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Bienvenida a la ASOCIACIÓN…










          ASOCIACIÓN ESPAÑOLA DEL SÍNDROME 47XYY




                      La Asociación Española del Síndrome 47XYY es una organización sin ánimo

          de lucro constituida el 30 de marzo de 2023 por varias madres de niños con este
          cariotipo con el objetivo de ofrecer soporte y asesoramiento para afectados y

          familiares, en español.



          ¿Quiénes la forman?

          Niños, adolescentes y adultos con cariotipo 47XYY, familiares, amigos y profesionales

          relacionados con ellos, así como personas que contribuyen a los fines de la

          asociación.


          ¿Cuál es su misión?

            •  Promover el conocimiento y la integración de las personas con este cariotipo en el ámbito educativo, social y

                laboral.

            •  Ofrecer apoyo, soporte y asesoría a los afectados y sus familias.

            •  Contribuir al conocimiento y estudio de este síndrome, fomentando y manteniendo contacto con profesionales

            •  clínicos, instituciones sanitarias e investigadores.
            •  Colaborar con las diferentes instituciones públicas y privadas, nacionales e internacionales, mediante acciones

          organizadas en beneficio de los afectados.



          El síndrome 47, XYY: los “superhombres” también necesitan cuidados

          Dentro de las anomalías cromosómicas, el síndrome 47, XYY es uno de los menos conocidos. Se caracteriza por la

          presencia de un cromosoma Y adicional en cada célula del cuerpo masculino, lo que resulta en un patrón

          cromosómico 47, XYY en lugar del habitual 46, XY. Esta condición genética afecta aproximadamente a 1 de cada
          1,000 varones. A menudo pasa desapercibida, ya que la mayoría de los afectados no presentan signos visibles ni

          problemas de salud significativos. Sin embargo, en ciertos casos puede asociarse con dificultades en el aprendizaje,

          el desarrollo y la salud.



          ¿Cómo se detecta?

          El diagnóstico del síndrome 47, XYY se realiza mediante pruebas genéticas, que pueden llevarse a cabo durante el

          embarazo o después del nacimiento. En ocasiones, estas pruebas se solicitan al investigar problemas específicos
          como retrasos en el desarrollo del habla o dificultades de comportamiento.



          Características y síntomas

          Aunque no todos los hombres con esta condición muestran síntomas, algunas características comunes incluyen:

            •  Estatura por encima de la media y extremidades más largas.

            •  Coeficiente intelectual dentro de la media.

            •  Retrasos en el desarrollo del habla y del lenguaje.
            •  Dificultades de aprendizaje y problemas de comportamiento.

            •  Mayor predisposición a trastornos del neurodesarrollo.














                                                                     Newsletter Creer Nº 114 / 29
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