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Más de 3 millones de VOCES
ADÁN
Mi nombre es Sara soy de Mijas Costa (Málaga) y mi
hijo Adán sufre una enfermedad de las denominadas
raras o poco frecuentes.
Adán tiene tres años y medio y padece Encefalopatía
Etilmalónica una enfermedad grave, degenerativa y
hasta el momento sin una cura, es único caso en
España y actualmente sólo conocemos tres casos
más en todo el mundo, dos en Italia y uno en
Argentina. La enfermedad es de origen genético y no
se detecta ni en el embarazo ni el parto. Nosotros
obtuvimos el diagnóstico cuando Adán tenía
dieciséis meses, después de ponerse muy malito tras
contraer un virus de gastroenteritis qué desembocó en
una salmonela qué nos llevó a pasar por UCI y a estar
ingresados nueve días en el Hospital Materno Infantil
de Málaga.
Las principales características de la Encefalopatía
Etilmalónica son:
 Fallo de medro
 Diarrea crónica
 Fragilidad capilar
 Hipotonía
 Retraso psicomotor
 Retraso en el desarrollo
 Incremento del ácido Etilmalónico
 Incremento del lactato
Recuerda: Una de las mejores formas de dar a conocer las Enfermedades Raras es a través de vuestros
testimonios. Si quieres contarnos tu historia, ponte en contacto con nosotros enviando un correo a
info@creenfermedadesraras.es.
Newsletter Creer Nº 101 / 44
Para intentar controlar el avance de la enfermedad y
ayudar a mejorar su calidad de vida, Adán toma
diariamente una serie de vitaminas y una combinación
de antibióticos para regular los ácidos de su cuerpo y
detener el estrés oxidativo que produce la
enfermedad, también lleva una dieta baja en proteínas
y diariamente acude a diferentes terapias (motora,
logopeda..) que le ayudan a seguir avanzando pese a
sus limitaciones ya que no puede acudir al colegio ni
estar en sitios cerrados donde haya mucha afluencia
de gente debido a que el exponerse a coger una
infección vírica puede provocarle una
descompensación qué pudiera desencadenar en
daños neurológicos irreversibles.
Gracias a las visitas qué realizamos al Hospital Sant
Joan de Déu de Barcelona la enfermedad está
bastante controlada en estos momentos y tenemos
algunas opciones como la posibilidad de realizar un
trasplante de hígado, si la situación clínica de Adán
empezara a empeorar. También estamos en contacto
con médicos de Italia y con un investigador de Sevilla
con el cual estamos estudiando la posibilidad de
intentar empezar una investigación de la enfermedad
a raíz de las células extraídas en una biopsia qué le
realizamos hace unos meses a nuestro hijo.
Toda ayuda es poca y necesitamos mucha visibilidad
para intentar dar con más familias qué estén en
nuestra misma situación, también encontrar médicos,
investigadores… cualquier persona que con sus
conocimientos puedan ayudarnos y asesorarnos en
éste camino qué nos ha tocado recorrer.
Para saber más de nosotros y de nuestro día a día
podéis encontrarnos en redes sociales:
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Instagram: todos_con_adan