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NOS HA TOCADO UNA MUTACIÓN DEL GEN MYT1L, UNA ENFERMEDAD RARA
Entre los afectados por la mutación, las consecuencias varían. Por lo general, parece que el retraso en el
lenguaje, una discapacidad intelectual leve o moderada y una tendencia al sobrepeso u obesidad son las más
habituales. Por lo que hemos podido ver leyendo informaciones sobre la mutación y viendo testimonios de otras
familias que tienen niños con esta enfermedad es que las formas en que afecta son muy diversas. En algunos casos
va ligado a varios grados de autismo. Al final, cada niño es un mundo y si preguntamos al médico dónde estará
nuestra hija dentro de 10 años son incapaces de poder prever su evolución. En cualquier caso, a nosotros nos toca
hacer todo lo posible para que ella pueda llegar lo más alto posible!
Organización de los afectados por la mutación del MYT1L
Con tan pocos afectados se hace difícil que haya una organización compleja de quienes lo sufrimos, pero en
Francia van por delante con la asociación Extra Vaillants, cuya página web es fantástica para encontrar recursos,
información o incluso folletos para explicar de forma resumida de qué va esta enfermedad. Después se incorporó
una asociación similar en Estados Unidos, The MYT1L project. Tienen un grupo de Facebook que nos ha servido
para ir leyendo testimonios de familias que tienen un hijo con esta mutación y que comparten problemas que a
menudo son calcados o muy cercanos a los nuestros.
En noviembre del 2025 se ha estrenado la asociación española, MYT1L Extravalientes, de la que formamos
parte y de la que ya se puede visitar la web en myt1l.es. El objetivo es dar a conocer la enfermedad y poder ayudar
a las familias que reciban un diagnóstico de mutación en este gen.
Hay varias investigaciones en marcha (voy leyendo todo lo que encuentro, aunque me cuesta entenderlo del
todo bien) buscando localizar qué pasa exactamente y encontrar soluciones médicas para poder ayudar a los
afectados por la enfermedad. La más esperanzadora es la del ASO que intenta identificar una pequeña molécula
que puede “corregir” el síndrome MYT1L en su origen, amplificando los genes que no tienen la mutación.
La escuela: ordinaria o especial
En el momento del diagnóstico, vivíamos un momento complicado en la escuela de la niña. Veíamos que no
estaba a gusto, la dejábamos llorando cada día y cuando la íbamos a recoger la vemos muy seria y triste. En
contraste con su tono habitual de niña alegre. Había mejorado en control de esfínteres, pero el curso pasado dio un
paso atrás importante. Teníamos claro que no estaba bien en la escuela a la que iba (no tenían bien organizado el
apoyo a niños con necesidades especiales, no tuvimos ninguna suerte con el tutor que le tocó y en general era una
escuela demasiado libre y ella lo necesita todo mejor estructurado).
Al realizar los trámites para poder obtener una plaza de necesidades especiales (que no se pudo acelerar hasta
el diagnóstico genético) pudimos hablar con el Equipo de Asesoramiento y Orientación Psicopedagógica, que es el
organismo que coordina estos temas de niños con necesidades especiales en las escuelas de cada barrio en
Cataluña. Teníamos dudas si tenía sentido saltar a la educación especial, pero fueron claros que veían que en estos
momentos (el instituto ya será otra cosa) la mejor opción era una escuela ordinaria donde pudiera tener la influencia
de los compañeros que iban por delante de sus capacidades. Eso sí, nos recomendaban buscar una escuela con
SIEI (apoyo intensivo a la escolarización inclusiva). Hicimos mucha investigación y tuvimos una preinscripción para
el curso pasado que fue complicada, porque había muy pocas plazas. Pero finalmente tuvimos la gran suerte de
poder entrar en la primera opción: Poeta Foix, una escuela pública pionera en temas de inclusión y que lo llevan tan
bien gestionado que han ayudado mucho a nuestra hija. Estamos muy contentos.
Como con la investigación, en la educación pública (que es en la que creemos) son imprescindibles los
recursos. Sin recursos no existe educación inclusiva posible.
Roger Compte
Newsletter Creer Nº 115 / 42
