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Más de 3 millones de VOCES
NOS HA TOCADO UNA MUTACIÓN DEL GEN MYT1L, UNA ENFERMEDAD RARA
Tengo dos hijos. La pequeña nació después de cierto sufrimiento durante el
embarazo (nos avisaban de que venía excesivamente pequeña, algo que se
acabó arreglando). Salió con los ojos abiertos como platos y con todas las ganas
del mundo de amorrarse en el pecho de su madre para empezar a comer.
Bueno, pecho no, popa, que en casa manejamos el equivalente en catalan de
Lleida.
Fue creciendo como el resto de niños, pero detectábamos que iba un poco
tarde en varios aspectos. Primero, a la hora de empezar a andar (pensábamos
que era porque era algo gordita) que fue bastante más tarde de lo habitual.
Luego a la hora de empezar a hablar, que también fue mucho más tarde. Vimos
que niños de su clase ya articulaban frases y ella apenas pronunciaba un
“mamá”. En medio había varios temas de comportamiento. Por lo general, era
una niña dulce y amorosa, pero tenía ataques de rabia que subían muy
rápidamente (también bajaban de repente, hay que decirlo), frustraciones
grandes y obsesiones con ciertas cosas.
Primero fuimos recibiendo los "ya es normal, hay niños que van más lentos,
pero después ya se pondrá en su sitio". De las visitas con médicos para tratar de
analizar lo que le ocurría tampoco sacamos demasiado que había exactamente,
más allá que había algún trastorno con el lenguaje y necesitaba ayuda en
logopedia para empezar a hablar. Esto fue el primero de los muchos vía crucis
burocráticos que nos ha tocado vivir. Tratar de encontrar apoyo público fue
complicado y hasta bastante después de pedirlo no tuvo una hora semanal en
un Centro de Desarrollo Infantil y Atención Precoz (CDIAP). Nosotros no
quisimos esperar tanto, porque estos primeros años son críticos para el
desarrollo y optamos por llevarla a un logopeda privado, que nos permitió que
cuando entró en el público, poder tener 2 horas de apoyo a la semana (hasta
que cumplió los 6 años, que para el CDIAP ya es demasiado grande y no nos
han ofrecido ninguna alternativa pública para continuar la logopedia).
El diagnóstico: mutación del gen MYT1L
De la ruta de médicos que fuimos haciendo para detectar qué pasaba,
terminamos en el Hospital de Sant Pau de Barcelona, en la unidad de
neuropediatría, donde llegó el análisis genético que nos certificó qué tenía
nuestra hija y qué le provocaba todos los retrasos de desarrollo y problemas
conductuales. Ella tiene una mutación del gen MYT1L (que regula la maduración
de las neuronas), que es una enfermedad rara, de la que la última cifra que he
encontrado es que hay 400 afectados en todo el mundo. Se descubrió hace
pocos años, en el 2015 y la cifra seguramente podría ser mucho más alta,
porque depende de un análisis genético que a muchos afectados no se la
habrán hecho. En Cataluña todavía no conocemos a nadie más aparte de
nosotros, en toda España como mínimo somos 5 familias que compartimos un
grupo de WhatsApp.
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