Page 32 - 113
P. 32
Más de 3 millones de VOCES
A MI PEQUEÑO LE PASABA ALGO Y TENÍA NOMBRE,
NO ERA YO LA ENFERMA
El diagnóstico de Síndrome FOXP1 (Síndrome de Fue una agradable sorpresa ver que había llegado
discapacidad intelectual-retraso del habla grave- en el momento ideal, pues Elena y Carmen, madres de
dismorfia leve con o sin autismo) llegó unos días antes Zayra y Lola, hacía tiempo que estaban pensando en
de irnos de vacaciones. La genetista me llamó pero ello y buscando a otra madre interesada en dar el paso.
estaba sin cobertura, así que fue el padre de Bruno La sintonía que percibí al conocerlas, aunque fuese de
quien cogió la llamada. Recuerdo la expresión de su manera virtual, fue tan inesperada como única; sentí que
rostro, completamente desorientado al contarme lo poco todo se estaba alineando y que cada una de nosotras
que podía contar. Yo tenía mil y una pregunta y él no estaba en el lugar acertado y viviendo exactamente lo
podía contestar ninguna de ellas. Sentí cierta paz, en que tenía que vivir.
realidad, porqué finalmente era oficial, a mi pequeño le A partir de la creación de este bonito y necesario
pasaba algo y tenía nombre, no era yo la enferma; lo que proyecto hemos crecido, siendo a día de hoy 26 familias
yo había percibido desde el primer momento era real. y contado con varias iniciativas en marcha para
Conecté muy rápidamente con el grupo de familias mejorarla calidad de vida de nuestros pequeños y
diagnosticadas en España hasta ese momento (poco grandes guerreros FOXP1.
mas de 10), aunque igual de rápidamente salí del grupo Hoy, con alegría y agradecimiento, puedo decir que
de WhatsApp por un malentendido con una madre con la he encontrado a dos compañeras de vida que hacen que
que parecía haber demasiada tensión. Pensé que no este camino, tan desafiante e incierto, sea menos
necesitaba a nadie, que convivir con el síndrome de mi solitario y mucho, mucho más llevadero. Y como
hijo sería un camino solitario de todas formas. Me centré secretaria de la Asociación FOXP1 España me
en las terapias y en todas las estrategias alternativas enorgullece pensar que algo que nadie desea vivir se
posibles para mejorar la calidad de vida de mi hijo, haya transformado en una ocasión tan bonita de
consciente de que la terapia génica es una quimera para crecimiento personal y en un proyecto que puede marcar
tan pocos casos. la diferencia en la vida de las familias de nuestra
Hasta que a finales de 2023 me contactaron desde comunidad.
la Universidad de Deusto para saber más sobre la
comunidad FOXP1 en España: al parecer, había interés
en investigar el neurodesarrollo de los casos afectados
por este síndrome, parecido a otro (CTNNB1) ya
estudiado por el mismo equipo hacía unos años. Esa
llamada despertó algo en mí y decidí intentar llevar a
cabo esa colaboración: no podía ser casualidad que la
vida me pusiera ante esa oportunidad y que no la
aprovechara. Fue en ese momento que volví a entrar en
el grupo de familias con una propuesta: juntar fuerzas,
formalizar la existencia de nuestra comunidad y fomentar
su crecimiento creando la Asociación FOXP1 España.
Newsletter Creer Nº 113 / 32
