Page 24 - 114
P. 24
El INVESTIGADOR responde
Investigando la Distrofia Facioescapulohumeral
Desde que comenzamos con el estudio de la FSHD en el laboratorio hemos participado en varios proyectos
de investigación y hemos realizado trabajos colaborativos con otros grupos internacionales punteros en FSHD que
han culminado en 11 publicaciones relevantes a nivel del estudio genético y de las peculiaridades que tiene esta
enfermedad en sus distintos mecanismos patológicos.
La FSHD en la actualidad no tiene cura, pero en los últimos años ha habido un número creciente de ensayos clínicos
para probar distintas moléculas cuya diana terapéutica es el gen DUX4, ya que, como hemos comentado antes, es
tóxica para el músculo. De cara a esos ensayos clínicos es muy importante que los pacientes tengan su estudio
genético y estén bien caracterizados. Y para ello también es muy importante tener un registro nacional de pacientes
de FSHD. Llevamos trabajando en este registro desde enero del 2022 (estamos dentro del Comité Científico de la
Asociación FSDH-Spain) y este registro por fin se creó y está operativo desde noviembre del 2024.
Por otro lado, queremos mencionar a la FSHD-Spain, la Asociación de
pacientes con FSHD cuya creación es bastante reciente (empezó a andar
en el 2017), y en cuyos distintos congresos nacionales hemos participado,
desde el primero que tuvo lugar en Burgos en el año 2018 hasta el último
que ha tenido lugar el 4-5 de abril del 2025 en Madrid.
El poder colaborar en el diagnóstico de los pacientes con esta patología es muy importante y aporta un valor y una
recompensa personal extra a nuestro trabajo.
Más información en su página web.
Newsletter Creer Nº 114 / 24
