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ORPHANET (PORTAL DE REFERENCIA DE INFORMACIÓN SOBRE
ENFERMEDADES RARAS Y MEDICAMENTOS HUÉRFANOS). María Elena
Mateo Marquina, Documentalista científico de Orphanet-España / CIBERER
Orphanet (www.orphanet.es) es el portal de
referencia a nivel europeo sobre información en
enfermedades raras y medicamentos huérfanos.
Este proyecto, que se inició en Francia en 1997, ha
crecido gradualmente hasta constituir un Consorcio
de 40 países, dentro de Europa y en todo el mundo
con el objetivo común de contribuir a la mejora del
diagnóstico, cuidado y tratamiento de los pacientes
con enfermedades raras.
España se incorporó a Orphanet en 2002 y, desde 2010, el Centro de Investigación
Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER) es el socio de Orphanet en España,
siendo el Dr. Francesc Palau el coordinador nacional.
El equipo español, formado por la Dra. Virginia Corrochano como gestora del proyecto y María
Elena Mateo como documentalista científico, cuenta además con la colaboración de un Comité
Científico formado por 60 expertos integrados en 32 áreas médicas.
La principal labor del equipo español es traducir al castellano los contenidos del portal
Orphanet y aportar a la base de datos la información relativa a los recursos clínicos e
investigadores especializados en enfermedades raras que se encuentran en España. Este
directorio de recursos está formado por: centros expertos, laboratorios clínicos, proyectos de
investigación en curso, ensayos clínicos, registros, redes, plataformas tecnológicas y
asociaciones de pacientes.
En cuanto a la traducción al castellano del sitio web de Orphanet, de los resúmenes que
describen las enfermedades y de otros documentos que ofrece el portal –como guías de
urgencias o fichas de discapacidadd–, esto facilita el acceso en este idioma a información
especializada y consensuada por expertos, logrando que esta plataforma se haya constituido
en un inestimable recurso en todo el ámbito hispanohablante.
Tanto las traducciones como los recursos españoles recogidos en Orphanet, son
validados por el Comité Científico, que además colabora junto con el CIBERER en la atención
a las consultas recibidas por correo de afectados por enfermedades raras.
Orphanet-España dispone además de una página web propia (http://www.orphanetespana.es)
realizada por su documentalista y que recoge la actualidad, los eventos y la documentación de
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