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− Por último, en el nivel organizativo 3, el área no puede completar la evaluación
clínica del paciente, al precisar una valoración adicional por subespecialidades
pediátricas y/o realización de pruebas complementarias.
Para los niveles 2 y 3 se precisaría de la mencionada Unidad de Diagnóstico Avanzado
de referencia (bien para el envío de muestras o para la valoración clínica del paciente)
ubicada en el Complejo Asistencial Universitario de Salamanca.
Grado de implantación del modelo:
Durante este primer año se ha puesto en funcionamiento el modelo específico, y para su
ejecución se dispone de un total de 32 responsables clínicos y de laboratorio del conjunto
de los centros hospitalarios, 2 coordinadores clínicos en el Hospital Clínico Universitario
de Salamanca (laboratorio y pediatría) y otros dos coordinadores generales en el hospital.
Metodología de trabajo y funcionamiento de la Unidad de referencia de EERR:
Las enfermedades raras son de origen genético en gran medida. Cuando existe una
sospecha directa, el gen responsable se analiza de forma dirigida. En la mayoría de los
casos que acuden a esta unidad no hay una sospecha clara, por lo que se inicia un
abordaje muy complejo de aproximadamente 20.000 genes que se estudian mediante
tecnología de secuenciación masiva, que requiere disponer de equipamiento y personal
técnico muy especializado. En este análisis se identifica unas 100.000 variantes por
paciente. Entre ellas se identifica la responsable de la enfermedad, para lo que se
emplean complejos programas bioinformáticos.
Destacar, también, que no se estudia solamente al caso índice (pediátrico), sino que en
ocasiones es necesario analizar a los progenitores o hermanos para detectar el origen.
Eso supone analizar casi 400.000 variantes potenciales por lo que necesitan un
importante apoyo de recursos humanos. Resulta fundamental la interpretación de los
datos, que supone la dedicación de muchas horas de trabajo por paciente. Y para la que
la colaboración con pediatría es esencial para alcanzar al diagnóstico.
Actividad de la Unidad:
Se han atendido 795 pacientes y se han solicitado 539 estudios genéticos en pacientes
correspondientes a todas las Áreas de Salud. En 240 casos se han identificado las
variantes génicas asociadas a Enfermedades Raras. Además, en 18 casos se ha
diagnosticado una enfermedad Ultra-Rara la mayoría menos de 1/1.000.000. En algunos
pacientes se habían realizado hasta 8 estudios genéticos previos no concluyentes, incluso
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