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Orphanet relevantes a nivel nacional, además de ser un punto de acceso al portal internacional
de Orphanet.

Orphanet ofrece información relativa a más de 10.000 trastornos raros que incluyen unas

4.200 enfermedades raras, 2.000 síndromes malformativos y 400 anomalías morfológicas, de
los cuales más de la mitad cuentan con resúmenes en inglés, que se van traduciendo a los

otros idiomas del portal (entre ellos, al castellano), además de otros documentos propios o

externos dirigidos a pacientes o profesionales; una clasificación de las enfermedades raras
fundamentada en artículos científicos o información provista por los expertos en el campo;

enlaces a otras bases de datos y recursos web externos; y un listado de medicamentos
huérfanos.

Orphanet proporciona también acceso a datos integrados, reutilizables y fundamentales

para la investigación en la plataforma Orphadata (www.orphadata.org), así como a un
vocabulario estructurado para las enfermedades raras, la Ontología Orphanet de

Enfermedades Raras (ORDO). Estos recursos contribuyen a la mejora de la interoperabilidad
de los datos sobre enfermedades raras en todo el mundo en el ámbito de la salud y la

investigación.

Actualmente, Orphanet es el único proyecto que establece una relación entre las
enfermedades, la información textual existente sobre ellas (incluyendo enlaces a otras páginas

web informativas) y los servicios adecuados para los pacientes. Desde 2013, una aplicación de

Orphanet para móviles da acceso a los servicios que pueden resultar más útiles para sus
usuarios, como la lista de enfermedades raras, los centros expertos y las guías de actuación

de emergencia.

Además, el equipo de Orphanet España, participa activamente en aquellos proyectos
europeos liderados por el Consorcio Orphanet, tales como la European Joint Action (EJP) o el

proyecto RD-CODE.

Newsletter CREER Nº 86 Febrero 2019 ~ 4 ~