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Más de 3 millones de VOCES
LA MUTACIÓN DEL GEN PCDH19 QUE CAMBIÓ NUESTRA VIDA EN UN
CUARTO DE HORA
El 29 de julio de 2020 llevé a Ixeia al pediatra
para poner la vacuna que le tocaba en su primer año de
vida. Al hacer la revisión rutinaria, el pediatra vio que
había hecho deposiciones líquidas. Por lo tanto, no se
podía vacunar. Me citó para el día siguiente. En casa de
vuelta, Ixeia empezó a quejarse, a notarse rara mientras
comía. Duró un rato y siguió comiendo con relativa
normalidad. Al rato le empezó a entrar sueño, dejó de
comer y lloró. Sin tiempo para reaccionar empezó a
convulsionar en su trona. Durante unos instantes me
quedé paralizado sin entender qué estaba pasando y sin
saber que eso era una crisis epiléptica. La cogí en brazos pronóstico incierto y que cuando se estabiliza sin crisis
y cuando dejó de convulsionar, se quedó como un
muñeco de trapo, completamente inerte y sin notar ni
pulso ni respiración. Salí corriendo en coche a urgencias
llevando a Ixeia encima de mis piernas sujetándola como
podía. A los pocos minutos ya el equipo médico con ella,
tuvo otra convulsión.
Mi vida, la de mi mujer y su hermana mayor nos
había cambiado para siempre en cuestión de un cuarto de
hora y aún no lo sabíamos.
Newsletter Creer Nº 111 / 35
Los casi meses encerrados en un hospital en
plena pandemia COVID fueron devastadores para todos
nosotros. Todos los días Ixeia rozaba el centenar de crisis
epilépticas y en un día bueno era cuando se contaban por
docenas solamente. Esto suponía estar 24 horas vigilando
para evitar el atragantamiento o la saturación. Estuvo
internada hasta el 10 de agosto en la U.C.I. pediátrica del
Hospital Infantil de Zaragoza, para pasarla a planta hasta
el 16 de septiembre cuando ya se consiguió estabilizar y
salir con un diagnóstico: encefalopatía epiléptica ligada al
cromosoma X por mutación del gen PCDH19 que codifica
para la protocadherina 19. Esta mutación se caracteriza
por epilepsia farmacorresistente, trastorno de espectro
autista, retraso del desarrollo, síndrome hipotónico y
convulsiones recurrentes. Las crisis epilépticas pueden
desencadenarse por diversos estímulos, como fiebre,
vacunación, cirugías o infecciones adquiridas. Es una
mutación de novo.
El diagnóstico fue veloz porque la mala (o buena)
fortuna hizo que casi puerta con puerta del hospital
hubiera otra niña de nuestra misma ciudad, pero mucho
mayor, con un cuadro casi idéntico y que tenía el
PCDH19. Los neuropediatras me entregaron un papel con
la descripción de la enfermedad y conforme iban leyendo,
explicando las características junto al pronóstico, los
doctores comentaban “esto no es así”, “esto tenemos
reservas”, “esto en otros casos no lo hemos observado…”.
Para concluir que era una enfermedad muy rara con
nos darían el alta. Y se acabó. Fue lanzarnos al ruedo sin
ni siquiera una muleta.