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Más de 3 millones de VOCES
APRENDER A ENTENDER LA ENFERMEDAD DE TU HIJO PARA CAMBIAR EL MUNDO
Ser padre de un hijo con una enfermedad rara te convierte en experto
Que los docentes, los sanitarios o los terapeutas desconozcan el síndrome de
nuestra hija Dácil significa que encontrar quién nos ayude a entenderla y nos
explique qué hacer para mejorar su vida es muy difícil. Eso hace que recaiga
sobre los padres una gran responsabilidad para la que nadie nos ha preparado:
de repente, tienes que saber de genética, ensayos clínicos, fármacos de uso
compasivo, logopedia, pedagogía, integración sensorial, autismo y sobre qué
modo de educación es el más adecuado para tu hija.
Por ejemplo, para aprender a jugar con nuestra hija estuvimos nueve meses
grabándonos en vídeo y comentándolo con una psicóloga para identificar sus
gustos e intereses. La enfermedad rara que padece Dácil, el Síndrome Phelan-
McDermid, nos ha cambiado la vida y nos ha mostrado una realidad muy dura:
en España, actualmente no se están garantizando los derechos humanos
básicos en el caso de las personas con discapacidad intelectual.
Dácil, que tiene ahora ocho años, no habla nada, no reconoce las sensaciones de sed, hambre, calor o dolor (salvo si es
muy agudo) y no reconoce la necesidad de orinar o defecar. Además, padece Trastorno del Espectro Autista (TEA), por lo que
sus intereses son diferentes a lo que conocíamos y su patrón sensorial también es distinto.
Asumir un compromiso con una sociedad más justa
Convivir con esta enfermedad rara significa comprometerse con impulsar el cambio hacia una sociedad más tolerante,
que comprenda que todos tenemos los mismos derechos. Significa que necesitamos hacer entender que las personas
diferentes también tienen derecho a hacer amigos, a bailar, a ser entendidos y a que los intentemos entender.
Ser madre de una persona que necesita ayuda implica vivir con miedo al futuro y a no poder ayudar a tu hijo o hija y a no
saber qué pasará cuando ya no estés. Por eso, te comprometes con cambiar el mundo, y aunque abandonas cualquier otro
objetivo de tu vida, este pasa a ser el reto que más vale la pena.
El diagnóstico: un paso duro, pero necesario
Nuestro objetivo es dar a conocer el Síndrome Phelan-McDermid, conseguir que se diagnostique correctamente, así
como evitar la crueldad de que exista una cura y no se tenga la oportunidad de beneficiarse de ella. Y es que se trata de una
enfermedad que se esconde muchas veces detrás de un diagnóstico de autismo con discapacidad intelectual. Esto hace que
se estime que hay más de 3.000 personas en España que son Phelan-McDermid y no lo saben.
En nuestro caso, el diagnóstico nos permitió aceptar que nuestra hija iba a ser, muy probablemente, dependiente toda su
vida. Nos permitió entenderla, saber lo que le pasaba y lo que la hacía tan diferente a lo que conocíamos hasta entonces.
Conocer el diagnóstico redujo los años necesarios para acertar con cómo comunicarnos y jugar con ella, nos ayudó a no
invertir esfuerzos en terapias inadecuadas y nos permitió conocer la Asociación Síndrome Phelan-McDermid (ASPM).
Avanzar juntos contra la incertidumbre
La asociación nos dio, además de comprensión y compañía, información sobre investigaciones en curso para mejorar la
vida de las personas con esta patología. Desde entonces, hemos sido entrevistados brevemente en televisión y radio y hemos
dado a conocer el síndrome al equipo de Neurología Pediátrica del Hospital Nuestra Señora de La Candelaria, en Tenerife.
También vendemos merchandising en nuestro entorno para visibilizar la enfermedad y apoyar a la asociación. Así
intentamos que cada vez más profesionales, familias y la sociedad en general sepan qué es el Síndrome de Phelan-
McDermid y que ninguna persona que lo tenga se quede sin diagnóstico ni oportunidades.
María Mejías González, madre de Dácil
Fuente: Federación Española de Enfermedades Raras (Feder)
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