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• 02/05/15 Un sello de calidad por las enfermedades raras
• 03/05/15 Genoma4U, secuenciar el genoma por una buena causa
• 04/05/15 Raras, pero tan frecuentes
• 04/05/15 Robots investigadores
• 05/05/15 Un equipo gallego halla el origen genético de la calcificación cerebral
• 05/05/15 Jornadas sobre Acogimiento de los niños que conviven con una enfermedad rara
• 05/05/15 El CREER acoge un curso sobre Autocuidados y Calidad de Vida
• 07/05/15 PlasmaTech aportará más de 20 milllones para completar el ensayo de terapia génica a
afectados del Síndrome Sanfilippo
• 07/05/15 Una enfermedad reúne a tres sociedades científicas
• 08/05/15 El Observatorio sobre Enfermedades Raras presenta en Valencia sus líneas de actuación para
2015
• 09/05/15 Los neurólogos estudian en Vigo las dolencias raras del cerebro
• 11/05/15 Afectados de enfermedades Fabry y Gaucher podrán recibir tratamiento en casa
• 11/05/15 Una neuróloga leonesa, galardonada por la Sociedad Española de Neurología por su labor
• 11/05/15 La Junta amplía el diagnóstico genético para evitar patologías hereditarias en unos 200 recién
nacidos al año.
Leer más…
SÍNDROME DE NOONAN
El síndrome de Noonan es una de las llamadas
enfermedades raras, aparece en una proporción de
1 entre 1.000/2.500 recién nacidos vivos.
Enfermedad Rara es cuando afecta a 1 de cada
2.000 ciudadanos.
Hay que informar de que cada afectado es
individual, los síntomas/características, son
comunes, pero no tienen porqué aparecer todas, ni
de las misma forma, ya que dependiendo de la
mutación unas serán más habituales que otras, y
que en cualquiera de los casos, y en lo que a una
enfermedad rara se refiere, cada caso tiene que ser
particularmente tratado y valorado, acorde a las
pautas y protocolos comunes. Leer más…
http://www.nlm.nih.gov/medlinepluLs/esepramnisáhs…/enc
y/article/001656.htm
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NEWSLETTER Nº 52 Mayo-Junio-Junio
• 03/05/15 Genoma4U, secuenciar el genoma por una buena causa
• 04/05/15 Raras, pero tan frecuentes
• 04/05/15 Robots investigadores
• 05/05/15 Un equipo gallego halla el origen genético de la calcificación cerebral
• 05/05/15 Jornadas sobre Acogimiento de los niños que conviven con una enfermedad rara
• 05/05/15 El CREER acoge un curso sobre Autocuidados y Calidad de Vida
• 07/05/15 PlasmaTech aportará más de 20 milllones para completar el ensayo de terapia génica a
afectados del Síndrome Sanfilippo
• 07/05/15 Una enfermedad reúne a tres sociedades científicas
• 08/05/15 El Observatorio sobre Enfermedades Raras presenta en Valencia sus líneas de actuación para
2015
• 09/05/15 Los neurólogos estudian en Vigo las dolencias raras del cerebro
• 11/05/15 Afectados de enfermedades Fabry y Gaucher podrán recibir tratamiento en casa
• 11/05/15 Una neuróloga leonesa, galardonada por la Sociedad Española de Neurología por su labor
• 11/05/15 La Junta amplía el diagnóstico genético para evitar patologías hereditarias en unos 200 recién
nacidos al año.
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SÍNDROME DE NOONAN
El síndrome de Noonan es una de las llamadas
enfermedades raras, aparece en una proporción de
1 entre 1.000/2.500 recién nacidos vivos.
Enfermedad Rara es cuando afecta a 1 de cada
2.000 ciudadanos.
Hay que informar de que cada afectado es
individual, los síntomas/características, son
comunes, pero no tienen porqué aparecer todas, ni
de las misma forma, ya que dependiendo de la
mutación unas serán más habituales que otras, y
que en cualquiera de los casos, y en lo que a una
enfermedad rara se refiere, cada caso tiene que ser
particularmente tratado y valorado, acorde a las
pautas y protocolos comunes. Leer más…
http://www.nlm.nih.gov/medlinepluLs/esepramnisáhs…/enc
y/article/001656.htm
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NEWSLETTER Nº 52 Mayo-Junio-Junio
