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LA POCA INFORMACIÓN QUE SE CONOCE DE FORMA RESUMIDA PUEDE SER:
Las malformaciones cavernosas, angioma cavernoso, hemangioma cavernoso o
cavernomas, representan uno de los 4 grandes tipos de malformaciones vasculares del
sistema nervioso central, caracterizadas por densos racimos de capilares dilatados de
forma irregular, que pueden nacer, crecer y sangrar, de forma aleatoria y sin saber porque
en el cerebro, medula, otros órganos internos, retina y en la piel, produciendo muchos
síntomas y secuelas incapacitantes, manifestaciones neurológicas variables tales como
convulsiones, cefaleas inespecíficas, déficit neurológicos focales transitorios o progresivos y
hemorragias cerebrales.
Es una enfermedad que puede ser esporádica, con un solo cavernoma (CCM) o
múltiple, llamada cavernomatosis familiar o malformación cavernosa cerebral hereditaria
(FCCM ) representado esta última cerca del 20% de todos los casos de CCM, tienen una
prevalecía muy baja, entre 1/5000 y 1/10000, considerándose por tanto una enfermedad
rara, según la definición de la Unión Europea.
Suelen diagnosticarse con resonancia magnética nuclear RMN, ya que con
tomografía computarizada (TC o TAc) permanecen ocultas.
Los FCCM es una enfermedad genética, de transmisión autosómica dominante, se
recomienda realizar estudios genéticos familiares y controles regulares mediante RNM, tras
el descubrimiento de la enfermedad, ya que con el tiempo suelen aparecer lesiones
adicionales, la sintomatología esta condicionada principalmente por la ubicación de cada
lesión y su tamaño.
Recuerda: Una de las mejores formas de dar a conocer las Enfermedades Raras es a través de vuestros
testimonios. Si quieres contarnos tu historia, ponte en contacto con nosotros enviando un correo a
info@creenfermedadesraras.es.
Boletín CREER nº 72 Septiembre 2017
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Centro de Referencia Estatal
de Atención a Personas con Enfermedades Raras y sus Familias
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