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Las ONG´S tienen la palabra
La Federación de Aso- FARPE con la finalidad de hacer más
ciaciones de Retino- eficaz la promoción y difusión
sis Pigmentaria de Es- Federación de Asociaciones de los avances en la investiga-
paña (FARPE) nació de Retinosis Pigmentaria ción.Y aumentaba su campo de
en 1990, aunque en 1986 se de España acción a las enfermedades de-
creaba la primera asociación generativas de retina, además
autonómica. Un grupo de per- José María Casado Aguilera de la propia de retinosis pig-
sonas afectadas, representando PRESIDENTE mentaria.
a cuatro de éstas, decidieron
organizarse con el fin de bus- trabajadora social, FARPE marcha centros de diagnóstico La erradicación, preven-
car soluciones para esta afec- atiende a todos los posibles desde donde se realizan con- ción y curación requieren un
ción visual, considerada en Es- afectados en las cuestiones troles y un seguimiento genéti- gran esfuerzo con el consenso
paña la segunda causa de ce- que les preocupa, indicándoles co-oftalmológico. y el trabajo de oftalmólogos,
guera. Hoy son trece las acciones a llevar a cabo más neurólogos, genetistas y biólo-
asociaciones autonómicas las pertinentes. Es fundamental APOYO A LA INVESTI- gos celulares, dada la compleji-
que forman parte de la Federa- que los afectados sepan lo im- GACIÓN dad de esta desconocida pato-
ción. Asimismo hay organiza- portante que es hacerse un logía.También se han elaborado
ciones regionales, que no for- buen diagnóstico clínico: ex- Debido a los esfuerzos programas y proyectos de in-
man parte de FARPE, pero son ploraciones oftalmológicas, científicos, se han localizado vestigación propios favorecien-
afines a ésta. pruebas electrofisiológicas y más de cuarenta genes relacio- do la cooperación entre los
sistémicas. También es impor- nados con la retinosis pigmen- distintos equipos y difundiendo
Desde sus inicios, FARPE tante el establecimiento del taria. Sin embargo, aún la ma- los resultados de los trabajos.
ha trabajado para dar a cono- tipo hereditario, que incluye yoría de las mutaciones no son
cer la retinosis pigmentaria. En un buen árbol genealógico de conocidas debido a su hetero- Cada año, el Patronato se
esta enfermedad, la retina de- la familia y conocer, siempre geneidad, por lo que la mitad encarga de conceder ayudas a
genera produciendo en sus que sea posible, el gen muta- de los casos, no tienen una través del Fondo de Investiga-
etapas iniciales una pérdida de do en cada caso. Un objetivo causa genética conocida. Esto ción, -previa evaluación de la
visión periférica, una disminu- para FARPE ha sido y sigue nos lleva a pensar que faltan Agencia Nacional de Evalua-
ción de la visión nocturna y siendo que los centros sanita- aún muchos genes por descu- ción y Prospección (ANEP) de-
después de unos años se altera rios públicos presten una brir. Por ello, FARPE ha realiza- pendiente del Ministerio de
la visión central. La evolución asistencia de calidad adecua- do durante estos años, un gran Educación y Ciencia-, a los pro-
de la enfermedad es variable y da, tanto para la detección, esfuerzo en pro de la investiga- yectos en función de su rele-
no es igual en todos los casos. como para poder realizar un ción, participando en reunio- vancia científica. Este año, el
En la mayoría, la afectación sue- seguimiento individual en bus- nes, seminarios, congresos, a la premio se ha concedido al tra-
le ser progresiva produciendo ca de una posible curación. vez que apoyaba con recursos bajo realizado por la Dra. Ro-
una grave pérdida de agudeza y Gracias al esfuerzo de las aso- económicos proyectos de in- ser González Duarte de la Uni-
de campo visual, así como difi- ciaciones, se ha conseguido vestigación. versidad de Barcelona que lleva
cultades, adaptación a la luz y a que en muchas comunidades más de 20 años trabajando en
la oscuridad. autónomas se hayan puesto en En 1998 creó la FUNDA- la búsqueda de genes asocia-
CIÓN LUCHA CONTRA LA dos a la retinosis pigmentaria y
A pesar de la incidencia y CEGUERA (FUNDALUCE) esta ayuda le permitirá seguir
gravedad, -afecta a más de trabajando en la difícil tarea de
15.000 personas en España, es- OBJETIVOS conocer todos los que están
timándose en 60.000 los porta- implicados.
dores de mutaciones y por tan- Soporte a los afectados y sus familiares desde el
to posibles transmisores de servicio de orientación, asesoramiento y sensibilización. Actualmente las líneas de
esta enfermedad-, la retinosis Fomento de la investigación principalmente a través estudio que se siguen se cen-
pigmentaria es desconocida en de la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE), tran en la investigación de cé-
nuestra sociedad, incluso para que concede cada año ayudas a través del Fondo de lulas madre, los trasplantes
muchos pacientes que comien- Investigación, además de participar en reuniones, celulares, la terapia génica y
zan a tener los primeros sínto- seminarios y congresos. farmacológica, así como los
mas. Información y divulgación a través del departamento dispositivos electrónicos de
de comunicación dirigido a la sociedad en general, a ayuda a la visión.
BUEN DIAGNÓSTICO los profesionales de la salud y a los propios afectados
y familiares. FARPE
Desde el servicio de orien- C/ Montera, 24-4ºJ
tación, asesoramiento y sensi- 28013-Madrid
bilización coordinado por la Telf: 91 532 07 07
www.retinosis.org
66 MinusVal Marzo/Abril 2008
Las ONG´S tienen la palabra
La Federación de Aso- FARPE con la finalidad de hacer más
ciaciones de Retino- eficaz la promoción y difusión
sis Pigmentaria de Es- Federación de Asociaciones de los avances en la investiga-
paña (FARPE) nació de Retinosis Pigmentaria ción.Y aumentaba su campo de
en 1990, aunque en 1986 se de España acción a las enfermedades de-
creaba la primera asociación generativas de retina, además
autonómica. Un grupo de per- José María Casado Aguilera de la propia de retinosis pig-
sonas afectadas, representando PRESIDENTE mentaria.
a cuatro de éstas, decidieron
organizarse con el fin de bus- trabajadora social, FARPE marcha centros de diagnóstico La erradicación, preven-
car soluciones para esta afec- atiende a todos los posibles desde donde se realizan con- ción y curación requieren un
ción visual, considerada en Es- afectados en las cuestiones troles y un seguimiento genéti- gran esfuerzo con el consenso
paña la segunda causa de ce- que les preocupa, indicándoles co-oftalmológico. y el trabajo de oftalmólogos,
guera. Hoy son trece las acciones a llevar a cabo más neurólogos, genetistas y biólo-
asociaciones autonómicas las pertinentes. Es fundamental APOYO A LA INVESTI- gos celulares, dada la compleji-
que forman parte de la Federa- que los afectados sepan lo im- GACIÓN dad de esta desconocida pato-
ción. Asimismo hay organiza- portante que es hacerse un logía.También se han elaborado
ciones regionales, que no for- buen diagnóstico clínico: ex- Debido a los esfuerzos programas y proyectos de in-
man parte de FARPE, pero son ploraciones oftalmológicas, científicos, se han localizado vestigación propios favorecien-
afines a ésta. pruebas electrofisiológicas y más de cuarenta genes relacio- do la cooperación entre los
sistémicas. También es impor- nados con la retinosis pigmen- distintos equipos y difundiendo
Desde sus inicios, FARPE tante el establecimiento del taria. Sin embargo, aún la ma- los resultados de los trabajos.
ha trabajado para dar a cono- tipo hereditario, que incluye yoría de las mutaciones no son
cer la retinosis pigmentaria. En un buen árbol genealógico de conocidas debido a su hetero- Cada año, el Patronato se
esta enfermedad, la retina de- la familia y conocer, siempre geneidad, por lo que la mitad encarga de conceder ayudas a
genera produciendo en sus que sea posible, el gen muta- de los casos, no tienen una través del Fondo de Investiga-
etapas iniciales una pérdida de do en cada caso. Un objetivo causa genética conocida. Esto ción, -previa evaluación de la
visión periférica, una disminu- para FARPE ha sido y sigue nos lleva a pensar que faltan Agencia Nacional de Evalua-
ción de la visión nocturna y siendo que los centros sanita- aún muchos genes por descu- ción y Prospección (ANEP) de-
después de unos años se altera rios públicos presten una brir. Por ello, FARPE ha realiza- pendiente del Ministerio de
la visión central. La evolución asistencia de calidad adecua- do durante estos años, un gran Educación y Ciencia-, a los pro-
de la enfermedad es variable y da, tanto para la detección, esfuerzo en pro de la investiga- yectos en función de su rele-
no es igual en todos los casos. como para poder realizar un ción, participando en reunio- vancia científica. Este año, el
En la mayoría, la afectación sue- seguimiento individual en bus- nes, seminarios, congresos, a la premio se ha concedido al tra-
le ser progresiva produciendo ca de una posible curación. vez que apoyaba con recursos bajo realizado por la Dra. Ro-
una grave pérdida de agudeza y Gracias al esfuerzo de las aso- económicos proyectos de in- ser González Duarte de la Uni-
de campo visual, así como difi- ciaciones, se ha conseguido vestigación. versidad de Barcelona que lleva
cultades, adaptación a la luz y a que en muchas comunidades más de 20 años trabajando en
la oscuridad. autónomas se hayan puesto en En 1998 creó la FUNDA- la búsqueda de genes asocia-
CIÓN LUCHA CONTRA LA dos a la retinosis pigmentaria y
A pesar de la incidencia y CEGUERA (FUNDALUCE) esta ayuda le permitirá seguir
gravedad, -afecta a más de trabajando en la difícil tarea de
15.000 personas en España, es- OBJETIVOS conocer todos los que están
timándose en 60.000 los porta- implicados.
dores de mutaciones y por tan- Soporte a los afectados y sus familiares desde el
to posibles transmisores de servicio de orientación, asesoramiento y sensibilización. Actualmente las líneas de
esta enfermedad-, la retinosis Fomento de la investigación principalmente a través estudio que se siguen se cen-
pigmentaria es desconocida en de la Fundación Lucha contra la Ceguera (FUNDALUCE), tran en la investigación de cé-
nuestra sociedad, incluso para que concede cada año ayudas a través del Fondo de lulas madre, los trasplantes
muchos pacientes que comien- Investigación, además de participar en reuniones, celulares, la terapia génica y
zan a tener los primeros sínto- seminarios y congresos. farmacológica, así como los
mas. Información y divulgación a través del departamento dispositivos electrónicos de
de comunicación dirigido a la sociedad en general, a ayuda a la visión.
BUEN DIAGNÓSTICO los profesionales de la salud y a los propios afectados
y familiares. FARPE
Desde el servicio de orien- C/ Montera, 24-4ºJ
tación, asesoramiento y sensi- 28013-Madrid
bilización coordinado por la Telf: 91 532 07 07
www.retinosis.org
66 MinusVal Marzo/Abril 2008
