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ASOCIACIÓN CISTINOSIS ESPAÑA
¿Qué es la cistinosis? Es una enfermedad
genética rara, de transmisión autosómica
recesiva, que por tanto sólo se manifiesta cuando
el afectado hereda los genes defectuosos de
ambos progenitores, los cuales transmiten la
enfermedad sin padecerla.
Se trata de un defecto metabólico consistente en la incapacidad de expulsar la cistina
de las células para que siga su proceso normal, por lo que este aminoácido se acumula
dentro de las mismas, cristaliza y acaba dañándolas. El fallo metabólico y por tanto el
acúmulo intracelular de cristales de cistina está presente en todos los órganos del cuerpo,
pero no todos se lesionan por igual.
Lo habitual es que desde un principio se produzca una grave y progresiva afectación
renal que haga necesario el trasplante en las dos primeras décadas de la vida, apareciendo,
con mayor o menor frecuencia e intensidad, los síntomas debidos a la afectación del resto de
órganos y sistemas como la vista, aparato locomotor, sistema digestivo, endocrino etc.
Actualmente solo existe tratamiento paliativo, complejo, y difícil de cumplir.
La ASOCIACION CISTINOSIS ESPAÑA nace de la
necesidad de no sentirnos solos ante el diagnostico
de una enfermedad rara, de saber que hay otras
personas con la misma enfermedad. De la necesidad
de ayudarnos, apoyarnos y comprendernos en este
camino y de darnos a conocer y ser visibles a nuestra
sociedad. Tener una enfermedad rara no significa ser
diferente, este grupo es necesario porque ¡juntos es
más fácil!
Este año celebraremos nuestra II Jornada Nacional de Cistinosis en el centro CREER
de Burgos, será un congreso con todas las familias de cistinosis que quieran acudir y
contaremos con los mayores expertos de esta enfermedad a nivel nacional.
Newsletter CREER Nº 81 Julio-Agosto 2018 ~ 13 ~
