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Y nosotros como padres nos quedamos con cara de tontos, no es algo que sea

conocido, que se oiga todos los días y no sabes qué preguntar, sólo sabes que es una
"enfermedad" genética que es poco común y se te queda cara de aún más tonto todavía.

Sales de la consulta con cara de bobo, intentando asimilar lo que te acaban decir y

con un millón de preguntas. Ya estás acudiendo a logopedia por el retraso del habla de la
criatura, pero con ese diagnóstico "definitivo" te planteas qué debes hacer y hacía dónde

dirigirte.

Y llegas a casa y después de debatir con tu pareja y con familiares más cercanos lo
primero que haces es bucear en Internet para saber más cosas sobre esta condición y

buscando y buscando, terminas por darte cuenta de que, por lo menos en España, hay
relativamente poca información sobre ello. Y te vas a una asociación de autismo, por lo

menos para confirmar o descartar esa parte del diagnóstico. En nuestro caso, a pesar de
que sí tiene algunos rasgos compartidos, no está dentro del espectro autista, y en parte te

sientes aliviada porque esa parte del diagnóstico queda descartada.

Y pasados unos días empiezas a ponerte en contacto con diversas asociaciones y
fundaciones para saber si ellos tienen más información sobre esta condición y si conocen a

más gente que tenga esta condición o familiares que la tengan, y cuando los encuentras te
supone un gran alivio porque puedes hablar con gente que está en la misma situación que

la tuya y te entienden mejor que nadie.
Y al final esperas conocer a esta gente y muchas personas más que esperas

encontrar y poder compartir y seguir compartiendo información e inquietudes. Y sigues tu

búsqueda de información, tu lucha diaria con sus inquietudes y con las tuyas propias,
queriendo que se investigue la condición de tu hijo para saber un poco más sobre ella y

saber lo que le puede deparar el futuro.

Nuestro mayor deseo es conocer a todas estas personas para poder seguir
compartiendo información, dudas, miedos y esperanzas.

Ángela y Jaime, papás de un niño con Microdeleción 16p11.2.

Recuerda: Una de las mejores formas de dar a conocer las Enfermedades Raras es a través de vuestros testimonios. Si quieres
contarnos tu historia, ponte en contacto con nosotros enviando un correo a info@creenfermedadesraras.es.

Boletín CREER nº 76 Febrero 2018
www.creenfermedadesraras.es / @CentroCREER
Centro de Referencia Estatal
de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias
Área de Documentación

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