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Extrañados por esta situación, Mentxu y Mikel acudieron a consulta con varios
oftalmólogos, que no veían nada extraño… Lo enmarcaron todo en ser el mediano de los
tres hermanos y que serían celos… Posteriormente, fueron derivados con un
neuropediatra para dejarles tranquilos, profesional que diagnosticó a Jon de
Adrenoleucodistrofia (ALD) tras interpretar la resonancia magnética, por lo que el
diagnóstico llegó en apenas mes y medio.
“El diagnóstico de mi hijo dio una explicación a los síntomas que presentaba mi
madre, que siempre había sido diagnosticada de paraparesia espástica”, refiere
Mentxu. Con este diagnóstico, la familia entendió y fueron conscientes que el
diagnóstico de la madre de Mentxu había sido erróneo, y finalmente pudieron poner
nombre a la patología que afectaba a los tres miembros de la familia, de tres
generaciones diferentes.
“Antes del diagnóstico de Jon, yo comenzaba a sentir que no caminaba igual que
antes, que me costaba un poco más y que presentaba síntomas parecidos a los que mi
madre verbalizaba cuando ella tenía 40 años”, comenta Mentxu. Esta es la realidad de
muchas mujeres portadoras de ALD que por no haber en la familia un varón afectado,
en el que siempre es mucho más agresiva la enfermedad, no encuentran desde los
servicios médicos la explicación, el origen de la sintomatología que presentan las
portadoras y es en el momento que aparece un varón afectado, cuando en la mayoría
de los casos se diagnostica a otros miembros del entorno familiar. “Resulta curioso que
el diagnóstico de portadoras de mi madre y el mío propio venga gracias a mi hijo Jon,
en un viaje hacia atrás”, explica Mentxu. Además, esto permitió a la familia entender
otros casos que en la familia habían sido tratados o diagnosticados de forma
completamente diferente.
“Es curioso, porque después de años, encuentras que un hermano de mi madre
falleció a la edad de 7 años, aunque en su época, que no había resonancias
magnéticas, la causa que se argumentó fue tumor cerebral, aunque entendemos que
falleció por Adrenoleucodistrofia”, verbaliza Mentxu.
Mentxu expresa con alegría, “En mi familia afortunadamente ya se ha frenado la
enfermedad, puesto que mis otros dos hijos son sanos no portadores, incluso mi hija
ayudó a su hermano siendo su donante en el trasplante que se le realizó en diciembre
de 2008.”
Newsletter CREER Nº 66 Febrero 2017 ~ 22 ~
