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Burgos

Jonatan fue diagnosticado de la enfermedad rara de Charcot-Marie-Tooth cuando era niño. Desde entonces, la enfermedad ha formado parte de su historia de vida y también de la de su familia: su padre, su hermana y sus sobrinas están afectados. En el marco de la I Jornada «Psicología y Enfermedades Raras», organizada por el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, Jonatan comparte su experiencia en primera persona a través de una vivencia sincera y didáctica, en la que recorre algunos de los momentos que han marcado su vida conviviendo con esta patología. Su testimonio muestra cómo la enfermedad le ha afectado también desde el punto de vista psicológico y emocional. A lo largo de su vida ha tenido la oportunidad de contar con el apoyo de diferentes profesionales de la psicología, una ayuda que considera fundamental para afrontar las dificultades, gestionar las emociones y adquirir herramientas para enfrentarse a las distintas etapas de la vida. Desde su propia experiencia, Jonatan reclama una mayor presencia de la figura del psicólogo en Atención Primaria, de manera que las personas puedan acceder a este apoyo con mayor facilidad y desde los primeros momentos en los que puedan necesitarlo. En el caso de las enfermedades raras, considera especialmente importante disponer de un acompañamiento psicológico que tenga en cuenta el impacto que la enfermedad puede generar a lo largo de la vida. Jonatan también reflexiona sobre cómo una enfermedad rara no afecta únicamente a la persona diagnosticada, sino que repercute en todo su entorno. En su caso, varios miembros de su familia conviven con la enfermedad y conoce de primera mano las preocupaciones y necesidades que pueden surgir. Asimismo, agradece especialmente el apoyo de su pareja, que le acompaña y le ayuda en su día a día. Su testimonio pone de manifiesto la importancia de una atención integral y continuada, que contemple las necesidades físicas, psicológicas y sociales de las personas con enfermedades raras, pero también las de sus familiares y personas cercanas.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, organizó el pasado 11 de junio de 2026 la III Jornada «Igualdad de Género, Discapacidad y Enfermedades Raras». La jornada reunió a profesionales de diferentes ámbitos con el objetivo de profundizar en la perspectiva de género aplicada al ámbito de las enfermedades raras y la discapacidad, favoreciendo la reflexión y el intercambio de conocimientos entre profesionales, entidades y personas afectadas. A lo largo de la sesión se abordó el contexto actual de la igualdad de género en este ámbito y se puso de manifiesto la necesidad de incorporarla como eje transversal en el diseño de actuaciones que promuevan la salud, el bienestar y la calidad de vida de las personas con enfermedades raras, así como de sus familias y personas cuidadoras. Asimismo, se analizó la igualdad de género desde diferentes realidades vinculadas a las enfermedades raras, prestando especial atención a la experiencia de las mujeres que conviven con una enfermedad rara, de las portadoras, a la maternidad y al papel de las mujeres como cuidadoras. También, se dieron a conocer recursos de atención y protección dirigidos a mujeres con discapacidad víctimas de violencia de género. Tras la bienvenida institucional a cargo de Aitor Aparicio García, director del Creer, Cristina de Blas Hernando, de la Unidad de Coordinación de Estudios y Apoyo Técnico de la Subdirección General de Gestión del Imserso, abrió el programa con la ponencia «Perspectiva de género y atención centrada en la persona. Trabajo con mujeres con discapacidad víctimas de violencia de género», en la que abordó la necesidad de integrar el enfoque de género en los modelos de atención y apoyo. A continuación, Álvaro Pérez Yela, responsable de la Unidad de Violencia sobre la Mujer de la Subdelegación del Gobierno en Burgos, presentó los recursos disponibles para la atención y protección de las mujeres con discapacidad víctimas de violencia de género, destacando la importancia de garantizar una respuesta accesible, coordinada y adaptada a sus necesidades. La tercera ponencia estuvo a cargo de Rocío García Soriano, coordinadora de la Confederación Estatal de Mujeres con Discapacidad (Cemudis), quien analizó la violencia de género en los entornos digitales bajo el título «Lo virtual también es real: violencia de género digital hacia mujeres y niñas con discapacidad», poniendo el foco en las nuevas formas de violencia ejercidas a través de las tecnologías y en la necesidad de reforzar la prevención y la protección. La sesión continuó con un espacio dedicado a las experiencias en primera persona, protagonizado por Marga Peralta Avellá, vicepresidenta de la Asociación Nacional Síndromes Ehlers-Danlos e Hiperlaxitud (Ansedh) y Yolanda Arruabarrena Navarro, presidenta fundadora de la Asociación Española de Síndromes Compresivos Vasculares (Aescov) y delegada de Ansedh en cinco comunidades autónomas. Ambas compartieron sus vivencias como mujeres que conviven con una enfermedad rara y discapacidad, poniendo de relieve los desafíos específicos a los que se enfrentan y la importancia de que estas realidades sean tenidas en cuenta en la atención sociosanitaria y en las políticas públicas. La jornada concluyó con un coloquio bajo el título «Abordaje de las enfermedades raras desde la perspectiva de género», un espacio de reflexión compartida que permitió profundizar en los principales retos y propuestas para avanzar hacia una atención más equitativa e inclusiva. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado el 7 de mayo de 2026, las VII Jornadas de Promoción para la Autonomía Personal en Enfermedades Raras, con el objetivo de difundir conocimientos y proporcionar habilidades terapéuticas desde distintos ámbitos de intervención, contribuyendo así a mejorar la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y sus familias. Bajo el lema «Nuevas tecnologías para la inclusión», esta edición puso de relieve cómo la tecnología puede favorecer la inclusión, la participación social y la autonomía de las personas con enfermedades raras, promoviendo entornos más accesibles y equitativos. La jornada contó con la participación de Rosa Ana González y del óptico-optometrista Andrés Merino, quienes ofrecieron una visión directa desde la experiencia personal y profesional a través de la ponencia «Experiencia de vida con una enfermedad rara. Impacto de las nuevas tecnologías en la calidad de vida». Por su parte, Irene Gil, responsable del Observatorio de la Vulnerabilidad y el Empleo de la Fundación Adecco, centró su intervención en «La tecnología como puente hacia la inclusión». Emilio Ramos, responsable del Área Técnica del Centro de Referencia Estatal de Atención al Daño Cerebral (Ceadac), abordó las «Nuevas tecnologías en neurorrehabilitación». Por último, la logopeda Raquel Vicente ha presentado el “Proyecto Nutrictia 3D”, una innovadora iniciativa orientada a mejorar la alimentación en personas con dificultades de deglución, desarrollada en ASPAYM Burgos. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, organizó el 27 de febrero de 2026, con motivo del Día Mundial de las Enfermedades Raras, la XIV Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras. La jornada científica, bajo el lema “Puedes hacer más de lo que imaginas”, forma parte del Programa de Formación Especializada de la Red de Centros del Imserso. El programa contó con profesionales que impartieron ponencias sobre políticas públicas y experiencias de soledad asociadas a enfermedades raras. Laura Moya Santander, doctora en Sociología por la Universidad de Zaragoza, abordó en su ponencia "Las políticas públicas de prevención de las enfermedades raras en España" la importancia de la detección temprana y el apoyo social. Analizó cómo las administraciones implementan estrategias sanitarias y sociales para mejorar la calidad de vida de las personas afectadas y subrayó la necesidad de concienciación y coordinación entre instituciones. Mercedes Gallego Angulo, jefa de Servicio del Área Internacional del Imserso, en su ponencia “Enfermedades raras y la experiencia de la soledad: una relación compleja”, exploró cómo las personas con enfermedades raras pueden experimentar soledad y aislamiento social debido a la falta de comprensión, redes de apoyo y atención integral. Destacó la dimensión emocional y social de convivir con estas patologías, más allá de la parte médica, y subrayó la importancia de políticas y apoyos que fomenten la inclusión social y el acompañamiento comunitario. Pedro Lendínez Ortega, biólogo y presidente de la Asociación “Mas Visibles”, presentó el documental “La Vida en Una Gota”, seguido de la mesa redonda “La importancia del cribado neonatal: detección temprana y calidad de vida”, en la que Cristina San Martín García compartió su experiencia como madre de un niño con una enfermedad metabólica rara. La jornada concluyó con la presentación del Proyecto NOTAn RARAS, por Ainhoa Gelado, estudiante de Enfermería de la Universidad de Burgos, cuyo objetivo es dar visibilidad a las enfermedades raras a través de la música. El acto de inauguración contó con la bienvenida institucional del subdelegado del Gobierno en Burgos, Pedro Luis de la Fuente Fernández, y del director del Creer, Aitor Aparicio García. La XIV Jornada Nacional del Día Mundial de las Enfermedades Raras reafirmó, una vez más, el compromiso con la sensibilización social y la defensa de los derechos de las personas con enfermedades raras. Los vídeos de las ponencias de esta jornada conmemorativa están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la III Jornada «Evaluación de la eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras: Protección frente a las intervenciones no basadas en la evidencia», el 12 de noviembre de 2025. Una jornada dedicada a la ciencia, la salud y el pensamiento crítico, con el objetivo de ofrecer herramientas para reconocer y combatir la desinformación sanitaria y las pseudoterapias. Para ello, han participado profesionales de referencia en los ámbitos de la biomedicina, la neuropsicología, el periodismo científico y la divulgación, junto con el testimonio de una familia afectada por una enfermedad rara. Destacamos el emocionante testimionio de vida de D. Joaquín Susmozas Sánchez, padre de Julia y jefe de urgencias pediátricas del Hospital Santa Lucía de Cartagena. Julia es una niña de 11 años que tiene el síndrome de Beckwith-Wiedemann, que en su caso evolucionó con parálisis cerebral y discapacidad severa. Con franqueza ha contado cómo se afronta la llegada de un hijo con discapacidad a una familia, de las fases del duelo sensibles a las pseudoterapias, del papel de las familias en redes sociales y de su propia experiencia con las pseudoterapias. Joaquín y Julia forman el "J&J Running Team", una iniciativa en la que padre e hija participan en carreras de montaña, trail running, maratones y retos de larga distancia con una silla adaptada. Esta actividad no solo es una forma de vínculo personal sino también una herramienta para concienciar sobre discapacidad e inclusión. En la jornada también han intervenido, David Antonio Cano González, investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), que ha hablado sobre “Salud en la era digital. Cómo la ciencia nos ayuda a navegar entre la verdad y la desinformación”; el neuropsicólogo clínico Aarón Fernández del Olmo, ha abordado el tema “Neuromitos y pseudoterapias: ¿podemos protegernos de ellos?”; Ricardo Mariscal López, periodista especializado en salud y responsable de la iniciativa #SaludsinBulos, ha hablado sobre “Bulos en enfermedades raras: cómo protegernos”. Finalmente, José Ramón Alonso Peña, investigador del Instituto de Neurociencias de Castilla y León, ha cerrado el programa con la conferencia “Ciencia y pseudociencia. La necesidad de un pensamiento crítico”. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

Los días 23 y 24 de octubre se ha celebrado la XIV Escuela de Formación Creer-Feder en el Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso en Burgos. Este encuentro, incluido dentro del Programa de Formación Especializada del Imserso, se consolida como un punto de referencia para el movimiento asociativo, reuniendo a las organizaciones que representan al colectivo de enfermedades raras y sin diagnóstico con el objetivo de fortalecer sus capacidades, impulsar su incidencia y compartir herramientas prácticas que contribuyan a mejorar la calidad de vida de las personas y familias que conviven con estas patologías. Durante dos jornadas, la Escuela ha abordado cinco módulos formativos que han dado lugar a la reflexión, aprendizaje técnico y experiencias inspiradoras, con la participación de expertos del ámbito académico, social e institucional, así como de representantes de las propias entidades, para compartir sus experiencias y buenas prácticas. En la inauguración institucional han estado presentes Aitor Aparicio García, director del Creer, Juan Carrión Tudela, presidente de Feder y de su Fundación y Pedro L. de la Fuente Fernández, subdelegado del Gobierno en Burgos. La Escuela de Formación Creer-Feder es un espacio de encuentro y capacitación anual que reúne a las organizaciones de pacientes con enfermedades raras y sin diagnóstico. Su objetivo es fortalecer el movimiento asociativo, promover la incidencia política y compartir herramientas prácticas que contribuyan a mejorar la vida de las personas afectadas y sus familias. Los vídeos están disponibles en el canal de YouTube del Creer.