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Blog CRE Enfermedades Raras
Burgos

26 - 08 - 2026

MERCEDES GALLEGO ANGULO, Jefa de Servicio de Coordinación de Estudios del Imserso

La soledad y el aislamiento son fenómenos que afectan profundamente la calidad de vida de las personas con enfermedades raras y también a las personas con enfermedades crónicas. Las Enfermedades Raras suelen conllevar cronicidad por lo que se suman fragilidades de ambas situaciones. Reflexionemos un poco con esta perspectiva.

1. La odisea diagnóstica y sus efectos emocionales

Uno de los aspectos más críticos en las enfermedades raras es el retraso diagnóstico, que puede prolongarse durante años. Este período, conocido como “odisea diagnóstica”, genera incertidumbre, ansiedad y estrés crónico. Las personas y sus familias se enfrentan a la falta de respuestas, a la incomprensión del entorno y a la dificultad para explicar síntomas que no encajan en diagnósticos comunes. Esta situación incrementa el sentimiento de soledad emocional, pues la experiencia resulta difícil de compartir incluso con personas cercanas.

2. Dimensión global del problema

La Organización Mundial de la Salud ha alertado sobre la magnitud de la soledad como problema de salud pública. En el contexto de enfermedades raras, la falta de políticas efectivas, el escaso apoyo social y la limitada concienciación agravan la situación. La OMS insta a los Estados a implementar estrategias que reduzcan la discriminación y promuevan la inclusión social, reconociendo que la soledad y el aislamiento son determinantes sociales de la salud. Su recomendación de mejorar la medición de la conexión social puede inspirar la inclusión de indicadores de soledad o conexión social en estudios y encuestas sobre enfermedades raras.¹

3. Impacto social y pérdida de redes de apoyo

El diagnóstico, cuando finalmente llega, no siempre reduce la sensación de aislamiento. Por el contrario, puede alterar las redes sociales y generar cambios en la identidad personal. Las personas con enfermedades raras o crónicas suelen experimentar una redefinición de sí mismas, que puede derivar en crisis existenciales y aislamiento social. Además, la falta de conocimiento público y profesional sobre estas patologías actúa como una barrera para la inclusión, favoreciendo la discriminación y el estigma. Estudios recientes confirman que quienes tardan más en recibir un diagnóstico sufren mayores dificultades para justificar ausencias laborales o educativas, explicar sus síntomas y acceder a apoyo psicológico. Las mujeres, según algunas investigaciones, presentan un impacto social más intenso, lo que evidencia desigualdades de género en la vivencia de la enfermedad.

4. Aislamiento emocional y salud mental

La soledad no deseada tiene consecuencias directas sobre la salud mental. La falta de conexión social incrementa el riesgo de depresión, ansiedad y deterioro cognitivo. En el caso de enfermedades crónicas y raras, estas emociones se intensifican por la incertidumbre sobre el futuro, la carga de tratamientos prolongados y la percepción de ser “diferente” en un entorno que no comprende la enfermedad. El aislamiento emocional no solo afecta al paciente, sino también a sus familiares y cuidadores, que pueden sentirse invisibles y desbordados.

5. Con que información contamos y cuáles son los retos en Enfermedades Raras

Como aspecto positivo contamos con estudios comparativos recientes (2023–2025) cuando revisamos la evidencia disponible. Asimismo, se cuenta con revisiones sistemáticas sobre familiares, encuestas a gran escala de ONG o plataformas como Eurordis. Esta última publicó en 2025 los resultados de su encuesta “Reconociendo discapacidades y barreras” sobre cómo las personas con enfermedades raras enfrentan barreras para la participación social en trabajo, educación, vida cotidiana. Estudios que señalan que la soledad es mayor que en otros grupos de población y comparable a la que sienten las personas con enfermedades crónicas.²

Los retos son algunas limitaciones en cuanto a la medición, frecuente en cualquier comparativa sobre soledad, no solo en personas con enfermedades raras. Los estudios muestran una heterogeneidad en medidas de soledad en cuanto al uso de varias escalas, una prevalencia variable según país y enfermedad (probablemente por razón del instrumento de medida usado), y pocas cohortes longitudinales grandes centradas exclusivamente en enfermedades raras.

6. Hacia una respuesta integral

Abordar la soledad en personas con enfermedades raras o crónicas requiere un enfoque multidimensional. Debería incluir:

• Sensibilización para reducir estigma y discriminación laboral y educativo.
• Apoyo psicológico accesible para pacientes y familias.
• Redes comunitarias y digitales que faciliten la conexión y el intercambio de experiencias.
• Políticas inclusivas que garanticen derechos y oportunidades.

La tecnología puede desempeñar un papel clave, ofreciendo espacios virtuales seguros donde las personas compartan vivencias y encuentren apoyo. Iniciativas como chatbots empáticos, grupos en línea y programas de acompañamiento son herramientas prometedoras para mitigar la soledad y fortalecer la resiliencia. Un estudio publicado en 2025 llevado a cabo con entrevistas a las asociaciones AIPAMM y MPN España analizó cómo la comunicación en redes sociales (Facebook, Instagram) influye en la calidad de vida de pacientes con enfermedades raras y sus familiares, ofreciendo un espacio de apoyo emocional.³

El Creer lleva años trabajando en esta dirección. Dentro del marco de la red de centros dependientes del Imserso, el Creer comenzó un camino de formación específica en esta realidad y de reflexión y profundización sobre cómo afecta o puede afectar a las personas que acuden a su centro. Fruto de este trabajo compartido con otros centros de la red se recogieron aportaciones sobre esta realidad en la publicación “Aproximación a la soledad en los centros del Imserso” que aborda la soledad en numerosas situaciones sociosanitarias.

Las instituciones deben, no solo conocer este problema y sus repercusiones en la salud física, mental o emocional, sino también su impacto en la conectividad social, emocional y posibilidad de participación social de las personas con enfermedades raras y de sus familiares. En la publicación mencionada, hay un capítulo dedicado a las personas con discapacidad y sus familiares, que contiene un epígrafe dedicado a las personas con enfermedades raras. Se muestran algunos ejemplos de buenas prácticas que conectan a familiares y personas usuarias con alguna enfermedad rara entre sí y se reflexiona sobre sus especiales circunstancias, en relación con la soledad y al aislamiento social y emocional.

Por último, hay que destacar como el Creer promueve una mayor cercanía desde el centro integrando la prevención de soledad en la actividad diaria de los profesionales y equipos en su trabajo con personas con enfermedades raras y con sus familiares.³

¹ World Health Organization. (2025). From loneliness to social connection: Charting a path to healthier societies. WHO Commission on Social Connection.

² Nicoloro-SantaBarbara J, Lobel M. Loneliness and Its Predictors in Rare Versus Common Chronic Illnesses. Int J Behav Med. 2024 Jun;31(3):422-432. https://doi.org/10.1007/s12529-023-10231-9

³ Díaz Campos, J., & Puntí-Brun, M. (2025). Redes sociodigitales y calidad de vida en los pacientes con enfermedades raras. index.Comunicación, 15(2), 57–82. https://doi.org/10.62008/ixc/15/02Redes