Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

La Asociación MYT1L Extravalientes surge de la unión de varias familias que compartimos una misma realidad: la mutación del gen MYT1L en nuestros hijos/as, una enfermedad ultrarrara conocida como síndrome MYT1L. El síndrome MYT1L es un trastorno genético del neurodesarrollo causado por una alteración (mutación o deleción) del gen MYT1L, ubicado en el cromosoma 2p25.3 dando lugar a una pérdida de función del gen, el cual es clave para el desarrollo del cerebro. Las personas afectadas por esta condición, suelen presentar hipotonía muscular, discapacidad intelectual, dificultades para hablar y comunicarse, trastornos del comportamiento (TEA en muchos casos), problemas de alimentación y obesidad, trastornos del sueño y, en algunos casos, epilepsia. Cuando recibimos el diagnóstico de nuestros hijos e hijas, las familias nos encontramos con pocas respuestas y la sensación de estar recorriendo un camino prácticamente desconocido. Por ello, decidimos unirnos para crear una red de apoyo donde compartir experiencias, resolver dudas y acompañarnos mutuamente en una realidad que, aunque cada persona vive de forma diferente, presenta muchos retos comunes. En ese camino, la asociación francesa Les Extra-Vaillants-MYT1L, primera asociación creada para apoyar a las personas con esta condición genética y a sus familias, tuvo una influencia muy importante y, especialmente, su presidenta, Valérie Salomone. Su cercanía, su experiencia y su disposición para ayudarnos fueron una fuente de inspiración y nos dieron el impulso necesario para crear nuestra propia asociación en España. Como muestra de ese vínculo, tanto nuestro nombre, Extravalientes, como nuestro logotipo tienen su origen en la asociación francesa: son una adaptación de su nombre y de su imagen, manteniendo la misma esencia y simbolizando la unión entre ambas asociaciones. Ante el desconocimiento en nuestra sociedad de esta enfermedad rara, decidimos crear la asociación no solo para contactar con más familias en la misma situación y apoyarnos sino también para dar visibilidad a esta enfermedad tan poco frecuente y fomentar la investigación para mejorar el conocimiento y avanzar hacia futuros tratamientos. A pesar de nuestra reciente creación, constituida legalmente en octubre de 2025, hemos comenzado a colaborar con entidades como Share4Rare y Feder, además de participar en jornadas y actividades relacionadas con las enfermedades raras. También realizamos nuestra primera charla de sensibilización en un colegio del País Vasco, gracias a una iniciativa solidaria de la Ikastola Lauaxeta y con la colaboración de la Asociación de Enfermedades Raras del País Vasco, Espina Bífida e Hidrocefalia (Asebier). Los fondos recaudados se destinaron a un proyecto internacional de investigación promovido por la asociación francesa Les Extra-Vaillants-MYT1L. Precisamente, la colaboración internacional es otro de los aspectos que consideramos fundamentales. Mantenemos una estrecha relación con la Asociación Les Extra-Vaillants-MYT1L y hemos comenzado también a establecer vínculos con la fundación de EE. UU., The MYT1L Project Foundation, presidida por Liz Wood. Además, en octubre participaremos en el primer encuentro de familias organizado por el Creer en Burgos, con el fin de fortalecer la red de apoyo entre las familias afectadas. Será una oportunidad única para que las familias podamos conocernos, compartir nuestras experiencias y fortalecer los lazos de nuestra comunidad. Actualmente, la comunidad española está formada por 10 familias, cifra que ha aumentado gracias a las labores de difusión en redes sociales y medios de comunicación. Más información y contacto: Página web: https://www.myt1l.es Correo electrónico: info@myt1l.es Facebook: Asociación MYT1L Extravalientes Instagram: myt1lextravalientes Invitamos a cualquier persona interesada a unirse a nuestro Grupo de Teaming, donde con tan solo 1€/mes se apoya al proyecto de investigación de Terapia ASO sobre el síndrome MYT1L.

La Asociación de Enfermedades Raras Musculares Degenerativas (Asermude), es una entidad sin ánimo de lucro que nace con el firme compromiso de apoyar a las personas afectadas por enfermedades raras musculares degenerativas y a sus familias, así como de impulsar y financiar la investigación científica orientada al conocimiento, tratamiento y, en un futuro, la cura de estas patologías poco frecuentes. Su ámbito de actuación es nacional e internacional, promoviendo la colaboración con entidades públicas y privadas, asociaciones afines, instituciones sanitarias, universidades y profesionales del ámbito sociosanitario. Actualmente, centra parte de su labor investigadora en el estudio de las mutaciones del gen PLIN4, plectina y distrofias musculares mutadas. Entre sus objetivos principales destacan: Sensibilización y divulgación social sobre la realidad de las enfermedades raras. Captación de fondos para la investigación. Acompañamiento emocional y asesoramiento a las personas afectadas y sus familias, así como la defensa de sus derechos y la mejora de su calidad de vida. Asimismo, trabaja para facilitar información sobre ayudas administrativas, promover el acceso al ocio, el deporte y la autonomía personal, y crear redes de apoyo mutuo entre pacientes y familiares. En definitiva, Asermude es una organización comprometida con la investigación, la solidaridad y la defensa de las personas afectadas por enfermedades raras musculares degenerativas. Su labor combina ciencia, acompañamiento y sensibilización social con un objetivo común: generar esperanza y contribuir a mejorar la calidad de vida de pacientes y familias mientras se avanza hacia tratamientos más eficaces y, en el futuro, hacia posibles curas. "Cada persona, cada familia, cada colaboración nos acerca un poco más a un futuro donde la investigación abra camino a la cura y donde nadie tenga que enfrentar la enfermedad en soledad" Más información y contacto: Página web: https://asermude.org/ Teléfono: +34 912 345 678 Correo electrónico: asermude@gmail.com Facebook: Asermude X: Asermude Instagram: asermude

La Asociación nace a principios de enero de 2022 de la mano de dos mamás de niños con síndrome FOXG1. Está conformada por los padres y madres con hijos con síndrome FOXG1. Actualmente somos un total de 35 miembros que colaboran de forma activa en las diferentes actividades de la asociación: visibilidad y difusión de la enfermedad, tareas de marketing y redes sociales, venta de regalos solidarios, gestión de acciones de marca…. Dentro de la Asociación contamos con una presidenta, vicepresidente, tesorera, secretaria y cuatro vocales. Auspiciada bajo el paraguas de la FOXG1 Research Foundation con sede en Estados Unidos, la Asociación FOXG1 España, quiere recaudar fondos para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos y, al mismo tiempo, poder invertir en investigación para encontrar una cura. El síndrome FOXG1 es un trastorno neurológico raro que afecta en gran medida al desarrollo del cerebro y causa discapacidades físicas y cognitivas graves. Se trata de una enfermedad causada por una mutación en el gen FOXG1, que es uno de los genes principales en el desarrollo del cerebro en las etapas embrionarias. Conocido como “Brain factor 1”, FOXG1 es un gen del factor de transcripción que crea la proteína necesaria para "activar" muchos otros genes. Los científicos han encontrado vínculos significativos entre FOXG1 y los principales trastornos cerebrales como el autismo, la epilepsia, el Alzheimer, la esquizofrenia, tumores cerebrales... Síntomas comunes: Epilepsia. Dificultades en la alimentación. Dificultades para hablar. Dificultades para caminar y sentarse. Grandes dependientes. Desórdenes del movimiento. Problemas del sueño. Nos dedicamos a: Encontrar una cura. Encontrar las conexiones entre FoxG1 y otros desórdenes del cerebro. Desarrollar un mapa estratégico para encontrar una cura. Eficiencia e integridad. Colaborar con la comunidad científica, fundaciones y demás profesionales alrededor del mundo. Nuestra misión principal es acelerar lo máximo posible el proceso para encontrar una cura para todas aquellas personas quepadecen síndrome FOXG1 en el mundo. Más información y contacto: Página web: www.foxg1.es Correo electrónico: monicagsantos@hotmail.com Facebook: España FOXG1 Instagram: foxg1españa

Los días 23 y 24 de octubre se ha celebrado la XIV Escuela de Formación Creer-Feder en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. Este encuentro, incluido dentro del Programa de Formación Especializada del Imserso, se consolida como un punto de referencia para el movimiento asociativo, reuniendo a las organizaciones que representan al colectivo de enfermedades raras y sin diagnóstico con el objetivo de fortalecer sus capacidades, impulsar su incidencia y compartir herramientas prácticas que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. Durante dos jornadas, la Escuela ha abordado cinco módulos formativos que han dado lugar a la reflexión, aprendizaje técnico y experiencias inspiradoras, con la participación de expertos del ámbito académico, social e institucional, así como de representantes de las propias entidades, para compartir sus experiencias y buenas prácticas. En la inauguración institucional han estado presentes Aitor Aparicio García, director del Creer, Juan Carrión Tudela, presidente de Feder y de su Fundación y Pedro L. de la Fuente Fernández, subdelegado del Gobierno en Burgos. La Escuela de Formación Creer-Feder es un espacio de encuentro y capacitación anual que reúne a las organizaciones de pacientes con enfermedades raras y sin diagnóstico. Su objetivo es fortalecer el movimiento asociativo, promover la incidencia política y compartir herramientas prácticas que contribuyan a mejorar la vida de las personas afectadas y sus familias. Los vídeos están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

En Septiembre de 2024, un grupo de familias afectadas con el síndrome ATR-X, pusimos en marcha la Asociación Española de Síndrome ATR-X (AES-ATRX) con el objetivo de apoyarnos, ofrecer recursos para nuestros familiares afectados, así como acoger, orientar e informar a otras familias y cuidadores. Esta organización sin ánimo de lucro surgió de la necesidad de visibilizar esta condición genética poco conocida, proporcionar información accesible y fomentar la investigación para mejorar la calidad de vida de quienes la padecen. El síndrome ATR-X es una enfermedad genética rara que afecta principalmente a varones y se caracteriza por discapacidad intelectual en mayor o menor grado, trastorno en el desarrollo, hipotonía, problemas digestivos (reflujo gastroesofágico, estreñimiento severo, intolerancias alimentarias…), dismorfia facial, rasgos TEA, anomalías genitales, epilepsia, alteraciones esqueléticas, trastorno del sueño, entre otras. Consciente de los desafíos a los que se enfrentan estas personas y sus familias, en la Asociación trabajamos para construir una comunidad solidaria que nos permita compartir experiencias, recibir orientación y sentirnos acompañados. En abril de 2024, se llevó a cabo el primer Encuentro de Familias ATR-X en El Escorial, un evento que marcó el inicio de nuestra Asociación y puso la primera piedra para construir la comunidad sólida y comprometida que somos hoy. Este encuentro fue mucho más que una reunión: fue un espacio en el cual las familias compartimos nuestras experiencias, recibimos apoyo mutuo y dimos forma a una organización que, desde entonces, está en continuo proceso de avanzar. Desde aquel día, hemos ido creciendo, impulsando actividades que combinan inclusión, sensibilización y solidaridad. Uno de los momentos más emocionantes fue nuestra jornada de paracanoe en Aranjuez, una actividad que no solo permitió a las familias disfrutar de un día lleno de deporte y naturaleza, sino que también sirvió para dar visibilidad a nuestra causa. Además, hemos aprovechado la presentación de un cortometraje de uno de nuestros miembros para recaudar fondos y seguir impulsando nuestras iniciativas y proyectos. Estos hitos son solo el principio de un camino que estamos recorriendo juntos. La Asociación ATR-X continúa creciendo, impulsada por la fuerza de las familias. Estamos en proceso de adherir a nuestra causa nuevos socios y voluntarios. Y por fin, tenemos el proyecto ilusionante de celebrar nuestra primera Asamblea General el 10 de mayo, haciéndolo coincidir con el día mundial de Síndrome ATR-X. Más información y contacto: Página web: www.asociacionatrx.org Correo electrónico: asociacionatrx@gmail.com Facebook: Asociación ATR-X España Instagram: asociacionatrx X: asociacionatrx TikTok: asociacion.atrx

ASPATA5 es la abreviatura de Asociación de Afectados por la mutación del gen SPATA5, que actualmente representa a 7 familias españolas con hijos menores de edad, entre 30 meses y 13 años, cuya sintomatología es: microcefalia, discapacidad intelectual, alteración en el tono muscular, espasticidad, pérdida auditiva neurosensorial, discapacidad visual cortical y crisis epilépticas. Recientemente se ha descubierto una nueva variante denominada SPATA5L1, con afecciones similares. La asociación fue constituida en mayo de 2023 al amparo de la Ley Orgánica 1/2002, de 22 de marzo, reguladora del Derecho de Asociación, y normas complementarias, con personalidad jurídica y plena capacidad de obrar, careciendo de ánimo de lucro. Esta asociación de nivel nacional se constituyó por tiempo indefinido, estableciendo su domicilio social en Sevilla, calle Santa Juana Jugán, 5 – Bloque 1 1ºB, Código Postal 41018, y entre sus fines y activades recogidas en sus estatutos se encuentran: Defender la dignidad y los derechos de las personas afectadas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y afines, para conseguir su plena inclusión en las diferentes esferas de la vida social y comunitaria. Promover el estudio, la información y difusión de las cuestiones y materias que afectan a las personas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y afines, así como de sensibilización. Desarrollar la inserción laboral y la creación de empleo para las personas con discapacidad. Fomentar la investigación en materia relacionada con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5. Cualquier otra actividad o programa que, de modo directo o indirecto, pueda contribuir a la realización de los fines de la Asociación y de sus miembros y que redunden en beneficio de las personas con la enfermedad derivada de la mutación del gen Spata5 y/o de sus familiares o representantes legales. La creación de la asociación ASPATA5 nace con la idea de trabajar a través de la participación de sus miembros en las diferentes áreas de procesos de creación de contenidos, como web, organización de eventos, gestión de medios de comunicación, merchandising, y todas aquellas que irán llegando tras un inicio muy reciente e ilusionante. A pesar de nuestra reciente constitución como asociación, desde ASPATA5 hemos trabajado desde el primer día en la visibilidad, sensibilización y concienciación de las enfermedades raras, utilizando distintos medios de comunicación, como programas de televisión, radio, publicaciones en prensa, web y redes sociales, estas últimas sobre todo de personas muy conocidas en el mundo de la música, la cultura, el deporte, sanidad, etc. llegando a conseguir un importante número de visualizaciones y la viralización de nuestros avances y actividades. De esta manera hemos recibido innumerables mensajes y muestras de apoyo, tanto de personas de nuestro entorno como de otras totalmente ajenas y/o desconocidas hasta el momento, aportando ideas, contactos y ayudas económicas con las que esperamos poder iniciar proyectos de investigación. Este proyecto de difusión y divulgación de enfermedades raras como es la de SPATA5, cuenta la experiencia de nuestros pequeños a quienes hemos denominado como GUERRER@S SPATAN@S, por su lucha diaria y esfuerzos constantes en distintas terapias y procesos, que consigan mejorar sus condiciones, y a su vez su calidad de vida, llamando la atención y emocionando a muchas personas que visualizan el contenido. Utilizando los medios más demandados de difusión conseguimos abarcar y unificar pensamientos de un público muy plural de diversas edades y mentalidades. También hemos creado la marca GUERRER@S SPATAN@S, con productos de merchandising que están teniendo una gran aceptación y que pronto estarán disponible para su adquisición en nuestra web, una vez obtengamos las ayudas del kit digital para configurar la tienda online. En mayo de 2024 se realizó un encuentro de las familias afectadas en el Parque del Alamillo de Sevilla, donde profesionales del Hospital Virgen Macarena de Sevilla presentaron la enfermedad SPATA5, revindicando la importancia de fomentar la sensibilización y la investigación en las enfermedades raras. En este acto colaboraron grandes marcas, entidades y empresas, así como artistas invitados y voluntarios, y contó con una gran asistencia de público. Actualmente, estamos en contacto con el Hospital Sant Joan de Deu, desde donde aplican una dieta especial en nuestros hijos que les ayuda a reducir las crisis epilépticas y mejora su nivel cognitivo. Así mismo, estamos también en contacto con otros afectados de España y de otras partes del mundo, especialmente con Florida (USA), donde THE SPATA FOUNDATION está gestionando la creación de un comité médico-científico internacional con especialistas de todo el mundo para desarrollar la investigación. Más información y contacto: Página web: https://aspata5.org/ Teléfono: +34 627 062 534 Email: info@aspata5.org Facebook: Aspata5 Instagram: @asociacion_aspata5 Otras webs con información relacionada: www.lasonrisamasbonitadelmundo.org www.spatafoundation.org