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ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DE FAMILIARES Y AFECTADOS POR EL
SÍNDROME KABUKI, AEFA-KBK
AEFA-KBK es la Asociación Española de
Familiares y Afectados por Síndrome Kabuki, Un
lugar de encuentro para compartir nuestras
experiencias y aclarar nuestras muchas dudas
que nos surgen al convivir con el síndrome.
El objetivo de AEFA-KBK:
Compartir - Informar - Apoyo Mutuo
Qué es el Síndrome de Kabuki?
El síndrome Kabuki es un trastorno genético extremadamente raro que provoca
anomalías congénitas múltiples y en diferente grado. Afecta a uno entre 10.000
nacimientos.
Está causado por mutaciones espontáneas principalmente en dos genes,
KMT2D y KDM6A, que controlan la producción de unas enzimas implicadas en
el desarrollo de diversos órganos. Las alteraciones en estas enzimas afectan
en diferentes grados al desarrollo de los órganos y a sus funcionalidades.
El síndrome Kabuki presenta un espectro clínico amplio y variable siendo lo
más característico los rasgos faciales y la hipotonía.
Los niños tienen características faciales similares. Los ojos grandes, las
pestañas largas y pobladas, las cejas arqueadas, la punta de la nariz plana y
las orejas prominentes son las características más notables.
Los pacientes pueden presentar además baja estatuta, cardiopatías, trastornos
madurativos, intestinales, renales, inmunológicos, malformaciones en el
paladar, hipotonía, laxitud en las artículaciones, dentadura anormal, propensión
a las otitis, trastornos del neurodesarrollo (déficit intelectual entre leve y
moderado) y dedos cortos.
Newsletter CREER Nº 76 Febrero 2018 ~ 16 ~
