Espacios Colaborativos del Imserso
Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

Tengo dos hijos. La pequeña nació después de cierto sufrimiento durante el embarazo (nos avisaban de que venía excesivamente pequeña, algo que se acabó arreglando). Salió con los ojos abiertos como platos y con todas las ganas del mundo de amorrarse en el pecho de su madre para empezar a comer. Bueno, pecho no, popa, que en casa manejamos el equivalente en catalan de Lleida. Fue creciendo como el resto de niños, pero detectábamos que iba un poco tarde en varios aspectos. Primero, a la hora de empezar a andar (pensábamos que era porque era algo gordita), que fue bastante más tarde de lo habitual. Luego a la hora de empezar a hablar, que también fue mucho más tarde. Vimos que niños de su clase ya articulaban frases y ella apenas pronunciaba un “mamá”. En medio había varios temas de comportamiento. Por lo general, era una niña dulce y amorosa, pero tenía ataques de rabia que subían muy rápidamente (también bajaban de repente, hay que decirlo), frustraciones grandes y obsesiones con ciertas cosas. Primero fuimos recibiendo los "ya es normal, hay niños que van más lentos, pero después ya se pondrá en su sitio". De las visitas con médicos para tratar de analizar lo que le ocurría tampoco sacamos demasiado que había exactamente, más allá que había algún trastorno con el lenguaje y necesitaba ayuda en logopedia para empezar a hablar. Esto fue el primero de los muchos vía crucis burocráticos que nos ha tocado vivir. Tratar de encontrar apoyo público fue complicado y hasta bastante después de pedirlo no tuvo una hora semanal en un Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz (CDIAP). Nosotros no quisimos esperar tanto, porque estos primeros años son críticos para el desarrollo y optamos por llevarla a un logopeda privado, que nos permitió que cuando entró en el público, poder tener 2 horas de apoyo a la semana (hasta que cumplió los 6 años, que para el CDIAP ya es demasiado grande y no nos han ofrecido ninguna alternativa pública para continuar la logopedia). El diagnóstico: mutación del gen MYT1L De la ruta de médicos que fuimos haciendo para detectar qué pasaba, terminamos en el Hospital de Sant Pau de Barcelona, en la unidad de neuropediatría, donde llegó el análisis genético que nos certificó qué tenía nuestra hija y qué le provocaba todos los retrasos de desarrollo y problemas conductuales. Ella tiene una mutación del gen MYT1L (que regula la maduración de las neuronas), que es una enfermedad rara, de la que la última cifra que he encontrado es que hay 400 afectados en todo el mundo. Se descubrió hace pocos años, en 2015, y la cifra seguramente podría ser mucho más alta, porque depende de un análisis genético que a muchos afectados no se la habrán hecho. En Cataluña todavía no conocemos a nadie más aparte de nosotros, en toda España como mínimo somos 5 familias que compartimos un grupo de WhatsApp. Entre los afectados por la mutación, las consecuencias varían. Por lo general, parece que el retraso en el lenguaje, una discapacidad intelectual leve o moderada y una tendencia al sobrepeso u obesidad son las más habituales. Por lo que hemos podido ver leyendo informaciones sobre la mutación y viendo testimonios de otras familias que tienen niños con esta enfermedad, es que las formas en que afecta son muy diversas. En algunos casos va ligado a varios grados de autismo. Al final, cada niño es un mundo y si preguntamos al médico dónde estará nuestra hija dentro de 10 años son incapaces de poder prever su evolución. En cualquier caso, a nosotros nos toca hacer todo lo posible para que ella pueda llegar ¡lo más alto posible! Organización de los afectados por la mutación del MYT1L Con tan pocos afectados se hace difícil que haya una organización compleja de quienes lo sufrimos, pero en Francia van por delante con la asociación Extra Vaillants, cuya página web es fantástica para encontrar recursos, información o incluso folletos para explicar de forma resumida de qué va esta enfermedad. Después se incorporó una asociación similar en Estados Unidos, The MYT1L project. Tienen un grupo de Facebook que nos ha servido para ir leyendo testimonios de familias que tienen un hijo con esta mutación y que comparten problemas que a menudo son calcados o muy cercanos a los nuestros. En noviembre del 2025, se ha estrenado la asociación española, MYT1L Extravalientes, de la que formamos parte y de la que ya se puede visitar la web. El objetivo es dar a conocer la enfermedad y poder ayudar a las familias que reciban un diagnóstico de mutación en este gen. Hay varias investigaciones en marcha. Voy leyendo todo lo que encuentro, aunque me cuesta entenderlo del todo bien, buscando localizar qué pasa exactamente y encontrar soluciones médicas para poder ayudar a los afectados por la enfermedad. La más esperanzadora es la del ASO que intenta identificar una pequeña molécula que puede “corregir” el síndrome MYT1L en su origen, amplificando los genes que no tienen la mutación. La escuela: ordinaria o especial En el momento del diagnóstico, vivíamos un momento complicado en la escuela de la niña. Veíamos que no estaba a gusto, la dejábamos llorando cada día y cuando la íbamos a recoger la vemos muy seria y triste. En contraste con su tono habitual de niña alegre. Había mejorado en control de esfínteres, pero el curso pasado dio un paso atrás importante. Teníamos claro que no estaba bien en la escuela a la que iba (no tenían bien organizado el apoyo a niños con necesidades especiales, no tuvimos ninguna suerte con el tutor que le tocó y en general era una escuela demasiado libre y ella lo necesita todo mejor estructurado) Al realizar los trámites para poder obtener una plaza de necesidades especiales (que no se pudo acelerar hasta el diagnóstico genético) pudimos hablar con el Equipo de Asesoramiento y Orientación Psicopedagógica, que es el organismo que coordina estos temas de niños con necesidades especiales en las escuelas de cada barrio en Cataluña. Teníamos dudas si tenía sentido saltar a la educación especial, pero fueron claros que veían que en estos momentos (el instituto ya será otra cosa). La mejor opción era una escuela ordinaria donde pudiera tener la influencia de los compañeros que iban por delante de sus capacidades. Eso sí, nos recomendaban buscar una escuela con SIEI (apoyo intensivo a la escolarización inclusiva). Hicimos mucha investigación y tuvimos una preinscripción para el curso pasado que fue complicada, porque había muy pocas plazas. Pero finalmente tuvimos la gran suerte de poder entrar en la primera opción: Poeta Foix, una escuela pública pionera en temas de inclusión y que lo llevan tan bien gestionado que han ayudado mucho a nuestra hija. Estamos muy contentos. Como con la investigación, en la educación pública (que es en la que creemos) son imprescindibles los recursos. Sin recursos no existe educación inclusiva posible. Roger Compte

El Centro de Referencia Estatal de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso, ha organizado la III Jornada «Evaluación de la eficacia en la intervención sociosanitaria y educativa en Enfermedades Raras: Protección frente a las intervenciones no basadas en la evidencia», el 12 de noviembre de 2025. Una jornada dedicada a la ciencia, la salud y el pensamiento crítico, con el objetivo de ofrecer herramientas para reconocer y combatir la desinformación sanitaria y las pseudoterapias. Para ello, han participado profesionales de referencia en los ámbitos de la biomedicina, la neuropsicología, el periodismo científico y la divulgación, junto con el testimonio de una familia afectada por una enfermedad rara. Destacamos el emocionante testimionio de vida de D. Joaquín Susmozas Sánchez, padre de Julia y jefe de urgencias pediátricas del Hospital Santa Lucía de Cartagena. Julia es una niña de 11 años que tiene el síndrome de Beckwith-Wiedemann, que en su caso evolucionó con parálisis cerebral y discapacidad severa. Con franqueza ha contado cómo se afronta la llegada de un hijo con discapacidad a una familia, de las fases del duelo sensibles a las pseudoterapias, del papel de las familias en redes sociales y de su propia experiencia con las pseudoterapias. Joaquín y Julia forman el "J&J Running Team", una iniciativa en la que padre e hija participan en carreras de montaña, trail running, maratones y retos de larga distancia con una silla adaptada. Esta actividad no solo es una forma de vínculo personal sino también una herramienta para concienciar sobre discapacidad e inclusión. En la jornada también han intervenido, David Antonio Cano González, investigador del Instituto de Biomedicina de Sevilla (IBiS), que ha hablado sobre “Salud en la era digital. Cómo la ciencia nos ayuda a navegar entre la verdad y la desinformación”; el neuropsicólogo clínico Aarón Fernández del Olmo, ha abordado el tema “Neuromitos y pseudoterapias: ¿podemos protegernos de ellos?”; Ricardo Mariscal López, periodista especializado en salud y responsable de la iniciativa #SaludsinBulos, ha hablado sobre “Bulos en enfermedades raras: cómo protegernos”. Finalmente, José Ramón Alonso Peña, investigador del Instituto de Neurociencias de Castilla y León, ha cerrado el programa con la conferencia “Ciencia y pseudociencia. La necesidad de un pensamiento crítico”. Los vídeos de las ponencias de esta jornada están disponibles en el canal de YouTube del Creer.

La Asociación nace a principios de enero de 2022 de la mano de dos mamás de niños con síndrome FOXG1. Está conformada por los padres y madres con hijos con síndrome FOXG1. Actualmente somos un total de 35 miembros que colaboran de forma activa en las diferentes actividades de la asociación: visibilidad y difusión de la enfermedad, tareas de marketing y redes sociales, venta de regalos solidarios, gestión de acciones de marca…. Dentro de la Asociación contamos con una presidenta, vicepresidente, tesorera, secretaria y cuatro vocales. Auspiciada bajo el paraguas de la FOXG1 Research Foundation con sede en Estados Unidos, la Asociación FOXG1 España, quiere recaudar fondos para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos y, al mismo tiempo, poder invertir en investigación para encontrar una cura. El síndrome FOXG1 es un trastorno neurológico raro que afecta en gran medida al desarrollo del cerebro y causa discapacidades físicas y cognitivas graves. Se trata de una enfermedad causada por una mutación en el gen FOXG1, que es uno de los genes principales en el desarrollo del cerebro en las etapas embrionarias. Conocido como “Brain factor 1”, FOXG1 es un gen del factor de transcripción que crea la proteína necesaria para "activar" muchos otros genes. Los científicos han encontrado vínculos significativos entre FOXG1 y los principales trastornos cerebrales como el autismo, la epilepsia, el Alzheimer, la esquizofrenia, tumores cerebrales... Síntomas comunes: Epilepsia. Dificultades en la alimentación. Dificultades para hablar. Dificultades para caminar y sentarse. Grandes dependientes. Desórdenes del movimiento. Problemas del sueño. Nos dedicamos a: Encontrar una cura. Encontrar las conexiones entre FoxG1 y otros desórdenes del cerebro. Desarrollar un mapa estratégico para encontrar una cura. Eficiencia e integridad. Colaborar con la comunidad científica, fundaciones y demás profesionales alrededor del mundo. Nuestra misión principal es acelerar lo máximo posible el proceso para encontrar una cura para todas aquellas personas quepadecen síndrome FOXG1 en el mundo. Más información y contacto: Página web: www.foxg1.es Correo electrónico: monicagsantos@hotmail.com Facebook: España FOXG1 Instagram: foxg1españa

Presentamos la guía «Navidad sin barreras: gastronomía navideña para personas con disfagia», elaborada por Silvia Molia Galarreta, logopeda del Creer y Leire Núñez del Campo, nutricionista del Creer. Esta guía presenta una colección de platos navideños que no solo son nutritivos y seguros, sino también llenos de sabor y espíritu festivo. Las festividades navideñas son momentos de reunión y celebración en torno a la mesa, pero para aquellos que viven con disfagia, disfrutar de las delicias tradicionales puede ser un desafío. La disfagia no solo afecta a la seguridad al alimentarse; también puede influir en cómo nos relacionamos, en cómo compartimos momentos y en cómo disfrutamos de algo tan social como es sentarse a la mesa. Dentro de sus páginas encontrarás: Entrantes y aperitivos suaves: Deliciosas opciones que son fáciles de tragar sin perder el sabor. Primeros y segundos platos tradicionales adaptados: Disfruta de los clásicos navideños con texturas adecuadas para disfagia. Postres festivos: Dulces que encantarán a todos. «Navidad sin barreras» es más que un libro de recetas. Es una invitación a compartir y disfrutar de la Navidad con todos nuestros seres queridos, asegurando que nadie quede excluido de las celebraciones culinarias. Con esta guía, cada bocado será una experiencia placentera y segura, permitiendo que la alegría de la Navidad llegue a todos. La guía está disponible para su consulta y/o descarga en la página web del Creer.

SILVIA MOLIA GALARRETA, logopeda del Creer y LEIRE NÚÑEZ DEL CAMPO, nutricionista del Creer Hoy, en el Día Mundial de la Disfagia, queremos poner el foco en todas las personas que conviven con problemas de deglución. La disfagia no solo afecta a la seguridad al alimentarse; también puede influir en cómo nos relacionamos, en cómo compartimos momentos y en cómo disfrutamos de algo tan social como es sentarse a la mesa. En Navidad, estas sensaciones se multiplican. Son días de reuniones, de brindis, de comidas largas… y para muchas personas, de preocupación por no poder disfrutar de lo mismo que los demás. Por eso, hablar de alimentación segura es importante, pero hablar del disfrute lo es todavía más. Porque la comida también es emoción, familia, risas, recuerdos y pertenencia. Cuando adaptamos las preparaciones, no solo cuidamos la seguridad: cuidamos el vínculo, la compañía y la participación. Para cerrar, compartimos un gesto simbólico y muy especial: un vídeo con una receta de elaboración de “12 uvas” adaptadas para personas con disfagia, para despedir el año con la misma ilusión y el mismo sabor ¡sin barreras!.

Isabel y Victoria son las pequeñas de mis cuatro hijos. Son gemelas idénticas y las dos nacieron con un síndrome raro llamado síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba. Durante el primer año de vida apenas fijaron su mirada ni se movieron de la cuna. Los médicos dijeron que no podrían andar ni ver, pero gracias a Dios se equivocaron. A los dos meses las niñas empezaron las terapias (Vojta, psicomotricidad, logopedia…). A los cuatro meses, las operaciones: de craneosinostosis (Isabel), varias de piernas (Isabel y Victoria), varias de boca (Isabel y Victoria)… y así una larga lista. Las gemelas han tenido que luchar mucho desde muy pequeñas, pero no es eso en lo que me quiero fijar sino en cómo lo han hecho. Han sabido aceptar las dificultades con alegría. Disfrutan de la vida y saben hacérsela disfrutar a los que estamos cerca de ellas. Son muy sociables, cariñosas, simpáticas y cantarinas. Hoy en día tienen quince años. Van a un colegio ordinario con muchos apoyos. Este año han aprendido a ir solas al colegio. Poco a poco van adquiriendo la autonomía que les hace falta. Me siento muy orgullosa de ser su madre y de poder estar acompañándolas en su camino. Isabel y Victoria se sienten felices siendo como son. Tengo mucha confianza en ellas y en su futuro. Creo que la sociedad cada vez está más abierta a aceptar a las personas con discapacidad, aunque aún queda mucho por hacer. Me gustaría que existiera más comunicación entre las personas, que no se aislara a las personas con dificultades, que se les integrara plenamente. En eso es lo que creo que todos podemos contribuir desde nuestros trabajos y familias, educando a nuestros hijos desde pequeños, siendo creativos y tendiendo puentes.