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LIBRO BLANCO DE LAS ENFERMEDADES RARAS EN ESPAÑA.
Fundación Gaspar Casal
El pasado 27 de junio se presentó en Madrid el Libro Blanco
de las Enfermedades Raras en España creado por la
Fundación Gaspar Casal, con la colaboración de Sobi, con el
objetivo de visibilizar estas patologías y esclarecer las
demoras en el diagnóstico, las dificultades de abordaje de las
mismas, las necesidades de los pacientes, los logros
conseguidos y los retos que quedan por alcanzar. Además,
se pretende convertir este documento en una obra de
referencia y consulta, dirigida a todos los profesionales
sanitarios, asociaciones de pacientes y familiares, sociedades
científicas y a la sociedad en general, como actores clave en
la visibillización de dichas enfermedades
Diversos investigadores del CIBERER han participado en él, como Pablo Lapunzina,
Director Científico del CIBERER, Encarna Guillén, del Grupo Clínico Vinculado al CIBERER
en el Hospital Virgen de la Arrixaca de Murcia, Eva Bermejo-Sánchez (U724 CIBERER en el
Centro de Investigación en Anomalías Congénitas), Manuel Posada, Verónica Alonso
(U758en el Instituto de Investigación de Enfermedades Raras) y Josep Torrent-Farnell,
Presidente del Scientific Advisory Board del CIBERER.
Juan del Llano, director de la fundación Gaspar Casal, destaca que el Libro Blanco de
las Enfermedades Raras “se ha elaborado con el objetivo de recoger los aspectos esenciales
y contribuir a aumentar el conocimiento sobre las mismas”. Entre estos retos, el director
científico del Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras (CIBERER),
Pablo Lapunzina —que fue el encargado de inaugurar el acto de presentación junto a Aurora
Berra, directora general de Sobi en España y Portugal; y Jesús Millán, presidente del
patronato de la Fundación Gaspar Casal— ha destacado que, de las aproximadamente 7.000
enfermedades raras registradas por la Organización Mundial de la Salud aún hay 3.000 de las
que se desconocen los genes causantes.
Por su parte, Lapunzina en el capítulo “El futuro de la investigación de las
enfermedades raras en España”, subraya que la genómica “es el gran paso que tiene que dar
España, al igual que los países de su entorno, para agilizar el diagnóstico de las patologías
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