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Más de 3 millones de VOCES
LA MUTACIÓN DEL GEN PCDH19 QUE CAMBIÓ NUESTRA VIDA EN
UN CUARTO DE HORA
La vuelta a casa supuso un alivio y el inicio de Este mes de mayo hemos participado en el
otra etapa dolorosa. El 29 de julio Ixeia ya daba muestras programa de atención residencial del Centro de
de un desarrollo precoz dado que ya intentaba andar, Referencia Estatal de Atención a Personas con
había empezado a decir sus primeras palabras de forma Enfermedades Raras y sus Familias (Creer), del Imserso,
temprana, le llamaba la curiosidad los juguetes de su en Burgos. La estancia y terapias intensivas han sido muy
hermana más que los suyos… pero volvió otra niña beneficiosas para Ixeia. Los profesionales que trabajan
diferente. Era un muñeco de trapo. Solo conseguía semanalmente con ella en Jaca, la han visto mejorada a
mantener erguida su cabeza. No hablaba, había olvidado su vuelta. A parte de ella, también nos ha venido muy bien
todas las palabras. No nos miraba. Era incapaz de gatear, a nosotros y sobre todo a su hermana mayor. El trato, el
no se acordaba. No expresaba ningún sentimiento, ni risa, cariño, ver que te entienden lo que has pasado y estás
ni lloraba… nada. Parecíamos extraños para ella. pasando no tiene precio. Ha supuesto un oasis en las
Contactamos con la Asociación Epilepsia Rosa, rutinas y luchas semanales que tenemos a causa de los
actualmente “Síndrome PCDH19”, porque hace un par de problemas derivados de su enfermedad.
años desde Bicoca (Milán) demostraron que es un
síndrome con múltiples afecciones dónde no todos los
enfermos desarrollan epilepsia y unos años antes se
habían diagnosticado los primeros casos en niños.
La Asociación Síndrome PCDH19 nos supuso
una gran ayuda al estar en contacto con la mayoría de los
casos de esta enfermedad infradiagnosticada en España y
prácticamente en el mundo. Ixeia realiza semanalmente
terapias con animales gracias al Centro de Terapias
Asistidas con Animales (Asceal), logopedia, fisioterapia,
terapia acuática, estimulación y últimamente terapeuta
ocupacional. Actualmente Ixeia tiene 4 años, y durante los
3 últimos ha tenido recaídas y retrocesos cada 2 a 5
semanas máximos. Con ingresos frecuentes. Ahora
después de 3 años, se probó en enero a cambiar el
tratamiento. Desde el 8 de febrero hemos conseguido no
tener más recaídas hasta la fecha. Jamás habíamos
estado más de un mes estables.
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