Page 8 - 79
P. 8
I ENCUENTRO DE LA ASOCIACIÓN DE DISTROFIA MUSCULAR
FACIOESCAPULOHUMERAL
La Asociación FSHD-Spain organizó del 4 al 6 de mayo su Primer Encuentro de personas
afectadas de Distrofia Muscular Facio Escapulo Humeral en el Centro de Referencia Estatal
de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus familias de Burgos, CREER.
Este Encuentro, organizado con la colaboración del CREER, ha reunido a un amplio grupo de
expertos y especialistas en esta patología.
La inauguración corrió a cargo de D. Manuel Moro, presidente de la Asociación FSHD-Spain y
D. Aitor Aparicio Director Gerente del CREER.
Entre los temas abordados destacar, “Introducción a la FSHD”, a cargo de D. Teodoro
Carmona Sáez del Hospital Nª Sª de Sonsoles de Ávila. “Dux4 en FSHD: Una revisión”,
con Alexandra Belayew, Bióloga Molecular de la Universidad Mons, Bélgica. “Cirugía de
columna en la FSHD”, abordado por el Dr. Juan Carlos Rodríguez Olaverri, cirujano
traumatólogo especialista columna. “Ensayos Clínicos FSHD”, con el Dr. Jordi Díaz, Servicio
de Neurología del Hospital Sant Pau de Barcelona. “Estandarización de Cuidados en
FDHD”, a cargo de Dª María Muñoz Bravo. Representante FSHD-Spain en Europa.
El Dr. López de Munain, Director del Área Neurociencias, se centró en “Los aspectos
clínicos de la distrofia Facio escapulo humeral” y la Dra. Dra. Pilar Camaño, responsable
de Plataforma de Diagnóstico Molecular, en los “Aspectos Prácticos: Diagnóstico
Molecular-Nivel Asistencial”, ambos del Instituto de Investigación Sanitaria Biodonostia.
Este Encuentro contó también con la presencia de D. Kees van der Graaf, fundador de FSHD
Unlimited, quien dirigió la charla “Ruta hacia una terapia para FSHD”.
Newsletter CREER Nº 79 Mayo 2018 ~ 8 ~
