Page 5 - 91
P. 5
en centros de referencia nacionales. Algunos niños llevaban más de 15 años sin
diagnóstico, con una media inicial de 11 años sin diagnóstico, dicha media está
disminuyendo desde la implantación de la Unidad.
Investigación:
Durante este año se han identificado Áreas de Investigación y establecidas
colaboraciones con el instituto de Investigación Biomédica de Castilla y León
(IBSAL), la Universidad y el Centro del Cáncer de Salamanca y se ha solicitado
financiación en la convocatoria de la GRS para proyectos colaborativos de investigación
de la Unidad.
Formación:
La formación se imparte a varios niveles. Por un lado, en el ámbito Pediátrico se realizan
actividades de formación con los responsables de cada una de las áreas, y estos a su vez
la trasmiten a los pediatras de su área tanto de Atención Especializada como a los centros
de Atención Primaria. Esta formación se realiza de forma presencial y en la actualidad se
está organizando una plataforma de consulta on line.
En relación con la formación en el laboratorio es preciso tener en cuenta que la Unidad
proporciona la tecnología y los análisis bioinformáticos más avanzados a nivel
internacional, para ello, el personal de laboratorio precisa un importante nivel de formación
en ambos aspectos. La organización de este modelo está suscitando el interés de
distintos profesionales sanitarios por lo que actualmente la Unidad de Enfermedades
Raras tiene una lista de espera de 4 años de profesionales que solicitan formación, tanto
facultativos, como residentes, e incluso estudiantes de universidades internacionales.
Previsión de acciones futuras:
Se trabaja con una variada casuística y con un importante incremento de la demanda.
Destacar que algunos pacientes acumulan múltiples estudios previos, por lo que en la
mayoría de los casos resulta esencial el estudio de secuenciación masiva. Con el objetivo
de adaptar los recursos a las necesidades reales, la previsión de actuaciones está dirigida
a:
− Incorporación de actualizaciones tecnológicas para incrementar la eficiencia y disminuir
los tiempos de respuesta.
− Valoración de software de última generación para la implementación del análisis
bioinformático de los datos de los pacientes.
Newsletter CREER Nº 91 Julio-Agosto 2019 ~ 5 ~
