos esperar tanto, porque estos primeros años son críticos para el desarrollo y optamos por llevarla a un logopeda privado, que nos permitió que cuando entró en el público, poder tener 2 horas de apoyo a la semana (hasta que cumplió los 6 años, que para el CDIAP ya es demasiado grande y no nos han ofrecido ninguna alternativa pública para continuar la logopedia). El diagnóstico: mutación del gen MYT1L De la ruta de médicos que fuimos haciendo para detectar qué pasaba, terminamos en el Hospital de Sant Pau de Barcelona, en la unidad de neuropediatría, donde llegó el análisis genético que nos certificó qué tenía nuestra hija y qué le provocaba todos los retrasos de desarrollo y problemas conductuales. Ella tiene una mutación del gen MYT1L (que regula la maduración de las neuronas), que es una enfermedad rara, de la que la última cifra que he encontrado es que hay 400 afectados en todo el mundo. Se descubrió hace pocos años, en 2015, y la cifra seguramente podría ser mucho más alta, porque depende de un análisis genético que a muchos afectados no se la habrán hecho. En Cataluña todavía no conocemos a nadie más aparte de nosotros, en toda España como mínimo somos 5 familias que compartimos un grupo de WhatsApp. Entre los afectados por la mutación, las consecuencias varían. Por lo general, parece que el retraso en el lenguaje, una discapacidad intelectual leve o moderada y una tendencia al sobrepeso u obesidad son las más habituales. Por lo que hemos podido ver leyendo informaciones sobre la mutación y viendo testimonios de otras familias que tienen niños con esta enfermedad, es que las formas en que afecta son muy diversas. En algunos casos va ligado a varios grados de autismo. Al final, cada niño es un mundo y si preguntamos al médico dónde estará nuestra hija dentro de 10 años son incapaces de poder prever su evolución. En cualquier caso, a nosotros nos toca hacer todo lo posible para que ella pueda llegar ¡lo más alto posible! Organización de los afectados por la mutación del MYT1L Con tan pocos afectados se hace difícil que haya una organización compleja de quienes lo sufrimos, pero en Francia van por delante con la asociación Extra Vaillants, cuya página web es fantástica para encontrar recursos, información o incluso folletos para explicar de forma resumida de qué va esta enfermedad. Después se incorporó una asociación similar en Estados Unidos, The MYT1L project. Tienen un grupo de Facebook que nos ha servido para ir leyendo testimonios de familias que tienen un hijo con esta mutación y que comparten problemas que a menudo son calcados o muy cercanos a los nuestros. En noviembre del 2025, se ha estrenado la asociación española, MYT1L Extravalientes, de la que formamos parte y de la que ya se puede visitar la web. El objetivo es dar a conocer la enfermedad y poder ayudar a las familias que reciban un diagnóstico de mutación en este gen. Hay varias investigaciones en marcha. Voy leyendo todo lo que encuentro, aunque me cuesta entenderlo del todo bien, buscando localizar qué pasa exactamente y encontrar soluciones médicas para poder ayudar a los afectados por la enfermedad. La más esperanzadora es la del ASO que intenta identificar una pequeña molécula que puede “corregir” el síndrome MYT1L en su origen, amplificando los genes que no tienen la mutación. La escuela: ordinaria o especial En el momento del diagnóstico, vivíamos un momento complicado en la escuela de la niña. Veíamos que no estaba a gusto, la dejábamos llorando cada día y cuando la íbamos a recoger la vemos muy seria y triste. En contraste con su tono habitual de niña alegre. Había mejorado en control de esfínteres, pero el curso pasado dio un paso atrás importante. Teníamos claro que no estaba bien en la escuela a la que iba (no tenían bien organizado el apoyo a niños con necesidades especiales, no tuvimos ninguna suerte con el tutor que le tocó y en general era una escuela demasiado libre y ella lo necesita todo mejor estructurado) Al realizar los trámites para poder obtener una plaza de necesidades especiales (que no se pudo acelerar hasta el diagnóstico genético) pudimos hablar con el Equipo de Asesoramiento y Orientación Psicopedagógica, que es el organismo que coordina estos temas de niños con necesidades especiales en las escuelas de cada barrio en Cataluña. Teníamos dudas si tenía sentido saltar a la educación especial, pero fueron claros que veían que en estos momentos (el instituto ya será otra cosa). La mejor opción era una escuela ordinaria donde pudiera tener la influencia de los compañeros que iban por delante de sus capacidades. Eso sí, nos recomendaban buscar una escuela con SIEI (apoyo intensivo a la escolarización inclusiva). Hicimos mucha investigación y tuvimos una preinscripción para el curso pasado que fue complicada, porque había muy pocas plazas. Pero finalmente tuvimos la gran suerte de poder entrar en la primera opción: Poeta Foix, una escuela pública pionera en temas de inclusión y que lo llevan tan bien gestionado que han ayudado mucho a nuestra hija. Estamos muy contentos. Como con la investigación, en la educación pública (que es en la que creemos) son imprescindibles los recursos. Sin recursos no existe educación inclusiva posible. Roger Compte

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la III Jornada «Evaluación de la eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras: Protección frente a las intervenciones no basadas en la evidencia», el 12 de noviembre de 2025. Una jornada dedicada a la ciencia, la salud y el pensamiento crítico, con el objetivo de ofrecer herramientas para reconocer y combatir la desinformación sanitaria y las pseudoterapias. Para ello, han participado profesionales de referencia en los ámbitos de la biomedicina, la neuropsicología, el periodismo científico y la divulgación, junto con el testimonio de una familia afectada por una enfermedad rara. Destacamos el emocionante testimionio de vida de D. Joaquín Susmozas Sánchez, padre de Julia y jefe de urgencias pediátricas del Hospital Santa Lucía de Cartagena. Julia es una niña de 11 años que tiene el síndrome de Beckwith-Wiedemann, que en su caso evolucionó con parálisis cerebral y discapacidad severa. Con franqueza ha contado cómo se afronta la llegada de un hijo con discapacidad a una familia, de las fases del duelo sensibles a las pseudoterapias, del papel de las familias en redes sociales y de su propia experiencia con las pseudoterapias. Joaquín y Julia forman el "J&J Running Team", una iniciativa en la que padre e hija participan en carreras de montaña, trail running, maratones y retos de larga distancia con una silla adaptada. Esta actividad no solo es una forma de vínculo personal sino también una herramienta para concienciar sobre discapacidad e inclusión. En la jornada también han intervenido, David Antonio Cano González, investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), que ha hablado sobre “Salud en la era digital. Cómo la ciencia nos ayuda a navegar entre la verdad y la desinformación”; el neuropsicólogo clínico Aarón Fernández del Olmo, ha abordado el tema “Neuromitos y pseudoterapias: ¿podemos protegernos de ellos?”; Ricardo Mariscal López, periodista especializado en salud y responsable de la iniciativa #SaludsinBulos, ha hablado sobre “Bulos en enfermedades raras: cómo protegernos”. Finalmente, José Ramón Alonso Peña, investigador del Instituto de Neurociencias de Castilla y León, ha cerrado el programa con la conferencia “Ciencia y pseudociencia. La necesidad de un pensamiento crítico”. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Isabel y Victoria son las pequeñas de mis cuatro hijos. Son gemelas idénticas y las dos nacieron con un síndrome raro llamado síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Durante el primer año de vida apenas fijaron su mirada ni se movieron de la cuna. Los médicos dijeron que no podrían andar ni ver, pero gracias a Dios se equivocaron. A los dos meses las niñas empezaron las terapias (Vojta, psicomotricidad, logopedia…). A los cuatro meses, las operaciones: de craneosinostosis (Isabel), varias de piernas (Isabel y Victoria), varias de boca (Isabel y Victoria)… y así una larga lista. Las gemelas han tenido que luchar mucho desde muy pequeñas, pero no es eso en lo que me quiero fijar sino en cómo lo han hecho. Han sabido aceptar las dificultades con alegría. Disfrutan de la vida y saben hacérsela disfrutar a los que estamos cerca de ellas. Son muy sociables, cariñosas, simpáticas y cantarinas. Hoy en día tienen quince años. Van a un colegio ordinario con muchos apoyos. Este año han aprendido a ir solas al colegio. Poco a poco van adquiriendo la autonomía que les hace falta. Me siento muy orgullosa de ser su madre y de poder estar acompañándolas en su camino. Isabel y Victoria se sienten felices siendo como son. Tengo mucha confianza en ellas y en su futuro. Creo que la sociedad cada vez está más abierta a aceptar a las personas con discapacidad, aunque aún queda mucho por hacer. Me gustaría que existiera más comunicación entre las personas, que no se aislara a las personas con dificultades, que se les integrara plenamente. En eso es lo que creo que todos podemos contribuir desde nuestros trabajos y familias, educando a nuestros hijos desde pequeños, siendo creativos y tendiendo puentes.

El 30 de septiembre se celebra el Día Mundial de la Hipertensión Intracraneal Idiopática. La hipertensión intracraneal idiopática es un trastorno neurológico caracterizado por un incremento aislado de la presión intracraneal que se manifiesta con dolores de cabeza recurrentes y persistentes, náuseas, vómitos, obstrucción progresiva y transitoria del campo visual, papiledema. La pérdida de visión puede ser irreversible. Compartimos un testimonio una madre con un hijo con esta patología publicado en el nº 85 de la Newsletter del Creer, en enero del 2019, junto a otros dos testimonios de la misma enfermedad: Me llamo Sandra y soy la mamá de Cristian, de 10 años. Nuestra lucha empezó en marzo de 2017, cuando fuimos al oftalmólogo de rutina, ya que, el año anterior, a Cristian le dolía la cabeza y le pusieron gafas para leer. La pediatra había adelantado la cita del oftalmólogo por si hubiese aumentado la graduación. En la revisión entraban y salían médicos y le miraban y hablaban entre ellos… y un oftalmólogo me dijo que con el papel que él me daba me fuese al Hospital Materno Infantil de la provincia (Málaga), ya que tenía el nervio óptico inflamado. Yo creía que era para pedir cita y me dijeron que no, que era para urgencias. Al llegar a urgencias me dijeron que le tenían que hacer un TAC, ya que, ese síntoma, es de un “tumor cerebral”, ¡me lo soltaron así, de sopetón!. El TAC salió normal y en tres días fuimos a neurología, nos mandaron a oftalmología y dijeron que tenía “edema de papila “en ambos ojos y lo ingresaron para hacerle una punción lumbar. Salió que tenía Hipertensión Intracraneal Idiopática, y nos dijeron que eso era del crecimiento y era más común en niñas por temas hormonales… Le mandaron el Edemox y revisión, hasta ese momento él no tenía más allá que un pequeño dolor de cabeza. En octubre de 2017 nos dan el alta y todo queda ahí (yo tan ajena a todo lo que ésta enfermedad es), ya que me dijeron que había sido algo puntual… En enero de 2018 me dijo mi hijo que a veces tenía dolores de cabeza como cuando estuvo malo que lo ingresaron, se lo comenté a la pediatra y me dio cita para el neurólogo, para que lo viese. La cita era para junio pero, en febrero, de un día para otro empezó mi hijo con unos dolores de cabeza fortísimos, lo llevé a urgencias y me dijeron que eran migrañas… Les comenté el episodio que tuvo de hipertensión intracraneal y me indicaron que esperase la cita de neurología. En esa semana fuimos siete veces a urgencias (en un día llegamos a ir dos veces) y siempre lo mismo, que eran migrañas. Hasta que la última vez ya dije que de allí no me llevaba al niño hasta que no lo viese un neurólogo o un oftalmólogo, ya que sospechaba que eso sería lo de la otra vez. Lo dejaron esa noche en observación a “regañadientes”, de hecho en el informe pone que se deja por “presión familiar”. Por la mañana lo suben a consulta de oftalmología y mi hijo tenía “edema de papila” en ambos ojos, por lo que nos pasaron directos a neurología. Le mandaron directamente Edemox y ya empezamos a ir todos los meses a neurología y oftalmología y le hicieron campo visual y fondo de ojo, que salió un poco afectado. Por suerte, su visión está al 100%, pero el niño tenía unas rachas malísimas, de no poderse ni levantar por días, con fuertes dolores, incluso lo empezaba a notar torpe y olvidadizo y decidieron hacerle un TAC y ¡salía que había tenido una trombosis!. Nos pasaron a hematología y le empezamos a pinchar heparina, lo realizaron más pruebas, le hicieron un TAC con contraste y salió que no había tenido trombosis, que estaba todo bien. Los meses de mayo, junio y julio fueron horrorosos, apenas pudo ir al colegio, siempre con fuertes dolores, pérdida de equilibrio (estuvo una semana que andaba agarrándose a las paredes), malestar… Le subieron la dosis de Edemox pero no lo toleraba bien y se le tuvo que bajar, el mes de agosto lo paso medio bien… y el día 3 de septiembre le hicieron una punción lumbar y salió que, incluso con la medicación, tenía la presión alta asi que decidieron mandarnos a neurocirugía. Entonces yo empecé a buscar información de esta enfermedad ya que nadie me informaba. Es decir, los médicos mandan medicinas y ya está; pero no te advierten de las consecuencias, ni mucho menos te dicen que es una enfermedad “rara”. Por suerte di con la Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión Intracraneal Idiopática (Adefhic), me informé de la enfermedad y de todo. A principios de octubre lo vieron los cirujanos y no estaban muy conformes de operar pero los neurólogos decían que sí, ya que la medicación no era suficiente; es más, no le hicieron la monitorización PIC, nos pasaron directamente a operar. En octubre de 2018 le hicieron las pruebas de anestesia, el niño estaba a rachas, nunca estaba bien, pero íbamos tirando. Y en un mes le operaron, le pusieron una válvula lumboperitoneal. Desde entonces ha sido un cambio radical, palabras textuales de mi hijo “soy otro, estoy perfecto”, además se le ve en la cara, está muy contento, ¡sin medicación y sin dolor ni malestar!. Ahora se está recuperando en casa después de ocho días en el hospital, el Edemox ya le estaba haciendo daño en los riñones. Por suerte, sólo ha creado piedras, que soltó a los cuatro días de operarlo sin enterarse (por los calmantes), pero empezó a orinar con sangre y rápidamente lo vio el nefrólogo y le hicieron las pruebas pertinentes. Afortunadamente está todo bien, tendrá revisión en abril para ver que siga bien. Éste es un resumen de casi dos años de dolores, idas y venidas a especialistas… por suerte a día de hoy ¡mi hijo está muy contento de verse bien!. Quiero agradecer a Adefhic y a todos por el apoyo recibido y aunque la válvula NO es una cura, al menos es un cambio que espero que dure. Adefhic es la única Asociación de Enfermos y Familiares con Hipertensión Intracraneal de España. Se fundó en el año 2014 como organización sin ánimo de lucro y de ámbito nacional, gracias al interés de los afectados y familiares por disponer de un punto de encuentro, apoyo y orientación. Más información en la página web de la Asociación.

“¿Es normal?” Fue lo primero que dije al escuchar el llanto de mi Bruno. Parecía ahogado, silenciado, como si le costara salir de la garganta. La matrona dijo que sí era normal, pero se preparó para aspirarle la nariz y, al rato, le bombeó algo de oxígeno mecánicamente. En ningún momento sentí miedo, había parido entre mis cosas, en mi comedor, todo había ido bien. Pero sí que notaba algo de fondo que me hacía mirarle con aire dudoso. Fue más que desafiante engancharle al pecho, seguro que no habría sabido cómo hacerlo de haber sido madre primeriza. La primera noche las dudas crecieron al ver que no despertaba ni buscaba el pecho. Había observado su paladar, estrechísimo, no había visto nunca nada parecido, pero como doula y asesora de lactancia vi claramente que sería complicado amamantarle. Recuerdo esos primeros días y semanas como un constante intento de colocarlo al pecho, buscando posturas y estrategias para conseguir ese agarre profundo que le ayudase a mantener el pecho en la boca; era como si no tuviera fuerza suficiente (lo que luego entendí que se define como hipotonía). Pero a pesar de todos nuestros esfuerzos, el día del tercer cumpleaños de su hermana, fuimos a pesarle para comprobar lo que ya sospechaba: habia perdido peso. Nada alarmante, menos de 100 gramos, aunque para alguien como yo, que no concebía la posibilidad de no poder alimentar a un hijo exclusivamente con el pecho, ese día marcó un antes y un después. Sin pensarlo mucho -y olvidando por completo la fiesta de mi primera hija- alquilé un sacaleches doble hospitalario, que me acompañó hasta los casi 9 meses de Bruno: 5 extracciones al día, algún biberón de suplemento, -preparado a menudo entre lágrimas- y "teta para dormir". Este era nuestro día a día, en el que mi frustración por esa lactancia mixta totalmente inesperada e inaceptada se alternaba a las dudas sobre el desarrollo lento y diferente de mi hijo. Compartía mi preocupación con la pediatra, que parecía preocuparse sólo por mi obsesión con la lactancia materna. Pero tal y como lo veía yo, si a Bruno le costaba amamantarlo, lo que más necesitaba era, justamente, lograr amamantar. La pediatra insistía en que hablara con alguien y que me dejara ayudar, ignoraba por completo lo que le señalaba de Bruno, que con 6 meses no agarraba cosas con las manos, mantenía aún los puños a menudo cerrados y parecía cruzar la mirada cada vez más. Nos mandó a revisión oftalmológica y yo acabé accediendo a tener una entrevista con una psicóloga del CDIAP. No conocía esa estructura, como la mayoría de madres de niños normotípicos, pero en cuanto entendí de qué se trataba pedí llevar a Bruno para una valoración. A la semana siguiente, ya con 8 meses y a punto de dejar extracciones y suplementos para quedarnos, por fin, con pecho y comida, fuimos a ver a la neuropediatra del CDIAP. Vio a Bruno y no dudó en diagnosticar "retraso global del desarrollo", recomendando que empezáramos fisioterapia en el centro. Al cabo de unos meses, al comprobar que el ritmo de su crecimiento seguía lento, nos derivó a genética e hicimos la primera prueba, el Array, en el que resultó todo normal. Bruno seguía creciendo, le operamos de estrabismo con 13 meses y de adenoides con 16. Ambas operaciones le ayudaron muchísimo en su desarrollo, pero seguía siendo evidente que no iba al mismo ritmo que sus compañeros. Con 2 años apenas hablaba y la genetista insistió en que hiciéramos un exoma, otra prueba genética que analiza el ADN por completo. El diagnóstico de Síndrome FOXP1 (Síndrome de discapacidad intelectual - retraso del habla grave - dismorfia leve con o sin autismo) llegó unos días antes de irnos de vacaciones. La genetista me llamó pero estaba sin cobertura, así que fue el padre de Bruno quien cogió la llamada. Recuerdo la expresión de su rostro, completamente desorientado al contarme lo poco que podía contar. Yo tenía mil y una pregunta y él no podía contestar ninguna de ellas. Sentí cierta paz, en realidad, porqué finalmente era oficial, a mi pequeño le pasaba algo y tenía nombre, no era yo la enferma; lo que yo había percibido desde el primer momento era real. Conecté muy rápidamente con el grupo de familias diagnosticadas en España hasta ese momento (poco mas de 10), aunque igual de rápidamente salí del grupo de WhatsApp por un malentendido con una madre con la que parecía haber demasiada tensión. Pensé que no necesitaba a nadie, que convivir con el síndrome de mi hijo sería un camino solitario de todas formas. Me centré en las terapias y en todas las estrategias alternativas posibles para mejorar la calidad de vida de mi hijo, consciente de que la terapia génica es una quimera para tan pocos casos. Hasta que a finales de 2023 me contactaron desde la Universidad de Deusto para saber más sobre la comunidad FOXP1 en España: al parecer, había interés en investigar el neurodesarrollo de los casos afectados por este síndrome, parecido a otro (CTNNB1) ya estudiado por el mismo equipo hacía unos años. Esa llamada despertó algo en mí y decidí intentar llevar a cabo esa colaboración: no podía ser casualidad que la vida me pusiera ante esa oportunidad y que no la aprovechara. Fue en ese momento que volví a entrar en el grupo de familias con una propuesta: juntar fuerzas, formalizar la existencia de nuestra comunidad y fomentar su crecimiento creando la Asociación FOXP1 España. Fue una agradable sorpresa ver que había llegado en el momento ideal, pues Elena y Carmen, madres de Zayra y Lola, hacía tiempo que estaban pensando en ello y buscando a otra madre interesada en dar el paso. La sintonía que percibí al conocerlas, aunque fuese de manera virtual, fue tan inesperada como única; sentí que todo se estaba alineando y que cada una de nosotras estaba en el lugar acertado y viviendo exactamente lo que tenía que vivir. A partir de la creación de este bonito y necesario proyecto hemos crecido, siendo a día de hoy 26 familias y contado con varias iniciativas en marcha para mejorarla calidad de vida de nuestros pequeños y grandes guerreros FOXP1. Hoy, con alegría y agradecimiento, puedo decir que he encontrado a dos compañeras de vida que hacen que este camino, tan desafiante e incierto, sea menos solitario y mucho, mucho más llevadero. Y como secretaria de la Asociación FOXP1 España me enorgullece pensar que algo que nadie desea vivir se haya transformado en una ocasión tan bonita de crecimiento personal y en un proyecto que puede marcar la diferencia en la vida de las familias de nuestra comunidad.

RECOMENDACIÓN BIBLIOGRÁFICA Ser distinto no es tan raro : cómo tomarse la vida, la enfermedad y a uno mismo con mucho humor / Felipe Mateos. - Barcelona: Vergara, 2023. - 285 p. : il. - ISBN 978-84-15351-99-3 Hay veces en una vida en las que el mundo se detiene. Para los padres de Felipe Mateos, el mundo se detuvo el día en que nació. Porque Felipe había nacido con Osteogénesis imperfecta. O, como se conoce popularmente: la enfermedad de los huesos de cristal. Ese día, sí, quizás el mundo se detuvo. Pero, pese al desconocimiento y a las incontables fracturas, ha seguido girando. Felipe Mateos nos demuestra en este libro que, a través del humor y el amor (dos cosas que no están tan alejadas como parece), podemos sacar fortaleza de nuestras debilidades. Porque un chiste, como nosotros mismos, a veces, tiene más fuerza de la que podemos sospechar. Un testimonio de superación personal sobre cómo tomarse la vida, la enfermedad y a uno mismo con humor. «Si no me tomara todo lo que me ocurre y me ha ocurrido con humor, habría muerto (de asco) hace años». La Biblioteca del Creer dispone de un ejemplar para su consulta y/o préstamo.